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선천성 섬유형 불균형

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선천성 섬유형 불균형

Congenital Fiber-type disproportion

질병관리청 제공

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

상염색체 열성 또는 우성 형질로 유전, 가족력 없이 발생하기도 함, 1번 염색체 장완(1q42.1)의 알파-골격 액틴(ACTA1) 유전자의 돌연변이, X 염색체 장완(Xq13.1-q22.1)의 알려지지 않은 유전자의 돌연변이

증상

근육이 약해짐, 불수의적 운동, 성장장애, 엉덩이 관절 탈골, 척추측만증

관련 부위

체내 : 없음 체외 : 근육, 척추

진단과 치료

진단

혈액검사(크레아틴 키나아제(Creatine kinase: CK)의 농도), 근전도 검사, 근육생검

치료

능동？수동형 운동(Active and Passive type exercises), 물리치료, 유전상담, 대증요법(symptomatic treatment), 대증요법(symptomatic treatment)

관련 질환

제 1형 근섬유 위축증(Atrophy of Type Ⅰ Fibers) 선천성 섬유형 불균형(CFTD, Congenital Fiber Type Disproportion) 선천성 섬유형 불균형 근육병증(CFTDM(Congenital Fiber Type Disproportion Myopathy)) 선천성 섬유 타입 불균형의 근육병증(Myopathy of Congenital Fiber Type Disproportion) 근육병증, 선천성, 섬유타입 불균형(Myopathy, Congenital, with Fiber-Type Disproportion)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

G71.2

산정특례코드

V012

의료비 지원

문의

#근섬유형 불균형

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