<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">잠복안구 증후군은 잠복안구와 두 개 안면,&nbsp;두경부,&nbsp;비뇨생식기계 및 사지 이상을 동반하는 기형입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><em>FRAS1&nbsp;</em>유전자 변이에 의해 나타날 수 있으며,&nbsp;이는 눈꺼풀이나 사지의 기형등을 유발 할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">잠복안구는 눈꺼풀은 이마에서 뺨까지 뻗어있는 피부로 대체됩니다. 눈썹, 속눈썹, 눈꺼풀판샘(meibomian glands), 눈물샘(lacrimal glands). 눈물점(lacrimal puncta)은 일반적으로 존재하지 않거나 불완전하게 발달합니다.&nbsp;<br><br>가장 흔한 연관된 전신 기형은 두경부, 사지, 비뇨생식기계 기형과 동반 기형입니다.&nbsp;<br>사지 기형은 전체 또는 부분 합지증이 가장 흔합니다.&nbsp;<br>비뇨생기기계 기형은 모호한 생식기등 생식기 기형과 신장 무형성이나 형성부전 등이 있습니다.<br>코의 기형은 흔하며 납작 코가 가장 많이 나타탑니다.<br>귀의 기형은 낮은 귀, 외이도 협착, 소이 등이 있습니다.<br>근골격계 기형은 안과 혹은 두개골의 형성 부전등이 있습니다.<br>뇌 기형은 뇌주름 형성이상, 뇌수종 등이 있으며, 정신지체 등도 나타납니다.<br><br><img alt="잠복안구 증후군" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s735_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">가족력과 특징적인 외형을 통해 의심해 볼 수 있으며, CT나 초음파 등 영상 검사를 통해 진단할 수 있습니다.&nbsp;원인 유전자에 대한 검사를 시행할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">수술이 가능한 기형에 대해서는 수술적 교정을 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://www.orpha.net/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a><br>I. T. Thomas et al. Isolated and Syndromic Cryptophthalmos, American Journal of Medical Genetics 2585-98 (1986)<br>Richard S. et al. The Cryptophthalmos Syndrome, AJR 143:375-376, August (1984)</div></body></html>

이해하기 어려워요

잠복안구증후군

Cryptophthalmos syndrome