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피루브산염카이네이스결핍빈혈
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피루브산염카이네이스결핍빈혈

Pyruvate kinase[PK] deficiency anaemia

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
PKLR 유전자의 돌연변이
증상
빈혈, 중등도의 만성 용혈, 황달, 비장비대, 빠른 심박수, 빠른 호흡, 창백함, 성장속도의 저하 등
관련 부위
체내 : 혈관(혈액) 체외 : 없음
진단과 치료
진단
혈액검사
치료
약제사용, 수혈 등
관련 질환
이차성 피루브산염카이네이스 결핍증(급성/만성 백혈병, 골수부전증후군, 철적혈모구빈혈)(Secondary pyruvate kinase deficiency anaemia(acute/chronic leukaemia, Myelodysplastic syndrome, Sideroblastic anemia) )
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
D55.2
산정특례코드
V164
의료비 지원
가능
#피루브산염카이네이스결핍빈혈
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