유전성 강직성 하반신마비란?
유전성 강직성 하반신마비 3A형(Spastic paraplegia type 3A)은 유전성 경직성 하반신 마비로 알려진 유전 질환 그룹 중 하나입니다. 이 질환들은 근육 경직(경직성)과 하반신의 약화(하반신 마비)로 특징지어집니다. 유전성 경직성 하반신 마비는 종종 순수형과 복합형으로 나뉩니다. 순수형은 하반신만을 포함하며, 복합형은 신체의 다른 부위도 포함합니다; 추가적인 특징으로는 시력 변화, 지적 기능의 변화, 걷기 어려움, 신경 기능의 장애(신경병증) 등이 있을 수 있습니다. 유전성 강직성 하반신마비 3A형은 보통 순수 유전성 경직성 하반신 마비이지만, 몇몇 복합 사례도 보고된 바 있습니다.
경직성과 약화 외에도, 유전성 강직성 하반신마비 3A형를 가진 사람들은 하반신의 진행성 근육 소모(근위축), 방광 조절 감소, 척추의 비정상적인 만곡(척추측만증), 발의 감각 상실(말초 신경병증), 또는 높은 아치의 발(요족)을 경험할 수 있습니다. 유전성 강직성 하반신마비 3A형의 징후와 증상은 보통 10세 이전에 나타나며, 평균 발병 연령은 4세입니다. 일부 영향을 받은 개인에서는 상태가 시간이 지남에 따라 천천히 악화되어 걷기 보조가 필요할 수 있습니다.
유전성 강직성 하반신마비의 원인
ATL1 유전자의 돌연변이는 경직성 하반신 마비 3형을 유발합니다. ATL1 유전자는 아틀라스틴-1이라는 단백질을 생성하는 지침을 제공합니다. 아틀라스틴-1은 주로 뇌와 척수(중추 신경계)에서 생성되며, 특히 척수 아래로 뻗어 있는 신경 세포(뉴런)에서 많이 생성됩니다(피질척수로). 이 뉴런들은 자발적인 근육 운동을 유도하는 전기 신호를 보냅니다. 아틀라스틴-1은 신경 자극을 전달하여 근육 운동을 신호하는 뉴런의 특수한 확장인 축삭의 성장에 관여합니다. 이 단백질은 또한 뉴런 내 여러 구조의 정상적인 기능과 이 세포 내 물질의 분포에도 역할을 할 가능성이 있습니다.
ATL1 유전자의 돌연변이는 정상적인 아틀라스틴-1 단백질의 부족을 초래하여 뉴런의 기능, 특히 이 세포 내 물질의 분포를 저해할 가능성이 있습니다. 기능성 아틀라스틴-1 단백질의 부족은 축삭의 성장을 제한할 수도 있습니다. 이러한 문제는 피질척수로의 긴 뉴런의 비정상적인 기능 또는 사망을 초래할 수 있습니다. 결과적으로, 뉴런은 특히 하반신의 다른 뉴런과 근육에 신경 자극을 전달할 수 없게 됩니다. 이 손상된 신경 기능은 경직성 하반신 마비 3형의 징후와 증상을 초래합니다.
- ATL1
유전성 강직성 하반신마비의 발생 빈도
유전성 강직성 하반신마비 3A형은 상염색체 우성 유전성 경직성 하반신 마비로 알려진 유전성 경직성 하반신 마비의 하위 그룹에 속하며, 10만 명당 2에서 9명 정도의 유병률을 가지고 있습니다. 유전성 강직성 하반신마비 3A형은 모든 상염색체 우성 유전성 경직성 하반신 마비 사례의 10에서 15퍼센트를 차지합니다.
유전성 강직성 하반신마비의 유전
경직성 하반신 마비 3형은 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포에서 변형된 유전자의 한 사본이 질환을 유발하기에 충분함을 의미합니다. 약 95%의 경우에서, 영향을 받은 사람은 영향을 받은 부모 중 한 명으로부터 돌연변이를 유전받습니다.