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DHDDS 유전자 변이에 의한 운동 이상을 동반하거나 동반하지 않는 발달지연 및 발작
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DHDDS 유전자 변이에 의한 운동 이상을 동반하거나 동반하지 않는 발달지연 및 발작

Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities (DEDSM) due to DHDDS gene

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
염색체 1p36에 위치한 DHDDS 유전자의 변이
증상
발달지연, 지능저하, 경련, 근긴장 저하, 운동 실조, 떨림, 근긴장이상, 저신장
관련 부위
체내 : 신경 체외 : 없음
진단과 치료
진단
DHDDS 유전자검사
치료
대증적 치료
관련 질환
색소성 망막염 59(Retinitis pigmentosa 59)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#DHDDS 유전자 변이에 의한 발달지연 및 발작
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