지아-깁스 증후군이란?
지아-깁스 증후군(Xia-Gibbs syndrome)은 약한 근육 긴장도(저긴장증), 경미한 지적 장애에서 심각한 지적 장애 및 발달 지연을 특징으로 하는 신경학적 질환입니다. 표현 언어 능력(어휘 및 말하기)이 특히 영향을 받으며, 이 질환을 가진 아이들은 일반적으로 첫 단어를 말하는 데 2세 이상이 걸리며, 일부는 말을 배우지 못합니다. 기어 다니기와 걷기와 같은 운동 기술의 발달도 지연될 수 있습니다.
지아-깁스 증후군의 다른 징후와 증상은 개인마다 다릅니다. 추가적인 신경학적 특징으로는 조정 및 균형 장애(운동실조)와 발작이 있습니다. 이 질환을 가진 사람들은 먹는 문제와 수면 이상도 겪을 수 있으며, 많은 사람들이 수면 중에 짧은 호흡 중단(폐쇄성 수면 무호흡증)을 경험합니다. 일부 지아-깁스 증후군 환자에서는 뇌의 구조에 이상이 있는 것으로 나타납니다. 예를 들어, 좌우 뇌반구를 연결하는 조직(뇌량)이 비정상적으로 얇을 수 있습니다.
지아-깁스 증후군은 신체 발달에도 영향을 미칠 수 있습니다. 성장 장애가 일반적이며, 많은 환자들이 또래보다 키가 작습니다. 척추의 측면 만곡(척추측만증)도 흔한 특징입니다. 일부 지아-깁스 증후군 환자들은 넓은 이마, 낮게 위치한 귀 또는 튀어나온 귀, 넓게 간격이 벌어진 눈(안검하수), 위 또는 아래로 기울어진 눈구멍(상안검열 또는 하안검열), 평평한 코 다리, 얇은 윗입술과 같은 특이한 얼굴 특징을 가질 수 있습니다. 덜 흔한 뼈와 피부의 이상으로는 특정 두개골 뼈의 조기 융합(두개골조기유합증), 비정상적으로 느슨한 관절, 느슨한 피부가 있습니다.
지아-깁스 증후군에서는 신경발달 장애도 발생할 수 있습니다. 일부 환자들은 의사소통 및 사회적 상호작용에 장애가 있는 자폐 스펙트럼 장애를 가지고 있거나 주의력 결핍/과잉행동 장애(ADHD)를 가질 수 있습니다. 다른 문제로는 공격성, 불안, 충동 조절 문제, 자해 등이 포함될 수 있습니다.
지아-깁스 증후군의 원인
지아-깁스 증후군은 AHDC1 유전자의 변이(돌연변이)로 인해 발생합니다. 이 유전자는 기능이 알려지지 않은 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 연구자들은 이 단백질이 DNA에 결합하여 다른 유전자의 활동을 조절할 수 있을 것으로 추정하고 있습니다. 지아-깁스 증후군과 관련된 대부분의 AHDC1 유전자 변이는 비정상적으로 짧은 AHDC1 단백질을 생성하게 합니다. 이러한 변화가 세포에 미치는 영향은 명확하지 않습니다. 짧아진 단백질은 빠르게 분해되거나 기능을 할 수 없을 수 있습니다. 또는 비정상적인 단백질이 정상 유전자 사본에서 생성된 AHDC1 단백질의 기능을 방해할 수 있습니다. 연구자들은 기능성 AHDC1 단백질의 양이 감소하면 정상적인 뇌 발달이 저해되어 지적 장애, 언어 문제 및 지아-깁스 증후군의 다른 신경학적 특징이 나타난다고 추정하고 있습니다. 다른 신체 시스템의 비정상적인 발달은 AHDC1 단백질의 부족으로 인해 발생할 수 있으며, 이는 이 질환의 추가적인 징후와 증상을 설명할 수 있습니다.
- AHDC1
지아-깁스 증후군의 발생 빈도
지아-깁스 증후군은 드문 질환으로 여겨지지만, 그 유병률은 알려져 있지 않습니다. 의사들은 많은 지적 장애 환자들이 근본 원인을 확인하기 위한 유전자 검사를 받지 않기 때문에 이 질환이 과소 진단된다고 믿고 있습니다.
지아-깁스 증후군의 유전
지아-깁스 증후군은 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 변형된 유전자 사본 하나가 질환을 일으키기에 충분함을 의미합니다.
이 질환은 영향을 받은 개인의 부모의 생식 세포(난자 또는 정자) 형성 중 또는 초기 배아 발달 중에 발생하는 새로운(신생) 유전자 변이로 인해 발생합니다. 영향을 받은 개인은 가족 내에서 이 질환의 병력이 없습니다.