엘리스-반크레벨트증후군
원인과 증상
원인
상염색체열성유전, EVC1, EVC2 유전자 돌연변이
증상
다지증, 선천성 심장 기형, 왜소증, 좁은 흉곽, 치아이상
관련 부위
체내 : 뇌, 신장, 심장, 폐 체외 : 골격, 피부
진단과 치료
진단
특징적인 임상 증상 , 유전자 분석
치료
다지증에 대한 정형외과적 치료 , 심장 수술 , 치과적 치료
관련 질환
연골외배엽 이형성증(Chondroectodermal Dysplasia)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q77.6
산정특례코드
V228
의료비 지원
가능
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