<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">DHDDS 유전자 변이에 의한 운동 이상을 동반하거나 동반하지 않는 발달지연 및 발작(Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities (DEDSM) due to DHDDS gene)은 정확한 발병률이 알려져 있지 않은 드문 질환으로 전반적 발달지연과 지적 장애, 조기 발병하는 다양한 형태의 경련과 다양한 형태의 운동장애, 등 이 나타나는 것이 특징입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">염색체 1p36에 위치한 DHDDS 유전자의 변이에 의해 발생합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">전반적 발달지연, 지능저하, 다양한 형태의 경련, 근긴장 저하, 운동 실조, 떨림, 근긴장이상, 저신장 등이 나타날 수 있습니다. 대부분의 환자들에서 경련은 조절하기 어렵습니다.<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>다양한 증상으로 나타날 수 있으며 질환 자체의 중증보다는 경련에 대한 치료 반응, 발달지연이나 지능저하의 정도에 따라 평가될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">DHDDS 유전자 변이를 차세대 시퀀싱 (whole-exome or whole-genome sequencing) 기법으로 확인하고, 임상적 증상 (전반적 발달지연, 지적장애, 경련, 근긴장 저하, 운동 실조, 떨림, 근긴장이상, 저신장 등) 이 동반 되었을 때 진단할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">질환에 대한 원인치료는 없고, 경련에 대한 치료와 발달지연이나 지능저하에 대한 재활치료, 이상 행동에 대한 치료 등이 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1) https://www.omim.org/entry/617836<br>2) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C4693376/<br>3) https://eugenelabs.com/carrier/diseases/dhdds-related-disorders-including-congenital-disorder-of-glycoslylation<br>4) https://nxgenmdx.com/wp-content/uploads/2020/04/DHDDS-Related-Disorders.pdf</div></body></html>

DHDDS 유전자 변이에 의한 운동 이상을 동반하거나 동반하지 않는 발달지연 및 발작

Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities (DEDSM) due to DHDDS gene

원인과 증상

원인

증상

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진단과 치료

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치료

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