코헨 증후군
원인과 증상
원인
8번 염색체에 위치하는 CHO1 유전자 돌연변이
증상
정신운동지연, 소두증, 근육긴장 저하, 어둔한 운동, 이상한 얼굴 모습, 고도 근시 및 맥락망막퇴행위축, 과립백혈구감소증
관련 부위
체내 : 뇌, 신경, 심장 체외 : 골격, 눈
진단과 치료
진단
임상적 진단과 임상적으로 의심되는 환자에서 CHO1 유전자 돌연변이 검색
치료
정신지연에 대한 지지요법 , 과립백혈구감소증에 따른 세균감염에 대한 항생제 치료 , 시력감퇴에 대한 증상적 치료
관련 질환
페퍼 증후군(Pepper syndrome) 미로싸이니 홈즈 월튼 증후군(Mirhosseini-Holmes-Walton syndrome)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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