팰리스터-킬리언 증후군이란?
팰리스터-킬리언 증후군(Pallister-Killian syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 발달 장애입니다. 이 상태는 유아기와 어린 시절에 극도로 약한 근육 긴장도(저긴장증), 지적 장애, 독특한 얼굴 특징, 드문드문한 머리카락, 비정상적인 피부 색소 침착 부위 및 기타 선천적 결함으로 특징지어집니다.
팰리스터-킬리언 증후군을 가진 대부분의 아기들은 심각한 저긴장증을 가지고 태어나며, 이는 호흡 곤란과 먹는 문제를 일으킬 수 있습니다. 저긴장증은 또한 앉기, 서기, 걷기와 같은 정상적인 운동 기술 발달을 방해합니다. 영향을 받은 개인의 약 30%는 궁극적으로 도움 없이 걸을 수 있습니다. 추가적인 발달 지연은 보통 심각한 지적 장애로 인해 발생합니다. 이 상태를 가진 사람들은 말이 제한적이거나 아예 없을 수 있습니다.
팰리스터-킬리언 증후군은 종종 "거친" 것으로 묘사되는 독특한 얼굴 모습을 동반합니다. 특징적인 얼굴 특징으로는 높은 둥근 이마, 넓은 콧대, 짧은 코, 넓게 떨어진 눈, 낮게 위치한 귀, 둥근 볼, 얇은 윗입술과 큰 혀를 가진 넓은 입이 있습니다. 일부 영향을 받은 아이들은 입천장에 구멍이 있는 상태(구개열)나 높은 아치형 입천장을 가지고 태어납니다.
팰리스터-킬리언 증후군을 가진 대부분의 아이들은 특히 관자놀이 주변에 머리카락이 드문드문합니다. 이러한 부위는 아이들이 자라면서 채워질 수 있습니다. 많은 영향을 받은 개인들은 또한 주변 피부보다 어둡거나 밝은 줄무늬나 반점이 있는 피부를 가지고 있습니다. 이러한 피부 변화는 신체 어디에서나 발생할 수 있으며, 출생 시 나타나거나 나중에 발생할 수 있습니다.
팰리스터-킬리언 증후군의 추가적인 특징으로는 청력 손실, 시력 장애, 발작, 추가 유두, 생식기 이상 및 심장 결함이 포함될 수 있습니다. 영향을 받은 개인들은 또한 추가 손가락 및/또는 발가락, 큰 엄지발가락(하루스), 비정상적으로 짧은 팔과 다리와 같은 골격 이상을 가질 수 있습니다. 약 40%의 영향을 받은 유아들은 복부와 흉강을 분리하는 근육(횡격막)에 구멍이 있는 선천성 횡격막 탈장을 가지고 태어납니다. 이 잠재적으로 심각한 선천적 결함은 위와 장이 흉강으로 이동하여 발달 중인 심장과 폐를 압박할 수 있습니다.
팰리스터-킬리언 증후군의 징후와 증상은 다양하지만, 이 질환을 가진 대부분의 사람들은 심각한 지적 장애와 기타 심각한 건강 문제를 가지고 있습니다. 가장 심각한 경우는 초기 유아기에 생명을 위협하는 선천적 결함을 포함합니다. 그러나 몇몇 영향을 받은 사람들은 경미한 지적 장애와 덜 눈에 띄는 신체적 이상을 포함한 경미한 특징을 가지고 있습니다.
팰리스터-킬리언 증후군의 원인
팰리스터-킬리언 증후군은 일반적으로 이소크로모좀 12p 또는 i(12p)라고 불리는 비정상적인 추가 염색체의 존재로 인해 발생합니다. 이소크로모좀은 두 개의 동일한 팔을 가진 염색체입니다. 정상 염색체는 하나의 긴(q) 팔과 하나의 짧은(p) 팔을 가지고 있지만, 이소크로모좀은 두 개의 q 팔 또는 두 개의 p 팔을 가지고 있습니다. 이소크로모좀 12p는 두 개의 p 팔로 구성된 12번 염색체의 버전입니다.
세포는 일반적으로 각 염색체의 두 사본을 가지고 있으며, 하나는 각 부모로부터 유전됩니다. 팰리스터-킬리언 증후군을 가진 사람들은 두 개의 일반적인 12번 염색체 사본을 가지고 있지만, 일부 세포는 이소크로모좀 12p도 가지고 있습니다. 이러한 세포는 12번 염색체 p 팔의 모든 유전자의 총 네 개의 사본을 가지고 있습니다. 이소크로모좀의 추가 유전 물질은 정상적인 발달 과정을 방해하여 이 질환의 특징적인 특징을 유발합니다.
팰리스터-킬리언 증후군은 일반적으로 이소크로모좀 12p의 존재로 인해 발생하지만, 드문 경우에는 12번 염색체와 관련된 더 복잡한 염색체 변화가 이 질환의 원인이 됩니다.
- 염색체 12
팰리스터-킬리언 증후군의 발생 빈도
팰리스터-킬리언 증후군은 드문 상태로 보이지만, 정확한 유병률은 알려져 있지 않습니다. 이 질환은 경미한 징후와 증상을 가진 사람들에게는 진단이 어려워 과소 진단될 수 있습니다. 그 결과, 대부분의 진단은 질환의 더 심각한 특징을 가진 어린이들에게서 이루어집니다. 의학 문헌에는 팰리스터-킬리언 증후군을 가진 150명 이상의 사람들이 보고되었습니다.
팰리스터-킬리언 증후군의 유전
팰리스터-킬리언 증후군은 유전되지 않습니다. 이 질환의 원인이 되는 염색체 변화는 일반적으로 영향을 받은 개인의 부모 중 한 명, 보통 어머니의 생식 세포(난자 또는 정자) 형성 중에 무작위로 발생하는 사건입니다. 영향을 받은 개인들은 가족 내에서 이 질환의 병력이 없습니다.
세포 분열 중에 발생하는 비분리라는 오류는 이소크로모좀 12p를 포함하는 생식 세포를 초래할 가능성이 있습니다. 이 비정상적인 생식 세포가 아이의 유전적 구성을 형성하는 데 기여하면, 아이는 두 개의 정상적인 12번 염색체 사본과 이소크로모좀 12p를 가지게 됩니다.
초기 발달 중에 세포가 분열하면서 일부 세포는 이소크로모좀 12p를 잃고, 다른 세포는 비정상적인 염색체를 유지합니다. 이 상황을 모자이크 현상이라고 합니다. 팰리스터-킬리언 증후군의 거의 모든 경우는 이소크로모좀 12p의 모자이크 현상으로 인해 발생합니다. 만약 신체의 모든 세포가 이소크로모좀을 포함하고 있다면, 결과적인 증후군은 생명과 양립할 수 없을 것입니다.