14번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증
원인과 증상
원인
14번 염색체 장완 말단부의 결손
증상
범발달장애, 근긴장도저하, 선천 심기형, 특징적인 생김새, 경련, 치아이상, 안과적 이상, 고음의 약한 울음, 손발의 기형
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 없음
진단과 치료
진단
염색체 검사, FISH (형광제자리부합법), MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), aCGH (array Comparative Genomic Hybridization)
치료
기형에 대한 수술적 치료, 경련조절, 물리치료, 언어치료, 특수교육
관련 질환
14번 염색체 장완 말단부의 결손(Distal deletion 14q) 14번 염색체 장완의 말단소립 결손(Telomeric deletion 14q)
기타
산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
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