크루존병
원인과 증상
원인
Fibroblast growth factor receptor-2(FGFR2)의 돌연변이, 상염색체 우성형질로 유전
증상
두개안면(머리와 얼굴) 뼈 형성부전, 머리뼈붙음증, 구개열, 구순열, 좁고 높은 입천장, 사시, 안구진탕증, 홍채결손, 청력 장애, 척추뼈융합, 감각신경난청
관련 부위
체내 : 뇌 체외 : 눈, 두개골, 입, 코
진단과 치료
진단
X-선검사, 전산화 단층 촬영술(Computerized tomography: CT), 자기공명영상(Magnetic resonance imaging: MRI), 분자 유전학적 검사
치료
의학전문가로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요의학전문가로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요, 수술, 수술요법, 유전상담, 대증요법(symptomatic treatment), 지지요법(supportive therapy)
관련 질환
크루존 병(Crouzon’s disease) 크루즌 증후군 또는 크루종 증후군(Crouzon Syndrome) 머리얼굴 뼈형성이상(Craniofacial Dysostosis) 크루즌(종) 형 머리뼈 협착증(Craniostenosis, Crouzon Type) 크루즌(종) 머리얼굴 뼈형성이상(Crouzon Craniofacial Dysostosis)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q75.1
산정특례코드
V151
의료비 지원
가능
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