혈전성 미세혈관병증이란?

혈전성 혈소판 감소성 자반증(Thrombotic thrombocytopenic purpura)은 신체의 작은 혈관에 혈전(혈액 응고)이 형성되는 드문 질환입니다. 이러한 혈전이 혈관을 막고 뇌, 신장, 심장과 같은 장기로의 혈류를 제한하면 심각한 의학적 문제가 발생할 수 있습니다. 이러한 혈전으로 인한 합병증에는 신경학적 문제(성격 변화, 두통, 혼란, 발음 장애 등), 발열, 비정상적인 신장 기능, 복통, 심장 문제가 포함될 수 있습니다.

혈전은 일반적으로 혈관 손상 부위에서 혈액 손실을 막기 위해 형성됩니다. 혈전성 혈소판 감소성 자반증을 가진 사람들은 명백한 손상이 없어도 혈전이 형성됩니다. 혈전은 혈액 내에서 순환하며 응고를 돕는 혈소판이라는 세포 덩어리로 형성됩니다. 혈전성 혈소판 감소성 자반증을 가진 사람들은 많은 수의 혈소판이 혈전을 만드는 데 사용되기 때문에 혈류 내에 이용 가능한 혈소판이 적습니다. 순환하는 혈소판의 감소 수준을 혈소판 감소증이라고 합니다. 혈소판 감소증은 피부 표면 바로 아래에 작은 출혈 부위를 초래하여 자반이라고 불리는 자주색 반점을 유발할 수 있습니다.

이 질환은 또한 적혈구가 조기에 분해(용혈)되도록 합니다. 혈액이 혈관 내의 혈전을 지나치면서 적혈구가 부서질 수 있습니다. 적혈구가 신체가 대체할 수 있는 속도보다 빠르게 파괴될 때 용혈성 빈혈이라는 상태가 발생합니다. 이 유형의 빈혈은 창백함, 눈과 피부의 황변(황달), 피로, 숨가쁨, 빠른 심박수를 초래합니다.

혈전성 혈소판 감소성 자반증에는 후천성(비유전성) 형태와 가족성(유전성) 형태의 두 가지 주요 형태가 있습니다. 후천성 형태는 보통 어린 시절 후반이나 성인기에 나타납니다. 영향을 받은 개인은 단일 에피소드의 징후와 증상을 가질 수 있으며, 더 일반적으로는 시간이 지남에 따라 여러 번 재발할 수 있습니다. 이 질환의 가족성 형태는 훨씬 드물며 보통 유아기나 어린 시절에 나타나지만 나중에 나타날 수도 있습니다. 가족성 형태를 가진 사람들은 징후와 증상이 정기적으로 재발하며 질병이나 임신과 같은 스트레스 시기에 다시 나타날 수 있습니다.

혈전성 미세혈관병증의 원인

ADAMTS13 유전자의 돌연변이는 가족성 혈전성 혈소판 감소성 자반증을 유발합니다. ADAMTS13 유전자는 정상적인 혈액 응고 과정에 관여하는 효소를 만드는 지침을 제공합니다. 이 유전자의 돌연변이는 이 효소의 활동을 심각하게 감소시킵니다. 후천성 혈전성 혈소판 감소성 자반증도 ADAMTS13 효소 활동의 감소로 인해 발생하지만, 후천성 형태를 가진 사람들은 ADAMTS13 유전자에 돌연변이가 없습니다. 대신, 그들의 면역 체계는 효소의 활동을 차단하는 자가항체라는 특정 단백질을 만듭니다.

ADAMTS13 효소 활동의 부족은 출혈과 응고 사이의 일반적인 균형을 방해합니다. 일반적으로 혈전은 손상된 혈관을 밀봉하고 과도한 혈액 손실을 방지하기 위해 손상 부위에서 형성됩니다. 혈전성 혈소판 감소성 자반증을 가진 사람들은 혈소판이 비정상적으로 결합하고 혈관 벽에 달라붙으면서 신체 전체에 혈전이 형성됩니다. 이러한 혈전은 작은 혈관을 막아 장기 손상과 혈전성 혈소판 감소성 자반증의 다른 특징을 유발할 수 있습니다.

연구자들은 다른 유전적 또는 환경적 요인이 혈전성 혈소판 감소성 자반증의 징후와 증상의 발병에 기여할 수 있다고 믿습니다. ADAMTS13 효소 활동이 감소한 사람들에게 임신, 수술, 감염과 같은 요인이 비정상적인 혈액 응고와 관련된 합병증을 유발할 수 있습니다.

  • ADAMTS13

혈전성 미세혈관병증의 발생 빈도

혈전성 혈소판 감소성 자반증의 정확한 발생률은 알려져 있지 않습니다. 연구자들은 지리적 위치에 따라 이 질환이 미국에서 매년 백만 명당 1.7명에서 14.5명에게 영향을 미친다고 추정합니다. 알 수 없는 이유로 이 질환은 남성보다 여성에게 더 자주 발생합니다. 후천성 혈전성 혈소판 감소성 자반증은 가족성 형태보다 훨씬 더 흔합니다.

혈전성 미세혈관병증의 유전

가족성 혈전성 혈소판 감소성 자반증은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 상태를 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 상태의 징후와 증상을 나타내지 않습니다.

후천성 혈전성 혈소판 감소성 자반증은 유전되지 않습니다.