Pallister-Hall 증후군이란?
Pallister-Hall 증후군(Pallister-Hall syndrome)은 신체의 여러 부분의 발달에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환을 가진 대부분의 사람들은 여분의 손가락 및/또는 발가락(다지증)을 가지고 있으며, 일부 손가락이나 발가락 사이의 피부가 융합되어 있을 수 있습니다(피부 융합증). 뇌에서 비정상적인 성장인 시상하부 과오종이 이 질환의 특징입니다. 많은 경우, 이러한 성장은 건강 문제를 일으키지 않지만, 일부 시상하부 과오종은 발작이나 호르몬 이상을 초래하여 유아기에 생명을 위협할 수 있습니다. Pallister-Hall 증후군의 다른 특징으로는 이분 후두개라는 기도 기형, 항문 폐쇄(항문 폐쇄증), 신장 이상이 있습니다. 이 질환의 징후와 증상은 경미한 것부터 심각한 것까지 다양하지만, 영향을 받은 사람들 중 소수만이 심각한 합병증을 겪습니다.
Pallister-Hall 증후군의 원인
GLI3 유전자의 돌연변이가 Pallister-Hall 증후군을 일으킵니다. 이 유전자는 특정 세포에서 유전자가 켜지거나 꺼지는지를 조절하는 과정인 유전자 발현을 제어하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. GLI3 단백질은 발달 중 특정 시기에 특정 유전자와 상호작용하여 출생 전 많은 기관과 조직의 정상적인 형성(패턴화)에 역할을 합니다.
Pallister-Hall 증후군을 일으키는 돌연변이는 일반적으로 비정상적으로 짧은 버전의 GLI3 단백질을 생산하게 합니다. 정상적인 GLI3 단백질은 표적 유전자를 켜거나 끌 수 있지만, 짧은 단백질은 표적 유전자를 끌 수만 있습니다(억제). 연구자들은 이 단백질 기능의 변화가 초기 발달에 어떻게 영향을 미치는지 알아내기 위해 노력하고 있습니다. GLI3 돌연변이가 어떻게 다지증, 시상하부 과오종 및 Pallister-Hall 증후군의 다른 특징을 일으키는지는 불확실합니다.
- GLI3
Pallister-Hall 증후군의 발생 빈도
이 질환은 매우 드물며, 유병률은 알려져 있지 않습니다.
Pallister-Hall 증후군의 유전
이 질환은 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포에서 변형된 유전자의 한 사본이 질환을 일으키기에 충분하다는 것을 의미합니다. 일부 경우, 영향을 받은 사람은 영향을 받은 부모 중 한 명으로부터 GLI3 유전자의 돌연변이를 물려받습니다. 다른 경우는 유전자에서 새로운 돌연변이가 발생하여 가족력 없이 발생합니다.