개요

잠복안구 증후군은 잠복안구와 두 개 안면, 두경부, 비뇨생식기계 및 사지 이상을 동반하는 기형입니다.

원인

FRAS1 유전자 변이에 의해 나타날 수 있으며, 이는 눈꺼풀이나 사지의 기형등을 유발 할 수 있습니다.

증상

잠복안구는 눈꺼풀은 이마에서 뺨까지 뻗어있는 피부로 대체됩니다. 눈썹, 속눈썹, 눈꺼풀판샘(meibomian glands), 눈물샘(lacrimal glands). 눈물점(lacrimal puncta)은 일반적으로 존재하지 않거나 불완전하게 발달합니다. 

가장 흔한 연관된 전신 기형은 두경부, 사지, 비뇨생식기계 기형과 동반 기형입니다. 
사지 기형은 전체 또는 부분 합지증이 가장 흔합니다. 
비뇨생기기계 기형은 모호한 생식기등 생식기 기형과 신장 무형성이나 형성부전 등이 있습니다.
코의 기형은 흔하며 납작 코가 가장 많이 나타탑니다.
귀의 기형은 낮은 귀, 외이도 협착, 소이 등이 있습니다.
근골격계 기형은 안과 혹은 두개골의 형성 부전등이 있습니다.
뇌 기형은 뇌주름 형성이상, 뇌수종 등이 있으며, 정신지체 등도 나타납니다.

잠복안구 증후군

진단

가족력과 특징적인 외형을 통해 의심해 볼 수 있으며, CT나 초음파 등 영상 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 원인 유전자에 대한 검사를 시행할 수 있습니다.

치료

수술이 가능한 기형에 대해서는 수술적 교정을 합니다.

참고문헌

https://www.orpha.net
I. T. Thomas et al. Isolated and Syndromic Cryptophthalmos, American Journal of Medical Genetics 2585-98 (1986)
Richard S. et al. The Cryptophthalmos Syndrome, AJR 143:375-376, August (1984)