<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">14번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증 (Distal trisomy 14q)은 14번 염색체 장완 부위에 유전물질의 결손이 있는 염색체 이상 질환이다. 결손의 크기에 따라 발현되는 임상양상이 다양하다. 특징적인 생김새와 손발의 기형, 범발달장애, 근긴장도저하, 선천 심기형 등이 대표적인 증상이고, 고음의 약한 울음, 경련, 다양한 종류의 치과, 안과적 이상도 보고된 바 있다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">14번 염색체의 장완 말단부분이 결손되어 발생한다. 14번 염색체는 단완부위에 별다른 유전정보가 없어 결손되어도 유의한 증상이 관찰되지 않으나 정상적인 성장, 발달에 필수적인 유전정보가 장완부위에 위치하여 결손될 경우 다양한 임상증상들이 나타난다. &nbsp;<br>환자 부모의 염색체가 정상으로 확인되면, 환자의 결손은 발생과정에서 새로이 발생한 돌연변이로 간주할 수 있으며, 이는 환경적인 요인이나 생활습관 개선 등으로 예방할 수 있는 사안이 아니다.&nbsp;<br>부모 중 한 사람이 염색체 균형전좌, 즉 양쪽 염색체의 일부가 잘려 서로 위치만 바뀌어 있는 상태라면, 본인은 염색체 수나 양에는 이상이 없어 외형적으로정상인이다. 그러나 이들의 자녀는 염색체 결손을 초래할 수 있으므로 유전상담이 필요하다.&nbsp;<br>&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">14번 염색체 장완의 결손은 중간(14q22-32.1) 및 말단(14q32.2-32.3) 결손으로 나뉜다. 임상양상은 대부분 비슷하다.&nbsp;<br>대부분 만삭에 가깝게 출생하나, 일부는 조산아로 태어난다. 출생 후 근긴장도가 눈에 띄게 떨어지고, 이로 인해 산모들은 모유수유에 어려움을 겪는다. 넓은 이마, 처진 눈, 좁은 눈꺼풀틈새, 낮게 위치한 귀, 넓고 납작한 들창코, 긴 인중, 얇은 윗입술, 작은 턱, 높은 입천장, 짧은 목과 같은 특징적인 생김새를 &nbsp;보인다. 손바닥에는 시미안주름이 흔하고, 통통한 손가락, 덜 발달한 손톱, 합지증, 평발과 같은 손과 발의 기형도 확인되나 기능에 이상이 있을 정도는 아니다.&nbsp;<br>남자아이의 경우, 대부분 요도하열과 같은 생식기 기형이 동반된다. 성장속도가 더디나, 최종적으로 성인키가 모두 작지는 않다. 머리뼈 조기유합증이 있어 머리크기는 작으나 뇌는 기형인 경우가 별로 없다.&nbsp;<br>심장은, 동맥관개존증, 심방/심실사이결손, 폐동맥협착증이 간혹 동반되는데, 특히 14q22-32 중간결손에서 더 호발한다.&nbsp;<br>어릴 때부터 상부 및 하부 호흡기감염에 자주 걸려서 흡입제를 정기적로 사용해야하는 경우가 많다. 잦은 호흡기감염에 따른 중이염으로 일시적 전도성 청력 장애가 호발하기도 한다.&nbsp;<br>&nbsp;<br>사시, 난시, 약시, 안검홍채맥락막의 선천적 결손, 백내장과 같은 안과적 문제가 동반될 수 있고, 특히 눈 발달에 중요한 14q22.2에 위치한 BMP4, 14q22.3에 &nbsp;위치한 OTX2 유전자가 결손 될 경우 안과적 문제가 흔히 동반된다. 14q22-32.1 중간결손은 경련 증상이 동반되나, 항경련제를 복용해야 하는 환자는 드물다.&nbsp;<br><br>뒤집기, 앉기 등의 운동발달이 또래에 비해 다소 늦으나, 대부분에서 결국 독립적으로 보행이 가능하다. 근긴장도저하는 성인이 되어서도 지속되기 때문에 꾸준한 물리치료 및 훈련이 필요하다. 미세근육발달에 있어서는 정상인처럼 정교한 운동은 어려우나, 어설프게 숟가락을 입으로 가져가거나 양치질하는 정도는 가능하다. 늦게나마 대소변을 가릴 수 있으나, 대부분에서 옷 갈아입기, 식사하기, 운동화 끈 매기, 머리 빗기 등 일상생활에 타인의 도움이 필요하다. 대부분 2-7살 무렵에야 첫 단어를 말할 수 있다. 표현언어보다 수용언어에 더 능숙한 것으로 알려져 있으며, 언어치료가 도움이 된다.&nbsp;<br>지능장애 정도는 환자마다 달라서, 심한 지능장애부터 완벽하게 읽고 쓰거나 심지어 자유자재로 컴퓨터 작업을 하는 환자까지 다양하게 있다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">14번 염색체 장완 말단부의 결손이 의심되는 환자에게 염색체 분석을 시행하여 확진한다. 고전적 염색체 핵형 분석이나 형광제자리부합법 (fluorescence in situ hybridization, FISH), 미세배열 비교유전자교잡법 (microarray-based comparative genomic hybridization, array CGH), 복합결찰 의존 탐침 증폭법(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA) 등의 분자 핵형 분석을 통해 진단한다. &nbsp;<br>산전 진단은 양수천자(amniocentesis) 혹은 융모막 융모 천자(chorionic villi sampling)에 의해 가능하다. 가족력이 있지 않은 이상, 산전에 해당 증후군을 일차로 의심하기 쉽지 않아 산전에 진단되는 경우는 드물다.&nbsp;<br>환자 부모의 염색체 분석도 필요한데, 부모 중 하나라도 구조적 염색체 이상을 가지고 있다면 추후 14번 염색체 장완 말단부의 결손을 가진 아이를 다시 낳을 우려가 있기 때문이다.<br>&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">14번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증에 대한 특이적인 치료는 없다. 각각의 환자의 증상에 맞는 대증치료를 시행한다. 기형에는 수술적 교정을 시도할 수 있으며, 호흡기 증상에는 정기적인 흡입제 사용이 필요하다. 재활과 물리치료가 도움이 된다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov</a><br><a href="https://rarechromo.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarechromo.org</a><br><a href="https://orphanet.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://orphanet.net</a></div></body></html>

14번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증

Distal monosomy 14q