다발미세이랑증이란?

다발미세이랑증(Polymicrogyria)은 출생 전 뇌의 비정상적인 발달로 특징지어지는 상태입니다. 뇌의 표면은 일반적으로 많은 능선이나 주름(뇌회)을 가지고 있습니다. 다발미세이랑증을 가진 사람들은 뇌가 너무 많은 주름을 형성하고, 그 주름이 비정상적으로 작습니다. 이 상태의 이름은 문자 그대로 뇌 표면에 너무 많은(다소-) 작은(미소-) 주름(-뇌회)을 의미합니다.

다발미세이랑증은 뇌의 일부 또는 전체에 영향을 미칠 수 있습니다. 이 상태가 뇌의 한쪽에 영향을 미칠 때, 연구자들은 이를 편측성이라고 설명합니다. 양쪽 뇌에 영향을 미칠 때는 양측성이라고 설명합니다. 다발미세이랑증과 관련된 징후와 증상은 뇌의 어느 부분이 얼마나 영향을 받는지에 따라 다릅니다.

연구자들은 여러 형태의 다발미세이랑증을 확인했습니다. 가장 경미한 형태는 편측성 국소 다발미세이랑증으로 알려져 있습니다. 이 형태의 상태는 뇌의 한쪽에 비교적 작은 영역에 영향을 미칩니다. 이는 약물로 쉽게 조절할 수 있는 경미한 발작과 같은 경미한 신경학적 문제를 일으킬 수 있습니다. 편측성 국소 다발미세이랑증을 가진 일부 사람들은 이 상태와 관련된 문제가 전혀 없습니다.

양측성 형태의 다발미세이랑증은 더 심각한 신경학적 문제를 일으키는 경향이 있습니다. 이러한 상태의 징후와 증상에는 반복적인 발작(간질), 발달 지연, 사시, 언어 및 삼킴 문제, 근육 약화 또는 마비가 포함될 수 있습니다. 가장 심각한 형태의 질환인 양측성 전반 다발미세이랑증은 전체 뇌에 영향을 미칩니다. 이 상태는 심각한 지적 장애, 운동 문제, 약물로 조절하기 어렵거나 불가능한 발작을 일으킵니다.

다발미세이랑증은 대부분 다른 뇌 이상 없이 단독으로 발생하지만, 다른 뇌 이상과 함께 발생할 수도 있습니다. 또한 지적 장애와 여러 출생 결함을 특징으로 하는 여러 유전적 증후군의 특징이기도 합니다. 여기에는 22q11.2 결실 증후군, 아담스-올리버 증후군, 아이카르디 증후군, 갤러웨이-모왓 증후군, 주베르 증후군, 젤웨거 스펙트럼 장애가 포함됩니다.

다발미세이랑증의 원인

대부분의 다발미세이랑증 환자에서 이 상태의 원인은 알려져 있지 않습니다. 그러나 연구자들은 이 질환을 일으킬 수 있는 여러 환경적 및 유전적 요인을 확인했습니다. 다발미세이랑증의 환경적 원인에는 임신 중 특정 감염과 태아의 산소 부족(자궁 내 허혈)이 포함됩니다.

연구자들은 다발미세이랑증의 유전적 원인을 조사하고 있습니다. 이 상태는 여러 다른 염색체에서 유전 물질의 결실 또는 재배열로 인해 발생할 수 있습니다. 또한, ADGRG1 유전자의 돌연변이는 양측성 전두두정 다발미세이랑증(BFPP)이라는 심각한 형태의 상태를 일으키는 것으로 밝혀졌습니다. ADGRG1 유전자는 뇌의 외층의 정상적인 발달에 중요해 보입니다. 연구자들은 많은 다른 유전자들이 다발미세이랑증의 다양한 형태에 관여할 가능성이 있다고 믿고 있습니다.

  • ADGRG1
  • TUBB2B

다발미세이랑증의 발생 빈도

단독 다발미세이랑증의 유병률은 알려져 있지 않습니다. 연구자들은 전체적으로는 비교적 흔할 수 있지만, 개별 형태의 질환(예: 양측성 전반 다발미세이랑증)은 아마도 드물 것이라고 믿고 있습니다.

다발미세이랑증의 유전

단독 다발미세이랑증은 다양한 유전 패턴을 가질 수 있습니다. ADGRG1 유전자 돌연변이와 관련된 양측성 전두두정 다발미세이랑증을 포함한 여러 형태의 상태는 상염색체 열성 유전 패턴을 가지고 있습니다. 상염색체 열성 유전에서는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있습니다. 상염색체 열성 상태를 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 상태의 징후와 증상을 보이지 않습니다.

다발미세이랑증은 또한 상염색체 우성 유전 패턴을 가질 수 있으며, 이는 각 세포의 변형된 유전자 사본 하나만으로도 질환을 일으키기에 충분함을 의미합니다. 다른 형태의 다발미세이랑증은 X 연관 유전 패턴을 가지고 있는 것으로 보입니다. X 연관 상태와 관련된 유전자는 두 성 염색체 중 하나인 X 염색체에 위치합니다. X 연관 유전의 특징은 아버지가 X 연관 특성을 아들에게 전달할 수 없다는 것입니다.

다발미세이랑증을 가진 일부 사람들은 이 질환을 가진 친척이 있는 반면, 다른 영향을 받은 개인들은 가족력이 없습니다. 개인이 가족에서 유일하게 영향을 받은 사람일 때, 질환의 원인과 가능한 유전 패턴을 결정하기 어려울 수 있습니다.