뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피

뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피

Autosomal recessive, childhood type, resembling Duchenne or Becker muscular dystrophy

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질병관리청 제공
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원인과 증상
원인
X 염색체의 단완(Xp21.2)에 있는 유전자(DMD gene)의 돌연변이
증상
근육이 쇠약해짐, 동요성보행, 척추측만증, 호흡기 감염
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 골격, 근육
진단과 치료
진단
혈액검사(크레아틴 키나아제(Creatine kinase: CK)의 농도 측정), 분자생물학적 유전자검사, 근전도검사, 근육생검
치료
물리치료, 유전상담, 대증요법(symptomatic treatment), 지지요법(supportive therapy)
관련 질환
뒤시엔느 근육영양장애 또는 뒤시엔느 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy) 뒤시엔느 근육디스트로피(Duchenne Muscular Dystrophy) 소아형 근육디스트로피(Childhood Muscular Dystrophy) 뒤시엔느 근육디스트로피(DMD) 고전적 X-연관 열성 근육디스트로피(Muscular Dystrophy, Classic X-linked Recessive) 소아형 진행 근육디스트로피(Progressive Muscular Dystrophy of Childhood) 가성비대형 근육디스트로피(Pseudohypertrophic Muscular Dystrophy)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
G71.0
산정특례코드
V012
의료비 지원
가능
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