장쇄수산화아실코에이탈수소효소결핍증(VLCAD)

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장쇄수산화아실코에이탈수소효소결핍증(VLCAD)

Very long chain acyl-CoA dehydrogenase(VLCAD) deficiency

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

HADHA 유전자의 돌연변이

증상

근력저하, 망막병증, 저혈당증

관련 부위

체내 : 간, 심장 체외 : 귀, 근육, 피부

진단과 치료

진단

탄뎀매스검사/혈액과 소변으로 카르니틴, 아실카르니틴, 아실글라이신, 유기산 분석/섬유아세포에서 LCHAD 활성도

치료

포도당의 충분한 투여, 장기간의 식사 치료, 카르니틴 치료

관련 질환

장쇄 수산화 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증(Long chain 3-hydroxy acyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

E71.3

산정특례코드

V117

의료비 지원

가능

#장쇄수산화아실코에이탈수소효소결핍증

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휴면 해제 완료! 다시 만나서 정말 기뻐요.