레어노트
체디아크(-스타인브링크)-히가시증후군

원인과 증상

원인

염색체 1q42-q44 돌연변이

증상

감염, 출혈, 백색증, 광과민, 조화운동불능

관련 부위

체내 : 신경, 혈관(혈액) 체외 : 피부

진단과 치료

진단

유핵혈액세포에서 거대 과립을 관찰

치료

치료는 주로 증상치료이다.

관련 질환

Begnez-Cesars Syndrome Chediak-Steinbrinck-Higashi Syndrome CHS Leukocytic Anomaly Albinism Natural Killer Lymphocytes, Defect in Oculocutaneous Albinism, Chediak-Higashi Type

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
E70.3
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
유익한 정보였나요?