그레이 혈소판 증후군은 회색 모양의 혈소판과 중증 혈소판 감소증, 골수 섬유증 및 비장비대를 특징으로 하는 희귀 유전성 출혈 장애입니다. 이 질환은 출혈이 생길 때 혈소판의 접착 및 상처치유를 촉진하는 단백질을 저장하는 혈소판의 알파 과립이 없거나 감소하여 발생됩니다. NBEAL2 유전자의 돌연변이로 인해 발병하며, 일반적으로 상염색체 열성방식으로 유전됩니다.

NBEAL2 유전자의 변이로, 혈전 형성과 상처 치유에 주요한 역할을 하는 혈소판 알파 과립의 부족하여 일차지혈과정에 장애가 생기게 됩니다.

증상은 환자마다 다양하나 일반적으로 출생 시 또는 유아기부터 나타납니다. 멍이 쉽게 들고, 혈소판 수가 낮으며, 월경 주기가 이상하거나 월경양이 많고, 코피가 지속됩니다. 일부에서 골수섬유화와 비장비대가 보입니다. 

혈액 검사를 통하여 말초혈액도말에서의 무과립 혈소판, 혈소판 응집능검사 이상, 전자현미경 소견상 알파 과립의 현저한 감소 등의 소견을 통하여 진단합니다.

현재까지 특별한 치료법은 없으나 출혈 위험을 예상하고 예방하는 관리가 중요하며 데스모프레신을 사용하기도 합니다. 혈소판 수가 30,000 이하일 경우 비장절제술이 고려될 수 있으며, 출혈성 경향이 심할 경우 혈소판 수혈 등을 시행할 수 있습니다.