<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>선천성 섬유형 불균형(Congenital fiber type disproportion: CFTD)은 출생 시부터 근육이 약해지고 근육 긴장성이 떨어지며, 척추측만증과 높은 입천장, 엉덩이 관절 탈골, 작은 키, 발 기형, 독특한 얼굴 모양, 운동 발달의 지연, 구축이 나타나는 희귀한 유전성 근육질환입니다.</p><p>이 질환은 남녀 동일한 비율로 영향을 미치며, 대개 태어나면서 증상이 나타나지만 몇 달 동안 인식되지 않을 수도 있습니다. 일반 인구에서의 발병률은 아직 정확하게 알려지지 않았습니다.</p><p>이 질환을 특징을 가진 아동의 첫 사례는 1960년대와 1970년대에 의학문헌을 통해 보고 되었다. “선천성 섬유형 불균형” 용어는 1973년에 처음으로 사용되기 시작했습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>대부분의 선천성 섬유형 불균형은 이전의 가족력이 없이 일어납니다. 그러나 몇몇 가족 사례들이 보고 되었고, 수많은 연구자들은 이 질환이 다른 질병 유전자들 중 하나의 돌연변이 결과로 발생할 수도 있다고 믿고 있습니다.</p><p>가족 사례에서는 질환이 <strong>상염색체 열성</strong> 또는 <strong>상염색체 우성</strong> 형질로 유전된다고 알려져 있으나, 드문 사례에서 X-연관 열성 유전(기존용어사전) 형질을 보인 보고도 있습니다.</p><p>상염색체 우성 형질을 보이는 일부 사례에서 1번 염색체 장완(1q42.1)에 있는 알파-골격 액틴(alpha-skeletal actin gene; ACTA1) 유전자의 돌연변이에 의해 유발되어진다고 알려져 있는데, X-연관 열성 선천성 섬유형 불균형이 X 염색체 장완(Xq13.1-q22.1)에 위치한 알려지지 않은 유전자의 돌연변이로 인해 유발될 수도 있다고 알려져 있습니다.</p><p>1번 염색체에 위치한 셀레노프로테인 N 유전자(selenoprotein N gene; SEPN1)의 돌연변이는 일부 상염색체 열성 선천성 섬유형 불균형의 원인과 연관되어 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>선천성 섬유형 불균형의 증상은 사람들마다 다를 수 있습니다. 때때로 이 질환은 한 가지 증상만 나타나기도 하고 여러 가지 증상이 복합적으로 나타나기도 합니다. 일반적으로 나이가 들어감에 따라 증상이 좋아지는 양상을 보입니다.</p><p>선천성 섬유형 불균형은 출생 시부터 근육이 약해집니다. 근육의 긴장성을 잃어버리게 되는데, 이는 비진행성입니다. 척추측만증,엉덩이 관절 탈골,발의 기형,불수의적 운동을 나타냅니다. 성장 장애를 보일 수 있으며 지능은 대부분 영향을 받지 않습니다. 긴 얼굴, 높은 입천장, 돌출된 이마, 얼굴 근육의 약화와 같은 특징적인 얼굴 형태를 보입니다.</p><p>선천성 섬유형 불균형은 수많은 다른 선천성 근육병증 형태의 신체적 특징들과 공유하기 때문에 신체적 특징만으로 진단할 수 없습니다. 신체적 특징과 근육 생검에 대한 변화를 결합하여 진단에 이용합니다.</p><p>선천성 섬유형 불균형은 적색근섬유와 백색근섬유의 <strong>생검(biopsy)</strong>을 통해서 진단할 수 있는데, 특히 이 질환에서는 적색근섬유가 작고 위축되어 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>선천성 섬유형 불균형은 임상적인 평가, 신체적으로 나타나는 증상, 환자와 가족의 과거력, 혈액을 통해 근육의 손상 정도를 알려주는 <strong>크레아틴 키나아제</strong>(Creatine kinase: CK)의 농도, 근전도 검사 등을 통해 진단할 수 있습니다.</p><p>근전도검사시 전형적인 소진폭, 짧은-지속시간 운동단위전위와 같은 근육병증 형태가 나타나는 것이 특징입니다. 선천성 섬유형 불균형 환자들은 크레아틴 키나아제의 수치가 정상이거나 약간 상승되어 나타납니다.</p><p>선천성 섬유형 불균형은 적색근섬유의 이상이 특징적으로 나타나므로 근육 <strong>생검</strong>을 통해 확진을 내릴 수 있습니다. 근육 생검 시 적색근섬유가 중간근섬유에 비해 약 25% 작고, 그 수가 증가되어 있습니다. 반면에 중간근섬유는 정상 크기이거나 비정상적으로 비대되어 있습니다. 한편 백색근섬유는 없을 수도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>선천성 섬유형 불균형을 위한 특별한 치료방법은 없습니다. 그러나 근육의 활동을 유지시키고, 환자가 최대한으로 기능을 발휘할 수 있도록 해주며, 평균 수명을 연장시키는 것이 치료의 목표입니다.</p><p>이 질환으로 인해 다양한 증상이 나타나지만 환자가 성장함에 따라 저절로 증상이 좋아질 수 있으므로 기형이 생기거나 기형이 영구적으로 남지 않도록 도와주는 것이 중요합니다.</p><p>근육이 약해지는 증상은 능동-수동형 운동과 물리치료를 통해 호전될 수 있으며, 일반적으로 환자가 성숙함에 따라 기능적인 향상을 보이므로 기능과 형태를 유지하면서 지속적인 관찰이 필요합니다.</p><p>환자들에게 나타나는 척추측만증, 발의 기형 등 골격계 이상을 치료하여 일상적인 움직임을 할 수 있도록 하며, 호흡기계에 이상이 생기는 것을 예방해야 합니다. 또한 신생아 중 지속적으로 음식을 먹지 못하는 환아들의 경우 위관을 삽입하여 튜브로 영양을 공급해줍니다.</p><p>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 되며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 <strong>대증요법</strong>과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>『알기쉬운 의학용어풀이집』 서울의대 교수 지제근, 고려의학 출판, 2004년<br>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br>대한의학유전학회. 의학유전학 7판. E_public. 2008<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.botany.uwc.ac.za<br>http://www.emedicine.com/neuro/topic76.htm<br>http://www.neurologyindia.com/<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez<br>http://www.brianmac.demon.co.uk/muscle.htm<br>http://en.wikipedia.org/wiki/Muscle<br>http://www.neurologyindia.com/article.asp?issn=0028-3886;year=2004;volume=52;issue=2;spage=254;epage=256;aulast=Sharma<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=255310<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene∂=cftd</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_181.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

선천성 섬유형 불균형

Congenital Fiber-type disproportion

원인과 증상

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증상

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진단과 치료

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치료

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