DHDDS 유전자 변이에 의한 운동 이상을 동반하거나 동반하지 않는 발달지연 및 발작
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DHDDS 유전자 변이에 의한 운동 이상을 동반하거나 동반하지 않는 발달지연 및 발작

Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities (DEDSM) due to DHDDS gene

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원인과 증상
원인
염색체 1p36에 위치한 DHDDS 유전자의 변이
증상
발달지연, 지능저하, 경련, 근긴장 저하, 운동 실조, 떨림, 근긴장이상, 저신장
관련 부위
체내 : 신경 체외 : 없음
진단과 치료
진단
DHDDS 유전자검사
치료
대증적 치료
관련 질환
색소성 망막염 59(Retinitis pigmentosa 59)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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휴면 해제 완료! 다시 만나서 정말 기뻐요.