<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>중성구의 탈과립 장애로 인한 감염의 빈발, 출혈경향, 눈과 피부에 부분적인 백색증(albinism), 진행성 말초 신경병증, 치명적 림프종 유사 증후군(lymphoma like syndrome)의 발생을 특징으로 하는 상염색체 열성으로 유전하는 질환입니다. 세포질 내 과립구들의 융합의 증가로 특징되는 전신 세포 기능 장애 질환으로 생각됩니다.</p><p>세디아크-히가시 증후군 환자는 감염이 쉽게 되며, 출혈의 경향이 있고, 신경학적 증상을 동반할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>원인 유전자는 염색체 1q42-q44에 위치하는 것으로 알려져 있습니다. 이 유전자의 단백질은 세포내 과립 이동과 관련되어 있으며, 단백질의 상호작용과 단백질과 세포막의 결합을 조정한다고 생각되고 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>증상은 유아기 때부터 나타나기 시작하며, 모발, 피부, 안저의 색소가 희석되는 백색증이 특징적입니다. 부모보다 환자 피부와 모발의 색이 옅습니다. 눈의 부분 백색증에 의하여 광과민과 눈부심(photophobia)이 나타납니다. 이 외에 잦은 감염과 신경 이상 등이 나타납니다. 감염은 점막, 피부, 호흡기에서 발생하며, 신경 이상증으로 운동신경이나 지각 신경의 이상증을 나타내며, 조화운동불능(ataxia)이 가장 흔한 증상입니다. 신경이상증은 10대에 나타나기 시작하며, 이 질환에서 가장 큰 문제점입니다.<br>혈소판 응집력의 장애로 혈소판 수는 정상이나 출혈시간이 연장되어 출혈성 경향을 가지게 됩니다.<br>가장 치명적인 합병증은 범혈구감소증, 고열, 간비장 종대, 림프절에 림프조직구의 침윤 등이 나타나는 림프종 유사 증후군(accelerated phase)의 발생입니다. 이 가속기는 어느 연령에서나 나타날 수 있으며, 또한 반복되는 세균과 바이러스, 진균감염에 의해 사망할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>모든 유핵혈액세포에서 거대 과립을 관찰함으로써 진단합니다. 이는 골수검사를 통해 확진하며, 말초혈액도말검사를 통해 확인할 수도 있습니다.</p><p><img alt="유핵혈액세포에서 발견되는 거대 과립" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_197_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>치료는 주로 증상 치료입니다. 또는 진균 감염 시 항생제와 항진균제로 적극적으로 치료해야 하며, 급성 바이러스 감염 시 항바이러스제제로 치료해야 합니다. 경우에 따라 감염의 치료를 위해 백혈구수혈이 필요하기도 합니다.</p><p>만일 림프종와 같은 암이 발생되었을 경우, 각 암의 종류에 맞는 항암제치료가 중요합니다.</p><p>환자들은 되도록 햇빛을 피하는 것이 좋으며, 피부 관리 및 눈 보호를 위해 선글라스, 선크림 등을 사용을 권장합니다.</p><p>유전학적 상담이 환자와 환자 가족에게 도움이 될 것입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>Kim SJ, Choi SK, Park KH, Jung GY, Ok Y. A Case of Chediak-Higashi Syndrome. J Korean Pediatr Soc. 1995 Jul;38(7):983-987. Korean.<br>Han HK, Koo HM, Chung SK.A Case of Chediak-Higashi Syndrome. J Korean Ophthalmol Soc. 1995 May;36(5):879-884. Korean.<br>http://www.rarediseases.org</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_197.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

체디아크(-스타인브링크)-히가시증후군

Chediak(-Steinbrinck)-Higashi syndrome

원인과 증상

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