댄디-워커 증후군이란?

댄디-워커 증후군(Dandy-Walker syndrome)은 뇌 발달, 주로 운동을 조정하는 뇌의 일부인 소뇌의 발달에 영향을 미칩니다. 이 상태를 가진 개인에서는 소뇌의 다양한 부분이 비정상적으로 발달하여 의료 영상으로 관찰할 수 있는 기형이 발생합니다. 소뇌의 중앙 부분(벌미스)이 없거나 매우 작고 비정상적으로 위치할 수 있습니다. 소뇌의 오른쪽과 왼쪽 부분도 작을 수 있습니다. 영향을 받은 개인에서는 뇌간과 소뇌 사이의 액체로 채워진 공동(제4뇌실)과 소뇌와 뇌간을 포함하는 두개골의 부분(후두개와)이 비정상적으로 큽니다. 이러한 이상은 종종 운동, 조정, 지능, 기분 및 기타 신경 기능에 문제를 일으킵니다.

댄디-워커 증후군을 가진 대부분의 개인에서는 비정상적인 뇌 발달로 인한 징후와 증상이 출생 시 또는 생후 첫 해에 나타납니다. 일부 어린이는 뇌에 액체가 축적되는 수두증이 있어 머리 크기가 커질 수 있습니다(대두증). 영향을 받은 개인의 절반까지는 경미한 지적 장애에서 심각한 지적 장애까지 다양하며, 정상 지능을 가진 사람들은 학습 장애를 가질 수 있습니다. 댄디-워커 증후군을 가진 어린이는 종종 발달이 지연되며, 특히 기어 다니기, 걷기 및 운동 조정과 같은 운동 기술의 지연이 있습니다. 댄디-워커 증후군을 가진 사람들은 근육 경직과 하반신의 부분 마비(경직성 하반신 마비)를 경험할 수 있으며, 발작을 겪을 수도 있습니다. 드물게 청력 및 시력 문제도 이 상태의 특징이 될 수 있습니다.

덜 흔하게는, 댄디-워커 증후군을 가진 사람들에게 다른 뇌 이상이 보고되었습니다. 이러한 이상에는 뇌의 좌우 반구를 연결하는 조직의 발달 부전 또는 결여(뇌량 무형성), 두개골 뒤쪽의 개구부를 통해 뇌가 주머니 모양으로 돌출되는 것(후두부 뇌류), 또는 발달 중에 일부 신경 세포(뉴런)가 뇌의 적절한 위치로 이동하지 못하는 것이 포함됩니다. 이러한 추가적인 뇌 기형은 더 심각한 징후와 증상과 관련이 있습니다.

댄디-워커 증후군은 일반적으로 뇌에만 영향을 미치지만, 다른 시스템의 문제로는 심장 결함, 비뇨생식기 기형, 여분의 손가락 또는 발가락(다지증) 또는 융합된 손가락 또는 발가락(합지증), 또는 비정상적인 얼굴 특징이 포함될 수 있습니다.

댄디-워커 증후군을 가진 사람들의 10~20%에서는 징후와 증상이 어린 시기나 성인기에 나타나지 않습니다. 이러한 개인은 유아기에 영향을 받은 사람들과는 다른 범위의 특징을 가지며, 두통, 불안정한 보행, 얼굴 근육의 마비(안면 마비), 근육 긴장 증가, 근육 경련, 정신 및 행동 변화 등이 포함됩니다. 드물게, 댄디-워커 증후군을 가진 사람들은 이 상태와 관련된 건강 문제를 전혀 겪지 않을 수 있습니다.

수두증과 관련된 문제 또는 그 치료의 합병증이 댄디-워커 증후군을 가진 사람들의 가장 흔한 사망 원인입니다.

댄디-워커 증후군의 원인

연구자들은 댄디-워커 증후군을 일으킨다고 생각되는 몇 가지 유전자 돌연변이를 발견했지만, 이러한 돌연변이는 소수의 사례에만 해당됩니다. 댄디-워커 증후군은 많은 염색체 이상과도 관련이 있습니다. 이 상태는 각 세포에 하나의 염색체가 추가로 있는 상태(삼염색체증)에서 나타날 수 있습니다. 댄디-워커 증후군은 주로 삼염색체 18(염색체 18의 추가 사본)을 가진 사람들에게 발생하지만, 삼염색체 13, 삼염색체 21 또는 삼염색체 9를 가진 사람들에게도 발생할 수 있습니다. 이 상태는 특정 염색체의 일부가 결여(결실)되거나 복제(중복)된 경우와도 관련이 있을 수 있습니다. 댄디-워커 증후군은 특정 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 유전 증후군의 특징일 수도 있습니다. 그러나 댄디-워커 증후군과 관련된 뇌 기형은 종종 다른 건강 문제와 관련이 없는 독립적인 특징으로 발생하며, 이러한 경우 원인은 자주 알려져 있지 않습니다.

연구는 댄디-워커 증후군이 출생 전 초기 발달에 영향을 미치는 환경적 요인에 의해 발생할 수 있음을 시사합니다. 예를 들어, 태아가 기형을 유발하는 물질(기형 유발 물질)에 노출되면 이 상태의 발달에 관여할 수 있습니다. 또한, 당뇨병을 앓고 있는 어머니는 건강한 어머니보다 댄디-워커 증후군을 가진 아이를 가질 가능성이 더 높습니다.

  • FOXC1

NCBI Gene의 추가 정보:

  • ZIC1
  • ZIC4

댄디-워커 증후군의 발생 빈도

댄디-워커 증후군은 신생아 10,000명에서 30,000명 중 1명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다.

댄디-워커 증후군의 유전

댄디-워커 증후군의 대부분의 사례는 가족력 없이 발생하는 산발적인 경우입니다. 소수의 사례는 가족 내에서 발생하는 것으로 보이지만, 댄디-워커 증후군은 명확한 유전 패턴을 가지고 있지 않습니다. 여러 유전적 및 환경적 요인이 이 질환의 발병 위험을 결정하는 데 역할을 할 가능성이 큽니다. 댄디-워커 증후군을 가진 사람의 1차 친척(형제자매 및 자녀)은 일반 인구에 비해 이 상태를 발병할 위험이 증가합니다.

댄디-워커 증후군이 유전적 상태의 특징인 경우, 그 상태의 유전 패턴에 따라 유전됩니다.