블랙판-다이아몬드증후군
원인과 증상
원인
상염색체 우성 또는 열성 형질로 유전, 환자의 25%는 염색체 19q13.2에 위치한 RSP-19 유전자의 돌연변이
증상
견갑골의 돌출, 넓게 떨어진 눈, 들창코, 무력감, 비정상적인 얼굴 모양, 빈혈, 성장 지연, 손의 기형, 심부전증.,
관련 부위
체내 : 심장, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 눈, 입, 코
진단과 치료
진단
혈액검사, 골수 생검, 임상소견
치료
부신 코르티코스테로이드, 수혈을 스테로이드제제 치료와 병행, 골수이식
관련 질환
선천순적혈구빈혈(Anemia, Congenital Pure Red Cell) 순적혈구무형성증(Aplasia, Congenital Pure Red Cell) 체질성적혈구형성부전(Constitutional Erythroid Hypoplasia) Diamond Blackfan Anemia, 다이아몬드 블랙판 빈혈(DBA) Diamond Blackfan Syndrome, 다이아몬드 블랙판 증후군(DBS) 다이아몬드 블랙판 빈혈(Diamond-Blackfan Anemia) 적혈구생성 부전증(Erythrogenesis Imperfecta) 선천형성저하빈혈(Congenital Hypoplastic Anemia) 아즈 증후군(Aase Syndrome) 아즈-스미스 II 증후군(Aase-Smith II Syndrome) 유전성 적혈모구감소증(Inherited Erythroblastopenia)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
D61.0
산정특례코드
V023
의료비 지원
가능
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