고셔병이란?

고셔병(Gaucher disease)은 신체의 여러 기관과 조직에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 이 질환의 징후와 증상은 영향을 받은 개인들 사이에서 매우 다양합니다. 연구자들은 고셔병의 특징적인 특징에 따라 여러 유형을 설명했습니다.

고셔병 1형은 이 질환의 가장 흔한 형태입니다. 1형은 뇌와 척수(중추 신경계)가 일반적으로 영향을 받지 않기 때문에 비신경형 고셔병이라고도 합니다. 이 질환의 특징은 경증에서 중증까지 다양하며 어린 시절부터 성인기까지 언제든지 나타날 수 있습니다. 주요 징후와 증상으로는 간과 비장의 비대(간비장비대), 적혈구 수의 감소(빈혈), 혈소판 감소로 인한 쉽게 멍이 드는 현상(혈소판 감소증), 뼈 통증과 골절과 같은 뼈 이상, 관절염과 같은 관절 상태가 포함됩니다.

고셔병 2형과 3형은 중추 신경계에 영향을 미치는 문제로 특징지어지기 때문에 신경형 고셔병으로 알려져 있습니다. 위에서 설명한 징후와 증상 외에도, 이러한 질환은 비정상적인 눈 움직임, 발작, 뇌 손상을 일으킬 수 있습니다. 고셔병 2형은 보통 유아기부터 생명을 위협하는 의학적 문제를 일으킵니다. 고셔병 3형도 신경계를 영향을 미치지만, 2형보다 더 천천히 악화되는 경향이 있습니다.

고셔병의 가장 심각한 유형은 매우 드문 2형의 형태인 출생 전 치명적 형태입니다. 이 질환은 출생 전이나 유아기부터 심각하거나 생명을 위협하는 합병증을 일으킵니다. 출생 전 수분 축적으로 인한 광범위한 부종(태아수종), 건조하고 비늘 같은 피부(어린선) 또는 기타 피부 이상, 간비장비대, 독특한 얼굴 특징, 심각한 신경학적 문제가 포함될 수 있습니다. 이름에서 알 수 있듯이, 출생 전 치명적 형태의 고셔병을 가진 대부분의 유아는 출생 후 며칠 동안만 생존합니다.

또 다른 형태의 고셔병은 심혈관형(또는 3c형)으로 알려져 있으며, 주로 심장에 영향을 미쳐 심장 판막이 경화(석회화)됩니다. 심혈관형 고셔병을 가진 사람들은 또한 눈 이상, 뼈 질환, 경미한 비장 비대(비장비대)를 가질 수 있습니다.

고셔병의 원인

GBA 유전자의 변이(돌연변이)로 인해 고셔병이 발생합니다. GBA 유전자는 베타-글루코세레브로시다제라는 효소를 만드는 지침을 제공합니다. 이 효소는 글루코세레브로사이드라는 지방 물질을 당(포도당)과 더 간단한 지방 분자(세라마이드)로 분해합니다. GBA 유전자의 변이는 베타-글루코세레브로시다제의 활동을 크게 줄이거나 제거합니다. 이 효소가 충분하지 않으면 글루코세레브로사이드와 관련 물질이 세포 내에서 독성 수준으로 축적될 수 있습니다. 이러한 물질의 비정상적인 축적과 저장으로 인해 조직과 기관이 손상되어 고셔병의 특징적인 특징이 나타납니다.

  • GBA

고셔병의 발생 빈도

고셔병은 일반 인구에서 50,000명에서 100,000명 중 1명꼴로 발생합니다. 1형은 유럽, 이스라엘, 캐나다, 미국에서 가장 흔한 형태입니다. 이 형태는 아슈케나지(동부 및 중부 유럽) 유대인 혈통의 사람들 사이에서 다른 배경을 가진 사람들보다 더 자주 발생하며, 아슈케나지 유대인 혈통의 사람들 중 500명에서 1,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다. 2형과 3형은 드물며 아슈케나지 유대인 혈통의 사람들 사이에서 더 자주 발생하지 않습니다. 이러한 유형은 이집트, 인도, 일본, 폴란드, 스웨덴과 같은 특정 지역에서 1형보다 더 흔할 수 있습니다.

고셔병의 유전

이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 유전자 두 사본 모두에 변이가 있다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 변형된 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 나타내지 않습니다.