모야모야병이란?
모야모야병(Moyamoya disease)은 뇌의 혈관, 특히 내경동맥과 그로부터 분지되는 동맥의 질환입니다. 이 혈관들은 뇌에 산소가 풍부한 혈액을 공급하는데, 시간이 지남에 따라 좁아집니다. 이 혈관이 좁아지면 뇌로 가는 혈류가 감소합니다. 이를 보상하기 위해 새로운 작은 혈관 네트워크가 형성됩니다. 이러한 네트워크는 혈관조영술이라는 특정 검사로 시각화되며, 연기 같은 모양을 띠기 때문에 "모야모야"라는 이름이 붙었습니다. "모야모야"는 일본어로 "연기 같은 흐릿한 것"을 의미합니다.
모야모야병은 일반적으로 5세 전후 또는 30대나 40대에 시작됩니다. 뇌로 가는 혈액 공급이 부족하면 일시적인 뇌졸중 유사 에피소드(일과성 허혈 발작), 뇌졸중, 발작 등의 증상이 나타납니다. 또한, 새로 형성된 약한 혈관은 부풀어 오르거나(동맥류), 터져서 뇌출혈을 일으킬 수 있습니다. 영향을 받은 사람들은 반복적인 두통, 불수의적 경련(무도병), 또는 인지 능력 저하를 겪을 수 있습니다. 모야모야병의 증상은 치료하지 않으면 시간이 지남에 따라 악화되는 경향이 있습니다.
일부 사람들은 모야모야병의 혈관 변화와 함께 신경섬유종증 1형, 겸상적혈구병, 그레이브스병과 같은 다른 질환의 특징을 가지고 있습니다. 이러한 사람들은 모야모야 증후군을 가지고 있다고 합니다.
모야모야병의 원인
모야모야병의 유전학은 잘 이해되지 않았습니다. 연구에 따르면 이 질환은 가족을 통해 유전될 수 있으며, RNF213 유전자의 변화가 이 질환과 관련이 있습니다. 다른 미확인 유전자들도 모야모야병에 관여할 수 있습니다. 또한, 감염이나 염증과 같은 다른 요인들이 유전적 요인과 결합하여 이 질환의 발병에 역할을 할 가능성이 큽니다.
RNF213 유전자는 기능이 알려지지 않은 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 그러나 연구에 따르면 RNF213 단백질은 혈관의 적절한 발달에 관여합니다.
모야모야병과 관련된 RNF213 유전자의 변화는 RNF213 단백질의 단일 아미노산을 대체합니다. 이러한 변화가 RNF213 단백질의 기능에 미치는 영향은 알려지지 않았으며, 연구자들은 이러한 변화가 혈관의 좁아짐이나 모야모야병의 특징적인 혈관 성장에 어떻게 기여하는지 확신하지 못합니다. 알 수 없는 이유로, 모야모야병을 가진 사람들은 세포와 조직 성장, 특히 혈관 성장(혈관신생)에 관여하는 단백질의 수치가 높습니다. 이러한 단백질의 과잉은 모야모야병의 특징적인 새로운 혈관 성장을 설명할 수 있습니다. RNF213 유전자의 변화가 이러한 단백질의 과잉 생산에 관여하는지는 명확하지 않습니다.
- RNF213
모야모야병의 발생 빈도
모야모야병은 일본에서 처음 확인되었으며, 일본에서 가장 많이 발생하여 약 10만 명 중 5명에게 영향을 미칩니다. 이 질환은 다른 아시아 인구에서도 비교적 흔합니다. 유럽에서는 10배 덜 흔합니다. 미국에서는 아시아계 미국인이 백인보다 4배 더 많이 영향을 받습니다. 알 수 없는 이유로, 모야모야병은 여성에게 남성보다 두 배 더 자주 발생합니다.
모야모야병의 유전
일본인 모야모야병 환자의 최대 15%가 가족 중 한 명 이상이 이 질환을 가지고 있어, 이 질환이 가족을 통해 유전될 수 있음을 나타냅니다. 그러나 유전 패턴은 알려지지 않았습니다. 연구에 따르면 이 질환은 상염색체 우성 패턴을 따르며, 이는 각 세포의 변형된 유전자 사본 하나가 질환을 일으키기에 충분함을 의미합니다. 그러나 변형된 유전자 사본을 가진 일부 사람들은 질환을 발병하지 않으며, 이를 불완전 침투라고 합니다.