캐취22증후군

캐취22증후군

CATCH22 syndrome

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질병관리청 제공

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원인과 증상

원인

22번 염색체 장완부 이상

증상

안면부 이형성증, 심장이상, 구개열, 흉선저발달, 저칼슘혈증, 경련

관련 부위

체내 : 심장, 흉선 체외 : 귀, 눈, 두개골, 입, 코

진단과 치료

진단

특징적 임상상에 더하여 유전자 이상

치료

보존적 치료

관련 질환

디죠지증후군(Di Geroge syndrome) 원추부 동맥간 심기형 안면 증후군(Conotruncal anomaly face syndrome) 입천장심장얼굴 증후군(Velocardiofacial syndrome)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

Q93.5

산정특례코드

V217

의료비 지원

가능

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