<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">17번 염색체 장완 21.31 부분의 미세중복에 의해 언어발달 지연, 자폐스펙트럼장애 등의 행동 문제, 학습장애, 근육긴장저하 등의 증상을 나타내는 증후군성 질환입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">염색체 미세중복에 의한 질환입니다. 염색체는 우리 몸의 성장, 발달, 기능을 결정하고 조절하는 유전정보를 담고 있는 구조물입니다. 염색체는 우리 몸을 구성하는 각각의 세포에 들어있고, 단완 (p arm)과 장완 (q arm)으로 이루어져 있습니다.<br>수정 전의 정자와 난자, 또는 수정 이후의 수정란이 분열/증식 할 때 염색체가 복제되는데, 이러한 복제 과정에서 염색체의 일부분에 중복이 일어날 수 있습니다. 중복이 일어날 경우, 그 부위에 해당하는 유전정보의 양에 변화가 생겨서 우리 몸의 성장, 발달, 기능에 결함을 초래하게 됩니다.<br>17번 염색체 장완 21.31 부분의 미세중복이 일어나게 되면 위에서 언급한 증상들이 나타나게 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">증후군성 질환으로, 다양한 증상을 나타냅니다. 대부분은 만삭에 정상체중으로 출생하나, 조산으로 출생하는 경우가 드물지만 보고되었습니다. 출생 후에 서혜부 탈장이 발견되어 수술적 교정을 받은 경우가 보고되었습니다.<br><br>대부분의 경우에서는 성장에 이상이 없으나 일부에서 성장부진이 나타났습니다. 또한 근육긴장저하로 인해 빨거나 삼키는 것에 문제가 있거나 위식도역류가 발생하는 경우가 있습니다.<br><br>대근육발달은 근육긴장저하때문에 늦는 경우가 있으나 물리치료나 운동을 통해 호전됩니다. 그러나 불안정한 걸음걸이를 보이거나 까치발을 하고 걷는 경우도 있습니다. 근육긴장저하로 인해 소근육발달이 지연되어서 물건 집기, 옷입기 등이 지연되는 경우가 있습니다.<br><br>학습장애를 나타내지 않는 약 30%의 경우를 제외하고는 경증에서 중증의 학습장애를 나타내어 특수교육이 필요합니다. 많은 경우에서 언어 발달 장애를 동반합니다.<br><br>자폐스펙트럼장애 등의 행동 장애로 사회적 상호작용이 어려울 수 있음이 보고되어 있습니다. 공격성이나 강박 행동이 나타나는 경우도 있습니다. 또한 수면 유지가 잘 되지 않아서 자주 깨는 경우가 보고되었습니다.<br><br>안면의 특징은 뚜렷하지는 않으나, 크고 주름이 적은 귀, 짧은 코, 작은 턱과 입 등의 특징이 경미하게 나타납니다. 일부에서는 다모증을 보이기도 합니다.<br><br>일부에서 합지증, 평발 등이 나타날 수 있으며, 정상보다 헐거운(loose) 관절이 나타납니다.<br><br>난시, 사시 등이 보고되었으며, 중이염에 의한 일시적인 감소를 제외하면 청력에는 이상이 없는 경우가 대부분입니다.<br><br>중대한 심혈관계의 선천성 기형은 보고되지 않았습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">의심되는 환자에서 핵형분석과 형광동소보합법 (FISH), 염색체 마이크로어레이 (Array-CGH) 등 세포유전학적 검사를 하는 것이 진단에 필요합니다.&nbsp;<br>&nbsp;<br><img alt="염색체검사 혹은 핵형분석의 단계: 채혈/검체채취 후 배양, 전처리 세포고정 분리, 슬라이드 도말, 효소처리 염색체 추출 고정, 세포분열 중기(metaphase) 세포 확인 현미경 관찰, 염색체 사진촬영 크기 순 재배열, 핵형분석" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910085_1.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>핵형검사 (karyotyping)는 소량의 혈액을 채취하여 진행합니다. 세포를 배양하고 전처리한 뒤, 고정하면 분열 중기 상태에 이른 세포를 확인할 수 있습니다. 이를 사진 찍고 크기순으로 재배열하면 큰 규모의 염색체 이상을 확인할 수 있습니다.<br><br>형광동소보합법은 특정 sequence를 확인하는 방법으로, 특정 유전자에 대한 DNA탐색자에 형광물질신호를 붙여 FISH 탐색자를 만들고, 이를 검사하고자 하는 DNA에 상보적으로 붙여보는 검사입니다. 만약 해당 DNA가 찾고자하는 유전자를 가지고 있다면 FISH 탐색자-DNA 결합체를 형성하여 염색체에서 형광물질 신호를 찾을 수 있게 됩니다.&nbsp;<br><br><img alt="형광동소보합법 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910085_2.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>한편 마이크로어레이 검사는 여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법입니다. 이를 응용한 염색체 마이크로어레이 (Array-CGH)는 염색체 검사를 통한 수적 이상 뿐만 아니라, 염색체의 아주 미세한 부분의 중복이나 결실까지도 확인할 수 있습니다.&nbsp;<br><img alt="고해상도 유전체검사 그림: 대표적인 것으로 array CGH가 있음" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910085_3.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>정확한 진단과 원인 파악을 위해서는 부모님도 함께 검사를 받는 것이 필요합니다. 부모님과 아이의 세포유전학적 검사를 함께 시행하는 것은 이후의 산전 유전상담에도 도움이 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">미세중복 증후군의 완치법은 현재까지 알려져 있지 않습니다. 환자가 나타내는 증상에 따라 언어치료, 운동치료, 물리치료 등의 치료를 적용합니다.<br>서혜부 탈장이 있는 경우는 수술적 교정이 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2017/17q21.31%20duplications%20FTNW.pdf<br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&amp;Expert=217340</div></body></html>

17번 염색체 장완 21.31 부분의 미세중복 증후군

17q21.31 microduplication syndrome

원인과 증상

원인

증상

관련 부위

진단과 치료

진단

치료

관련 질환

기타