<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1번 염색체 단완 31-32 부분의 미세결손은 인접유전자결손증후군(ontiguous gene deletion syndrome)의 일종으로 특히 1번 염색체 단완 31(1p31)에 위치한 nuclear factor IA (NFIA) 단백질을 만드는 NFIA유전자의 결손이 임상 증상에 큰 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다. &nbsp;<br><br>주로 큰머리, 수두증, 뇌실비대, 뇌량의 저형성 또는 무형성, 발달지연, 요로계 이상(방광요관역류, 요실금), 기형적 외모(넒은 얼굴, 튀어나온 이마, 낮은 귀, 높은 구개열, 적은 눈썹, 들창코, 색소성 망막병증, 서혜부 탈장, 잠복고환, 다지증, 고관절 이형성증, 대리석피부증(cutis marmorata)등을 특징으로 합니다.<br><br>발생빈도를 알기 어려울 정도로 매우 드문 질환이며, 현재까지는 여러 개의 증례로만 보고되고 있습니다. 대부분은 영아나 소아기에 진단됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1번 염색체 단완 31-32 결손으로 일어납니다. 따라서 결손 부위 유전정보의 소실과 관계있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">출생 시 머리가 크며. 출생 초기 성장부전을 보이는 예가 보고 되었습니다.<br><br>과굴곡된 귓바퀴(overfolded helices), 크고 넓은 얼굴, 이마 유합(metopic synostosis), 튀어나온 이마(frontal bossing), 위로 향한 눈꺼플 틈새(upslanting palpebral fissures), 넓은 들창코(broad anteverted nose), 낮은 위치의 귀(low set ear), 작은 턱, 작은 입과 얇은 윗입술 등의 특징적 얼굴을 보이는 것으로 알려져 있습니다.<br><br>증상의 정도는 환자마다 매우 다양하지만, 신경운동 발달지연, 근긴장도 저하, 손과 눈의 협조운동 저하, 저작 어려움, 주의력 결핍장애, 지적장애, 인지장애, 안압증가, 수면장애 등을 호소합니다. 경련은 없는 경우가 많습니다. 일부 대뇌동맥류로 인해 지주막하 출혈이나 뇌실내출혈이 보고된 예가 있습니다.<br><br>비뇨기계 증상으로는 수신증, 골반요관접합부(pelvic-ureteric junction) 꼬임, 하나의 일측성 신결석, 방광확장, 방광요관역류, 물요관증, 요실금 등이 나타날 수 있습니다.<br><br>그 외 색소성 망막병증(pigmentary retinopathy), 서혜부 탈장, 잠복고환, 다지증과 선천성 고관절 이형성증, 두개골 조기유합, 엄지손가락 이상과 같은 골격계이상을 동반하고 있습니다.<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>심한 뇌 기형을 동반하는 경우, 주변의 도움이 반드시 필요합니다. 드물지만 뇌출혈 발생 시 사망할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1q31-32 결손을 확인함으로 진단할 수 있습니다. 1번 염색체의 단완의 31-32부위의 결손을 확인하기 위해 마이크로어레이 검사가 추천됩니다.<br><br>* 마이크로어레이 검사<br>여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법을 말합니다. 다운 증후군이나 에드워드 증후군처럼 염색체 검사를 통한 수적 이상이 확실하게 확인되는 경우 이외에도, 염색체 이상이 의심되는 기형을 갖고 태어나는 신생아들에서 많은 경우, 염색체 미세 결실 또는 중복(micro-deletion and duplication)이 관찰되는 경우가 많기 때문에 이러한 것을 검출하는데 이용됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아직까지 1번 염색체 단완 31-32 부분의 미세결손에 대한 특이적인 치료법은 나와 있지 않으며, 나타난 증상에 따라 보존적 도움을 주는 것이 치료의 근간입니다. 여러 분과 전문의와 정기적인 검진을 통해 지속적인 치료 및 경과관찰이 요구됩니다.<br><br>환자 본인 및 가족들에 대하여 유전자 상담이 필요하며, 특히 돌연변이가 확인된 경우에는 유전자 검사를 통하여 빠른 진단 및 적절한 치료를 시행해주어야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. https://omim.org/entry/613735<br>2. Rao A, et al. An intragenic deletion of the NFIA gene in a patient with a hypoplastic corpus callosum, craniofacial abnormalities and urinary tract defects. Eur J Med Genet 2014;57:65-70<br>3. Chen CP, et al. Chromosome 1p32-p31 deletion syndrome: Prenatal diagnosis by array comparative genomic hybridization using uncultured amniocytes and association with NFIA haploinsufficiency, ventriculomegaly, corpus callosum hypogenesis, abnormal external genitalia, and intrauterine growth restriction. Taiwan J Obstet Gynecol 2011;50(3):345-52</div></body></html>

1번 염색체 단완 31-32 부분의 미세결손

1p31-1p32 microdeletion

원인과 증상

원인

증상

관련 부위

진단과 치료

진단

치료

기타