거대뇌증-모세혈관 기형-다발미세이랑 증후군
원인과 증상
원인
PIK3CA 유전자의 돌연변이
증상
거대 뇌증, 수두증, 뭇미세이랑, 키아리 기형, 근긴장 저하증, 발달 지연, 지적 장애, 특징적 얼굴 생김새, 모세혈관 기형, 다지증, 합지증, 종양, 선천 심장 기형
관련 부위
체내 : 뇌, 심장 체외 : 골격, 근육, 두개골, 피부
진단과 치료
진단
유전자 검사, 영상 검사, 임상 소견
치료
증상에 따른 대증치료 및 지지요법, 정기적인 경과 관찰
관련 질환
거대뇌증-모세혈관 기형 증후군(megalencephaly-capillary malformation syndrome) 거대뇌증-모세혈관 기형-뭇미세이랑 증후군(Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome) 대두증-모세혈관 기형 증후군(macrocephaly-capillary malformation syndrome) 선천 거대뇌증 실핏줄확장 대리석 피부증(megalencephaly cutis marmorata telangiectatica congenital)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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