모왓-윌슨 증후군이란?
모왓-윌슨 증후군(Mowat-Wilson syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 유전적 상태입니다. 이 질환의 주요 징후로는 독특한 얼굴 특징, 지적 장애, 발달 지연, 히르슈스프룽병이라는 장 질환 및 기타 선천적 결함이 자주 포함됩니다.
모왓-윌슨 증후군을 가진 아이들은 깊게 들어간 넓게 떨어진 눈을 가진 사각형 얼굴을 가지고 있습니다. 또한 둥근 코끝이 있는 넓은 콧대, 두드러진 뾰족한 턱, 큰 퍼진 눈썹, 가운데에 움푹 들어간 귓불을 가지고 있습니다. 이러한 얼굴 특징은 나이가 들수록 더 두드러지며, 모왓-윌슨 증후군을 가진 성인은 길쭉한 얼굴과 두꺼운 눈썹, 두드러진 턱과 턱선을 가지고 있습니다. 영향을 받은 사람들은 웃는 듯한 열린 입 표정을 가지는 경향이 있으며, 일반적으로 친근하고 행복한 성격을 가지고 있습니다.
모왓-윌슨 증후군은 종종 비정상적으로 작은 머리(소두증), 구조적 뇌 이상 및 중등도에서 심각한 지적 장애와 관련이 있습니다. 말하기는 없거나 심각하게 손상되며, 영향을 받은 사람들은 몇 마디 말만 배울 수 있습니다. 그러나 이 상태를 가진 많은 사람들은 다른 사람의 말을 이해할 수 있으며, 일부는 수화를 사용하여 의사소통합니다. 말하기가 발달하면, 이는 중기 아동기 또는 그 이후까지 지연됩니다. 모왓-윌슨 증후군을 가진 아이들은 앉기, 서기, 걷기와 같은 운동 기술의 발달도 지연됩니다.
모왓-윌슨 증후군을 가진 사람들의 절반 이상은 심각한 변비, 장 폐색 및 대장 확장을 일으키는 히르슈스프룽병이라는 장 질환을 가지고 태어납니다. 히르슈스프룽병으로 진단되지 않은 모왓-윌슨 증후군을 가진 사람들도 만성 변비를 자주 겪습니다.
모왓-윌슨 증후군의 다른 특징으로는 저신장, 발작, 심장 결함 및 비뇨기계와 생식기의 이상이 포함됩니다. 덜 흔하게는, 이 상태는 눈, 치아, 손 및 피부 색소 침착에도 영향을 미칩니다. 모왓-윌슨 증후군과 관련된 다양한 의학적 문제가 있지만, 이 상태를 가진 모든 개인이 이러한 모든 특징을 가지는 것은 아닙니다.
모왓-윌슨 증후군의 원인
ZEB2 유전자의 돌연변이가 모왓-윌슨 증후군을 일으킵니다. ZEB2 유전자는 출생 전 많은 기관과 조직의 형성에 중요한 역할을 하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 전사 인자로, 특정 DNA 영역에 결합하여 특정 유전자의 활동을 조절하는 데 도움을 줍니다. 연구자들은 ZEB2 단백질이 신경계, 소화관, 얼굴 특징, 심장 및 기타 기관을 형성하는 조직의 발달에 관여한다고 믿고 있습니다.
모왓-윌슨 증후군은 거의 항상 각 세포에서 ZEB2 유전자의 하나의 작동 사본의 손실로 인해 발생합니다. 일부 경우에는 전체 유전자가 삭제됩니다. 다른 경우에는 유전자 내 돌연변이가 비정상적으로 짧고 기능하지 않는 ZEB2 단백질의 생산을 초래합니다. 이 단백질의 부족은 많은 기관과 조직의 정상적인 발달을 방해하여 모왓-윌슨 증후군의 다양한 징후와 증상을 초래합니다.
- ZEB2
모왓-윌슨 증후군의 발생 빈도
모왓-윌슨 증후군의 유병률은 알려져 있지 않습니다. 이 상태를 가진 200명 이상의 사람들이 의학 문헌에 보고되었습니다.
모왓-윌슨 증후군의 유전
이 상태는 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포에서 변형된 유전자의 하나의 사본이 질환을 일으키기에 충분하다는 것을 의미합니다.