체디아크(-스타인브링크)-히가시증후군
원인과 증상
원인
염색체 1q42-q44 돌연변이
증상
감염, 출혈, 백색증, 광과민, 조화운동불능
관련 부위
체내 : 신경, 혈관(혈액) 체외 : 피부
진단과 치료
진단
유핵혈액세포에서 거대 과립을 관찰
치료
치료는 주로 증상치료이다.
관련 질환
Begnez-Cesars Syndrome Chediak-Steinbrinck-Higashi Syndrome CHS Leukocytic Anomaly Albinism Natural Killer Lymphocytes, Defect in Oculocutaneous Albinism, Chediak-Higashi Type
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E70.3
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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