표피 수포증/수포성 표피 박리증
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원인과 증상
원인
유전질환으로 상염색체 우성 유전형과 상염색체 열성 유전형
증상
사소한 외상에도 피부와 점막에 동통을 동반하는 수포가 쉽게 생김, 근골격 계의 기형, 빈혈, 성장장애
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 피부
진단과 치료
진단
혈액검사, 피부 조직검사, 말초 혈액을 통한 유전자 변이검사, 면역형광검사
치료
완치할 수 있는 약물이나 치료법은 없는 상태로 일반적으로 증상을 완화시키는 대증요법(symptomatic therapy)을 시행, 유전상담
관련 질환
수포성 극세포 분리(Acantholysis Bullosa) 수포성 극세포증(Acanthosis Bullosa) 수포성 표피박리증(EB(Epidermolysis Bullosa)) 후천성 수포성 표피박리증(Epidermolysis Bullosa Acquisita) 유전성 수포성 표피박리증(Epidermolysis Bullosa Hereditaria) 치사성 수포성 표피박리증(Epidermolysis Bullosa Letalias) 지연성 유전성 표피박리증(Epidermolysis Hereditaria Tarda) 증식성 수포성 표피박리증(Hyperplastic Epidermolysis Bullosa) 각질용해증(Keratolysis) 국한성 수포성 표피박리증(Localized Epidermolysis Bullosa) 비흉터성 수포성 표피박리증(Non-Scarring Epidermolysis Bullosa) 다발형성이상성 수포성 표피박리증(Polydysplastic Epidermolysis Bullosa) 흉터성 수포증(Scarring Bullosa) 단순 표피 수포증(Simplex Epidermolysis Bullosa) 웨버-코케인 병(Weber-Cockayne disease) Dowling-Meara Syndrome(Dowling-Meara Syndrome) Goldscheider's Disease(Goldscheider's Disease) Hallopeau-Siemens Disease(Hallopeau-Siemens Disease) Heinrichsbauer Syndrome(Heinrichsbauer Syndrome) Herlitz Syndrome(Herlitz Syndrome) Kobner's Disease(Kobner's Disease )
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q81
산정특례코드
V900
의료비 지원
문의
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