레쉬-니한증후군
원인과 증상
원인
X-연관열성유전, HPRT 유전자 돌연변이로 인한 HGPRT 또는 HPRT 결핍
증상
지적장애, 발달지연 (무도성 무정위 운동, 강직과 근긴장 이상을 보이는 뇌성마비), 구음장애, 자해, 오렌지색의 요산 결정뇨, 혈뇨, 요산에 의한 신결석, 폐쇄성신병증, 급성통풍성관절염
관련 부위
체내 : 뇌, 송과체, 신장 체외 : 골격, 근육
진단과 치료
진단
혈액내의 요산 증가, 소변으로 요산 배설 증가, 적혈구나 섬유아세포를 배양하여 HPRT 효소 활성도 측정, 분자유전검사
치료
알로퓨리놀 투여, 행동치료, 억제 요법, 재활치료
관련 질환
HGPRT 또는 HPRT 결핍증(Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency) 레쉬-니한병(Lesch-Nyhan disease) Kelley-Seegmiller 증후군(Kelley-Seegmiller Syndrome) 니한 증후군(Nyhan's syndrome) 소아통풍(Juvenile gout)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E79.1
산정특례코드
V221
의료비 지원
가능
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