장쇄수산화아실코에이탈수소효소결핍증(VLCAD)
원인과 증상
원인
HADHA 유전자의 돌연변이
증상
근력저하, 망막병증, 저혈당증
관련 부위
체내 : 간, 심장 체외 : 귀, 근육, 피부
진단과 치료
진단
탄뎀매스검사/혈액과 소변으로 카르니틴, 아실카르니틴, 아실글라이신, 유기산 분석/섬유아세포에서 LCHAD 활성도
치료
포도당의 충분한 투여, 장기간의 식사 치료, 카르니틴 치료
관련 질환
장쇄 수산화 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증(Long chain 3-hydroxy acyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E71.3
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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