<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>영아기의 비대성 신경병증은 말초신경이 커지고 두꺼워지면서 근육이 약화되어 점차 움직일 수 없게 되는 유전성 신경계 질환입니다. 이 질환의 진행은 지속적이지 않고 때로는 다리에 통증, 약화, 무감각, 저림, 따끔거림, 타는 듯한 느낌을 동반합니다.</p><p>이 질환은 유전성 운동 및 감각 신경병증 5가지 중 제3형으로 간주되며, 긴 신경을 감싸는 수초가 알 수 없는 이유로 파괴되는 탈수초화가 일어납니다. 탈수초화된 신경 주위에 결합 조직이 축적되면서 두꺼워지므로 양파(onion-bulb) 구조를 지닙니다. 양파 구조는 다른 유전성 신경병증이나 염증성 신경병증에서도 관찰될 수 있습니다.</p><p><img alt="말초신경의 탈수초화" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_165_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>신경 주위를 감싸고 있는 <strong>수초(myelin)</strong>가 파괴되어 증상이 나타납니다. 이 질환과 연관된 유전자들이 다수 밝혀졌지만 수초가 사라지는 이유는 알려지지 않았습니다. <strong>상염색체 우성</strong>으로 유전하며, 일부에서는 <strong>상염색체 열성</strong> 유전을 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>증상은 갑자기 시작되며, 보통 10세-30세 사이에 시작됩니다. 첫 증상은 보통 저림, 따끔거림, 타는 듯한 느낌입니다. 근력 약화는 종아리 근육에서 처음 감지되고, 허벅지 근육으로 전파됩니다. 통증, 온도 감각 저하, 반사 소실, 하지근육 위축도 증상으로 나타납니다. 환자는 결국 걷지 못하고, 후기에는 손과 팔 근육도 약해집니다. 경도의 시력저하도 나타날 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>임상 증상으로 이 질환이 의심되면 먼저 말초신경병증을 진단하기 위한 검사를 진행합니다. 신경전도검사를 통해 탈수초질환임을 확인하고, 근력 약화의 원인이 탈신경위축인지 알아보기 위해 근전도검사를 시행할 수 있습니다. 신경 조직검사에서 전형적인 양파(onion-bulb)구조가 관찰됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>대증적, 보존적 치료를 시행합니다. 정형외과적 수술이나 발 보장구 착용으로 보행 시 관련되는 관절을 교정 또는 안정화할 수 있습니다. 거동이 불편하거나 시력이 저하된 환자에 대한 도움이 필요할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>Plante-Bordeneuve V, Said G. Dejerine-Sottas disease and hereditary demyelinating polyneuropathy of infancy. Muscle Nerve. 2002 Nov;26(5):608-21.<br>Reilly MM. Sorting out the inherited neuropathies. Pract Neurol 2007;7:93-105<br>Gabreels-Festen A. Dejerine-Sottas syndrome grown to maturity: overview of genetic and morphological heterogeneity and follow-up of 25 patients. J Anat. 2002 Apr;200(4):341-56.<br>http://omim.org/entry/145900<br>http://www.rarediseases.org</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_165.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div></body></html>

영아기의 비대성 신경병증

Hypertrophic neuropathy of infancy