<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">눈운동행위상실증(Ocular Motor Apraxia)은 수평 안구 운동의 장애와 이를 보상하기 위한 특징적인 머리 움직임이 있는 선천성 유전병으로 아주 희귀한 질환입니다. 시각 자극에 적절히 반응하지 못하고, 자발적으로 눈이 제대로 움직이지 않습니다.&nbsp;<br><br>눈운동행위상실증은 다양한 선천성 질환과 동반될 수 있습니다. 대부분의 환자는 다른 신경학적 이상을 보이지 않으나 발달지연, 사시, 실조 또는 언어장애 등이 동반되기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">코간형의 눈운동행위상실증의 아직 정확한 발생기전은 알려져 않고, 유전적 경향에 대해서도 확실히 밝혀지지 않았습니다. 산발적으로 발생하기도 하고, 가족성으로 발생하기도 하지만 산발적으로 발생한 보고가 더 많습니다.&nbsp;<br><br>신장염이 동반된 코간형의 눈운동행위상실증 환자 두 명에서 유전자 이상이 확인된 보고가 있습니다. 이 보고에 따르면 신장염의 발생에 관여하는 NPHP1 유전자에 가까이 위치한 2번 염색체의 긴 팔에 위치한 유전자 (chromosome 2q13)의 결실이 관찰되었습니다.<br><br>가족성으로 발생한 경우, 신장염의 발생에 관여하는 NPHP1 유전자에 가까운 2번 염색체의 긴 팔에 위치한 유전자가 코간형의 눈운동행위상실증과의 관련이 있을 것으로 추정하고 있습니다.<br>[원래 그림과 동영상 활용]</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">자발적 혹은 반사적으로 눈을 재빠르게 움직이지 못하여 환자가 물체를 보기 위해 고개를 돌릴 때 눈도 보조를 맞춰 같이 움직이는게 아니라 반대방향으로 움직입니다. 이를 보완하기 위해 환자는 물체를 볼 수 있는 위치로 눈을 가져오기 위해 원하는 물체를 지나쳐 고개를 돌려 물체를 옆으로 보려고 하는 경향이 관찰됩니다. 눈이 물체에 고정되면 머리는 정상 위치로 돌아갑니다. 이러한 머리의 움직임이 눈운동행위상실증의 가장 두드러진 징후이며 일반적으로 출생 후 3-4개월에 인식됩니다. 이러한 머리의 움직임이 발생하기 전에 유아가 물체에 시선을 고정할 수 없는 경우 실명으로 오인될 수 있습니다.<br><br>코간형의 눈운동행위상실증을 가진 영아는 움직이는 기차에 초점을 맞추는 것과 같이 시력 영역을 가로 지르는 빠른 움직임을 따라갈 수 없습니다 (opticokinetic nystagmus, 시선이동안진). 새로운 물체를 바라보기 위해 시선을 옮길 때 홱보기 운동이 불가능하기 때문에 눈을 움직이는 대신 고개를 순간적으로 돌리는 현상도 보이게 됩니다. 드문 경우, 특정한 측면에 시선을 고정시킬 수 없는 한쪽 눈운동행위상실증을 보이기도 합니다.<br><br>코간형의 눈운동행위상실증은 증상이 진행하지 않으며 나이가 들수록 고개를 돌리는 대신 시선을 더 먼 곳에 두게 하는 (overshooting) 방식의 보상기전을 익혀 장애에 적응하게 됩니다. 증상의 정도는 개인에 따라 크게 다릅니다.<br><br>코간형의 눈운동행위상실증의 일부에서는 뇌들보의 저형성증, 소뇌의 저형성증 (특히 소뇌 벌레엽의 저형성증), 대뇌피질의 이상 같은 다른 뇌기형이 동반될 수 있습니다.&nbsp;<br><br>이 장애는 또한 경미한 발달 지연 및 언어 장애와 관련될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유아기에 물체를 측면으로 보기 위해 머리를 돌리는 특징적인 머리의 움직임을 관찰할 수 있습니다. 이러한 안구운동 장애가 관찰되면 경험 있는 의사의 철저한 안과 검진이 필요합니다. 또한 동반되는 뇌의 이상(뇌들보의 저형성증, 소뇌 벌레엽의 저형성증 등)을 확인하기 위해 자기공명영상(MRI), 컴퓨터단층촬영(CT) 등의 영상검사를 시행하기도 합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아직 코간형의 눈운동행위상실증의 특별한 치료법은 없으며 임상 증상에 따른 보존적 치료를 하게 됩니다. 정기적인 안과 검진이 필요하며, 물리치료나 언어치료가 필요할 수 있습니다.<br><br>일부의 환자는 신경학적 이상이나 발당장애 외에도 진행성 신부전(신장염) 등의 발생 가능성이 있으므로 신장기능 평가 검사가 필요합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="https://www.rarediseases.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarediseases.org</a><br><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/ocular-motor-apraxia-cogan-type/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/ocular-motor-apraxia-cogan-type/</a><br><a href="https://www.orpha.net/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a><br><a href="https://omim.org/entry/257550" target="_blank" title="새창으로 열림">https://omim.org/entry/257550</a><br>Wente S, Schroder S, Buckard J, Buttel HM, von Deimling F, Diener W, et al. Nosological delineation of congenital ocular motor apraxia type Cogan: an observational study. Orphanet J Rare Dis 2016;11:104.<br>Betz, R., Rensing, C., Otto, E., Mincheva, A., Zehnder, D., Lichter, P., Hildebrandt, F. Children with ocular motor apraxia type Cogan carry deletions in the gene (NPHP1) for juvenile nephronophthisis.J. Pediat. 136: 828-831, 2000</div></body></html>

동안실행증(失行症), 코간형

Ocular motor apraxia, Cogan type