<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>데제린-소타스병은 어린 연령에서 발병하는 탈수초성 운동감각신경병증으로 주로 <strong>상염색체 우성</strong>으로 유전하지만 상염색체 열성으로도 유전하기도 합니다.</p><p>신경 증상의 모습은 매우 다양하여 어린 나이에 휠체어 생활을 시작할 수도 있으며, 수명의 단축을 가져오지는 않지만 일상생활에 심한 장애를 초래할 수 있습니다.</p><p>데제린-소타스병은 1886년 파리의 Charcot과 Marie, 런던의 Tooth가 진행성 <strong>회음부</strong> 근육위축을 보이는 가족적 증후군으로 처음 기술하였습니다. 이후 다양한 임상 증상과 유전방식에 대한 수많은 보고가 발표되었습니다.</p><p>1975년 Dyck은 신경전도의 변화와 생검 소견으로 유전성 운동 감각 신경병증 (HMSNs)이라는 새로운 개념을 도입하였습니다. Dyck은 경한 임상증상, 신경속도지연의 정도에 따라 HMSN을 분류하였는데 type 1, 2 모두 <strong>상염색체 우성</strong>으로 유전되나 <strong>상염색체 열성</strong>으로 유전되는 경우도 관찰되었습니다.</p><p>HMSN type 3을 데제린-소타스병이라고 부르는데 이 병은 심한 탈수초성 신경병증을 보이고, 영아기 때부터 운동신경의 이상을 보이며, 매우 느린 신경전도와 뇌척수액에서의 단백성분 증가가 있는 특징을 갖습니다. 데제린-소타스병은 진행속도가 매우 빠르고 보행장애는 어린 나이에서부터 시작되며, 유전되기도 하지만, 산발적으로 발생하기도 하는 특징을 갖습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>데제린-소타스 증후군은 <strong>상염색체 열성</strong> 혹은 <strong>상염색체 우성</strong> 유전으로 다음과 같은 유전자 <strong>돌연변이</strong>로 유전된다고 밝혀져 있습니다.</p><p><img alt="데제린-소타스병" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_164_g01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>영아기 때부터 증상이 나타나는데, 내반족이라고 하는 특징적 발모양, 척추만곡증(彎曲症), 근력약화, 근위축, 감각저하 및 소실, 발의 만성 궤양 등이 나타납니다.</p><p><img alt="데제린-소타스병" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_164_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>어린 연령부터 발생하는 <strong>원위부</strong>의 근력약화, 감각변화 및 통증, 특징적인 발과 손의 변형, 말초신경의 비대, <strong>심부건반사</strong>의 소실, 운동<strong>실조</strong> 등의 특징적인 임상양상을 통해 의심을 하게 되며 신경전도 검사에서 신경섬유 및 수초 단백질에 손상이 있음을 확인하게 되면 진단을 할 수 있습니다.</p><p>신경조직 검사를 실시하거나 혈액검사에서 유전자의 돌연변이를 확인하여 확진할 수 있습니다. 일반적으로, 우선 혈액검사를 통한 유전자검사를 하고 알려진 유전자 돌연변이를 발견하지 못할 경우에 신경조직을 검사하여 돌연변이를 확인하게 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>근복적인 치료법은 없지만 유전자 이상이 발견된 경우에 대물림을 막을 수 있는 방법을 개발 중입니다. 이 질환을 치료하기 위해 유전자 치료, 신경손상을 중단시킬 수 있는 약물의 개발, 유전자 발현량 조절 약제 등 전 세계적으로 많은 연구가 진행 중에 있습니다.</p><p>근육을 강화시키는 물리치료와 적당한 활동 들이 추천되며 보조기나 특수 제작된 신발의 착용이 생활의 질을 높이는데 도움이 되고 발 모양의 변형이 아주 심한 경우에는 수술을 하는 경우도 있습니다. 면역억제 치료가 긍정적인 반응을 가져왔다는 보고도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>JH Menkes. Dejerine-Sottas disease. In:JH Menkes, HB Sarnat, BL, Maria, editors. Child neurology. 7th ed.Philadelphia: LWW, 2006:188-193.<br>http://www.emedicine.com<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1205/<br>http://omim.org/entry/145900?search=Dejerine-Sottas%20disease&amp;amp;highlight=dejerinesotta%20disease</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_164.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div></body></html>

데제린-소타스병

데제린-소타스병

Déjerine-Sottas disease

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