필레병(Pyle’s disease)은 골간단의 재형성 과정에 결함이 생겨서 긴뼈의 골간단이 넓어지는 것을 특징으로 하는 질환이며 "골간단 형성이상"이라고도 합니다.

매우 드문 질환으로서 1997년까지 30명 정도의 환자들이 보고되어 있었습니다. 1931년에 미국의 정형외과 의사인 Pyle가 긴뼈의 성장 장애를 보인 5세의 남아에 대하여 질환을 자세히 기술하고 치료한 것이 처음입니다.

근친 결혼 부모에서 가족성 환자들이 발생한 경우가 보고되었기 때문에 이 질환은 상염색체 열성 유전으로 추정되기도 합니다.

주로 대퇴골, 상완골, 경골(정강뼈)과 같은 긴뼈의 골간단이 넓어져서 마치 "삼각 플라스크" 모양으로 보이는 것이 매우 특징적인 소견이고, 척추나 두개골의 형성이상을 보인 환자들도 드물게 보고되어 있습니다.

이 질환은 증상이 심하지 않고 비교적 경한 경과를 취하며, 정형외과적 시술과 수술이 필요합니다.

질환의 주된 원인은 골간단의 골막하 재형성 과정의 결함이고, 이것은 연골막 혈관의 선천성 증식으로 인한 연골막의 만성적 충혈 때문으로 추정됩니다. 그러나 이러한 병리생화학적 기전을 보이는 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다.

임상증상이 심하지 않고, 질환의 경과도 비교적 경한 편입니다. 양측성으로 긴 뼈의 골간단 형성이상이 발생한 것이므로 양측성의 근육약화와 관절통이 있습니다. 특히 대퇴골 아래쪽의 골간단이 넓어지는 것이 특징이어서 외반슬을 볼 수 있고, 엄지발가락이 큰 편입니다.

피질골이 얇아지고 골다공증이 동반될 수 있으므로 뼈가 약하고 부서지기 쉬워서 골절이 잘 되는데, 하지가 상지보다 잘 부러집니다.

드물게 척추가 이환되면, 척추가 휘어진 척추측만증과 척추가 줄어서 편평하게 된 편평추가 생깁니다. 하악과 치아에 이상이 있는 환자에서는 턱이 앞으로 나오며. 충치가 많고 유치가 그대로 남아 있는 것을 볼 수 있습니다.

두개골까지 이환되어 뇌신경을 침범하여 반신 또는 전신마비가 오고, 지적장애도 동반할 수 있는 심한 골간단 형성이상도 보고된 바 있습니다.

가장 특징적인 방사선학적 소견은 긴뼈의 골간단이 갑자기 심하게 넓어진 것이고, 이것은 마치 실험실에서 사용하는 삼각 플라스크 모양처럼 보여 “삼각 플라스크 변형” 이라고 합니다.

대퇴골의 아래쪽 골간단과 상완골 및 정강뼈의 위쪽 골간단에서 이러한 소견을 잘 볼 수 있으며, 정강뼈는 S자 모양으로 휘어져 있습니다.

뼈의 피질은 대체로 얇아져 있고, 전반적으로 간유리 혼탁(ground glass opacity)을 보이며, 손과 발의 뼈도 피질이 얇고 간유리 혼탁을 보입니다.

이환된 척추의 경우 흉추와 요추가 편평하게 되고 측만증을 나타내기도 하며 전반적으로 골다공증 소견을 보입니다. 치과적 이상을 보인 환자에서는 유치가 빠지지 않고 그대로 남아있을 수 있습니다.

필레병 환자들은 정형외과적 시술과 수술로서 증상을 완화시킬 수 있고, 양호한 결과를 기대할 수 있습니다.