<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>그레이 혈소판 증후군은 회색 모양의 혈소판과 중증 혈소판 감소증, 골수 섬유증 및 비장비대를 특징으로 하는 희귀 유전성 출혈 장애입니다. 이 질환은 출혈이 생길 때 혈소판의 접착 및 상처치유를 촉진하는 단백질을 저장하는 혈소판의 알파 과립이 없거나 감소하여 발생됩니다. NBEAL2 유전자의 돌연변이로 인해 발병하며, 일반적으로 상염색체 열성방식으로 유전됩니다.</p><p><img alt="그레이 혈소판 증후군" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_110_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>NBEAL2 유전자의 변이로, 혈전 형성과 상처 치유에 주요한 역할을 하는 혈소판 알파 과립의 부족하여 일차지혈과정에 장애가 생기게 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>증상은 환자마다 다양하나 일반적으로 출생 시 또는 유아기부터 나타납니다. 멍이 쉽게 들고, 혈소판 수가 낮으며, 월경 주기가 이상하거나 월경양이 많고, 코피가 지속됩니다. 일부에서 골수섬유화와 비장비대가 보입니다.&nbsp;</p><strong>◈ 중증소견</strong><br>성인기에 혈소판 수가 더 감소하며 치명적인 출혈을 보일 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>혈액 검사를 통하여 말초혈액도말에서의 무과립 혈소판, 혈소판 응집능검사 이상, 전자현미경 소견상 알파 과립의 현저한 감소 등의 소견을 통하여 진단합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>현재까지 특별한 치료법은 없으나 출혈 위험을 예상하고 예방하는 관리가 중요하며 데스모프레신을 사용하기도 합니다. 혈소판 수가 30,000 이하일 경우 비장절제술이 고려될 수 있으며, 출혈성 경향이 심할 경우 혈소판 수혈 등을 시행할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">http://en.wikipedia.org<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov<br>https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2562/gray-platelet-syndrome<br>https://www.orpha.net/</div></body></html>

그레이혈소판증후군

Grey platelet syndrome

원인과 증상

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증상

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진단과 치료

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치료

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