<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>멜커슨 로젠탈 증후군은 드문 신경계 질환으로 주로 입술 주변에 나타나는 얼굴 부종(육아종입술염:granulomatous cheilitis)이 재발되는 것이 특징이며, 안면 근육의 마비와 혀의 표면이 갈라져 생긴 주름을 관찰할 수 있습니다. 이 질환에 영향 받은 일부 환자들은 3가지 특징 모두를 가질 수 있고, 하나 또는 두 개의 특징만을 가질 수도 있습니다.</p><p>이 질환은 보통 유년기에 시작되며, 남성보다는 여성에게 더 자주 발병하며 유럽에서 처음으로 발견되었습니다. 대략 300개의 사례들이 보고되었으나, 안면 마비가 항상 나타나는 것이 아니기 때문에 진단율이 낮을 수도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>멜커슨 로젠탈 증후군의 정확한 원인은 알려지지 않았으며, <strong>상염색체 우성</strong>으로 유전된다는 보고가 있습니다. 다수의 구성원이 영향을 받는 가족력 양상으로 나타날 수 있고, 일부 사례에서 유전적인 요인으로 거론됩니다.</p><p>몇몇 연구자들은 이 질환에서 변이 유전자가 9번 염색체의 짧은 팔에 위치(9p11)하고 있다고 주장합니다. 그러나 정말 이 결함 있는 유전자가 그 곳에 위치하고 있는지에 대해서는 많은 연구가 필요합니다.</p><p>때때로 크론병(Crohns disease) 또는 사코이드증(sarcoidosis)과 같은 다른 질환의 증상으로 나타날 수 있습니다. 식이나 알레르기 유발 물질(allergens)도 연관될 수 있습니다. 멜커슨 로젠탈 증후군이 자가면역질환이라고 주장하는 학자도 있습니다. 본래 인간의 몸은 외부 침입물로부터 자신을 방어하기 위해 항체를 만들어 내는데, 이 항체가 외부 물질이 아닌 자신의 세포를 공격하는 경우, 이를 ‘<strong>자가면역질환</strong>’이라고 부릅니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>멜커슨 로젠탈 증후군의 초기 징후는 보통 아랫입술, 윗입술, 한쪽 또는 양쪽 볼, 눈꺼풀, 또는 드물게 두피 한쪽 면이 부어오릅니다. 처음 증상발현은 몇 시간 내 또는 며칠 내에 해결될 수 있으나, 부종은 차후의 증상발현에서 더 심각해지고 오래 지속될 것이며, 영구적일 수도 있습니다. 입술에 주로 나타나는 얼굴 부종은 얼굴의 오른쪽이나 왼쪽 중 한쪽에만 나타날 수도 있고, 양쪽에 나타날 수도 있습니다.</p><p><img alt="멜커슨 로젠탈 증후군의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_162_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>장기간의 부종으로 인해 입술과 얼굴에 과도한 양의 섬유 조직이 부어있는 조직을 채우게 되고 이로 인해 결국 입술과 얼굴이 커집니다. 비대해진 입술은 균열되고, 변색되게 보일 수 있고, 통증을 유발할 수 있습니다. 발열, 두통, 시각 장애가 나타날 수 있습니다. 균열된 혀(fissured tongue)는 이 질환의 환자들 20~40%에서 보이며, 출생 이후에 나타날 수도 있습니다. 침샘 분비가 감소될 수 있고, 맛의 감각이 감소될 수 있습니다.</p><p>안면마비는 환자의 약 30%에서 나타납니다. 마비 증상이 나타남과 동시에 부종이 나타나는 것은 아니며, 이것은 보통 입술 부종의 증상발현 후에 나타납니다. 그러나 때로는 첫 증상에서 이미 발생할 수 있습니다. 안면마비는 초기에 해결되나, 드물기는 하지만 영구적일 수도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>안면 부종이나 마비 등의 증상과 다양한 정밀 진단검사, 전문의의 철저한 신체 검진과 과거력을 종합하여 진단이 내려집니다.</p><p>멜커슨 로젠탈 증후군의 경우 특징적으로 혀의 변형이 나타나며, 이렇게 형태가 변한 혀는 맛을 느끼지 못합니다. 이와 같이 부어있고 주름이 많이 진 혀는 음낭과 비슷하다고 하여 음낭설(Scrotal Tongue)이라고 부릅니다.</p><p>장기간의 부종이 있었던 자리는 섬유조직으로 대체되는데 이러한 피부 조직을 검사하면 육아종을 관찰할 수 있습니다. 일부 사례에서 확진을 하기 위해 입술 생검(biopsy of the lips)이 필요할 수도 있습니다.</p><p>얼굴이 마비되는 증상은 다른 질환에서도 나타날 수 있으므로 다른 질병이 아닌지 구분하기위해 영상 촬영이나 신경학적 검사가 필요할 수 있습니다. 크론병(Crohns disease) 또는 사코이드증(sarcoidosis)을 배제하기 위해 여러 가지 검사가 필요합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>대부분의 멜커슨 로젠탈 증후군의 증세와 증상들은 치료 없이 해결됩니다. 그러나 증상들이 치료되지 않는다면, 오래 지속될 수도 있습니다.</p><p>이 질환은 원인이 알려지지 않았으므로 근본적인 치료는 힘들지만, 얼굴에 나타나는 부종에 대한 치료는 할 수 있습니다. 얼굴의 부종을 경감시키기 위해 <strong>비스테로이드성 소염제(Nonsteroidal anti-inflammatory drugs: NSAIDs)</strong>나 스테로이드제를 이용할 수 있습니다. 또한 장기적인 부종에 의한 조직의 섬유화를 줄이기 위해 <strong>면역억제제</strong>나 항생제를 이용할 수 있습니다.</p><p>입술의 비정상적인 부종도 외과적인 시술을 통해서 줄일 수 있는데 트리암시놀론 (Triamcinolone acetonide) 용액을 얼굴에 부분 주사하여 부종 증상을 완화시킬 수 있습니다.</p><p>이 질환에서 나타나는 안면 마비는 부종에 의해 5번 뇌신경인 안면 신경이 눌려서 생기는 것이므로 안면 신경 주변 조직의 압력을 줄여주는 감압수술을 하여 효과를 볼 수 있습니다. 그러나 이 수술과정이 모든 환자에서 효과를 보이는 것은 아니기 때문에 주의해서 적용해야 합니다.</p><p>추가적으로 증상의 완화를 목표로 하는 <strong>대증요법</strong>과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br>Kanerva M, Moilanen K, Virolainen S, Vaheri A, Pitkaranta A. Melkersson-Rosenthal syndrome.Otolaryngol Head Neck Surg. 2008 Feb;138(2):246-51.<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.ninds.nih.gov<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=155900</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_162.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

멜케르손-로젠탈증후군

Melkersson-Rosenthal syndrome