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레쉬-니한증후군
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레쉬-니한증후군
Lesch-Nyhan syndrome
조회
29
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
X-연관열성유전, HPRT 유전자 돌연변이로 인한 HGPRT 또는 HPRT 결핍
증상
지적장애, 발달지연 (무도성 무정위 운동, 강직과 근긴장 이상을 보이는 뇌성마비), 구음장애, 자해, 오렌지색의 요산 결정뇨, 혈뇨, 요산에 의한 신결석, 폐쇄성신병증, 급성통풍성관절염
관련 부위
체내 : 뇌, 송과체, 신장 체외 : 골격, 근육
진단과 치료
진단
혈액내의 요산 증가, 소변으로 요산 배설 증가, 적혈구나 섬유아세포를 배양하여 HPRT 효소 활성도 측정, 분자유전검사
치료
알로퓨리놀 투여, 행동치료, 억제 요법, 재활치료
관련 질환
HGPRT 또는 HPRT 결핍증(Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency) 레쉬-니한병(Lesch-Nyhan disease) Kelley-Seegmiller 증후군(Kelley-Seegmiller Syndrome) 니한 증후군(Nyhan's syndrome) 소아통풍(Juvenile gout)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E79.1
산정특례코드
V221
의료비 지원
가능
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