원인은 명확히 알려지지 않았지만 태아 시기의 줄기세포 손상 때문에 발생하는 것으로 생각되며 일부 경우에서는 가족성으로 유전되어 발생함
증상
빈혈, 골격이상 (안면기형, 견갑골의 돌출, 척추이상), 성장지연, 심장기형
관련 부위
체내 : 송과체, 혈관(혈액)
체외 : 골격
진단과 치료
진단
임상증상, 혈액검사, 골수생검, 유전자 검사
치료
스테로이드, 수혈을 스테로이드제제 치료와 병행, 조혈모세포이식
관련 질환
원발성 순수 적혈구 무형성증(Primary pure red cell aplasia)
블랙판-다이아몬드 빈혈증(Blackfan-diamond anemia)
블랙판-다이아몬드 증후군(Blackfan-diamond syndrome)
급성 후천성 순수 적혈구 무형성증(Acute acquired pure red cell aplasia)
만성 후천성 순수 적혈구 무형성증(Chronic acquired pure red cell aplasia
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