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DHDDS 유전자 변이에 의한 운동 이상을 동반하거나 동반하지 않는 발달지연 및 발작
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DHDDS 유전자 변이에 의한 운동 이상을 동반하거나 동반하지 않는 발달지연 및 발작
Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities (DEDSM) due to DHDDS gene
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질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
염색체 1p36에 위치한 DHDDS 유전자의 변이
증상
발달지연, 지능저하, 경련, 근긴장 저하, 운동 실조, 떨림, 근긴장이상, 저신장
관련 부위
체내 : 신경 체외 : 없음
진단과 치료
진단
DHDDS 유전자검사
치료
대증적 치료
관련 질환
색소성 망막염 59(Retinitis pigmentosa 59)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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