개요

응고인자 X의 선천적인 결핍은 1950년대 중반에 응고인자7의 결핍과 유사한 출혈 증상을 보이는 환자에서 처음으로 보고되었습니다. 이 질환은 처음 발견되어진 환자의 이름을 따서 스튜어트-프라워 결핍증이라고도 불리게 되었습니다.

우리 몸은 출혈이 발생하면 일련의 응고작용 회로를 활성화시키는데 이 과정에는 응고인자와 같은 여러 단백질들이 작동하게 됩니다. 각각의 응고인자들은 다음 단계를 활성화시키게 되고, 이러한 일련의 과정을 통해 혈전을 최종적으로 만들게 되는데 응고인자 중 어느 것 하나라도 결핍되면 이 응고회로는 정상적으로 작동되지 않게 됩니다.

이러한 과정의 한 단계에 작용하는 응고인자 X은 간세포에서 생성되며, 생성 과정에서 비타민 K를 필요로 하는 비타민 K 의존성 응고인자 중의 하나로 말초혈액에 1mg/dl의 농도로 존재합니다. 인자 X 결핍은 F10 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

원인

응고인자 X를 발현하는 F10 유전자는 13번 염색체의 장완 34번에 위치하며 선천적인 응고인자 X결핍은 F10 유전자에 변이로 인해 발병합니다. 상염색체 열성으로 유전되며 인구 50 만명의 출생아 중 한 명의 유병율을 가지는 매우 드문 질환입니다. F10 유전자의 대립유전자 중 한 개에만 돌연변이를 가지는 보인자의 경우에는 증상은 없지만 응고검사 결과에서 경도의 이상 소견을 보일 수 있습니다.

제10인자의 결핍증

후천적인 응고인자 X의 결핍은 비교적 흔한 질환으로서 비타민 K 결핍, 중증의 간질환, 아밀로이드 축적병 등에서 나타날 수 있고, 신생아 비타민 K 결핍에 의한 출혈도 이 분류에 포함됩니다.

증상

스튜어트-프라워 결핍증은 심각한 출혈에서부터 경미한 출혈까지 다양한 임상 양상을 보일 수 있습니다. 흔하게는 비출혈(코피)이 있으며 그 외 관절강 내, 근육 내, 소화기 내 출혈이 있을 수 있습니다. 그 외에 뇌 혹은 척수에 자연적인 출혈이 동반될 수 있으며 여성의 경우 월경과다가 있을 수 있고 산모의 경우 출산 후 과다 출혈이 있을 수 있습니다.

제10인자의 결핍증의 증상

◈ 중증소견
출생당시 생명을 위협하는 합병증인 두개내 출혈의 위험이 높습니다. 중증의 경우 쉽게 멍이 들거나 코피가 나며 입과 잇몸에서 출혈이 있을 수 있습니다. 소변에 혈액이 있을 수 있으며, 외상이나 수술 중 또는 후에 과도한 출혈의 위험이 있습니다. 치료하지 않으면 이러한 증상이 평생 나타날 수 있습니다.

가장 심한 형태의 경우 증상은 출생 시 또는 출생 직후에 시작될 수 있습니다. 관절출혈 및 근육내 출혈이 발생하게 되어 진행성 관절 손상과 퇴행, 그리고 근육 통증과 뻣뻣함을 유발할 수 있습니다. 위장 출혈은 심각한 X 인자 결핍증에서 자주 발생합니다.

진단

스튜어트-프라워 결핍증은 응고시간을 측정함으로써 진단 할 수 있습니다. 응고인자 X의 결핍 시 나타나는 응고시간의 특징으로는 프로트롬빈 시간(prothrombin time, PT)연장, 활성화 부분트롬보플라스틴시간(activated partial thromboplastin time, aPTT)이 연장되고 트롬빈시간(thrombin time, TT)은 정상인 것을 특징으로 합니다.

그 외 응고인자 X의 활성도를 직접 측정함으로써 진단할 수도 있습니다.

치료

선천적 질환인 경우에는 응고인자 X을 보충하는 것이 치료법입니다. 출혈을 예방하기 위해 보충하는 것은 의미가 없고 수술을 앞두고 있거나 급성 출혈 시기에 보충하는 것이 원칙이며 주로 응고인자 X 농축제나 신선동결혈장이 사용됩니다.

후천적 결핍인 경우에는 유발 질환을 치료하는 것이 우선입니다. 간질환인 경우에는 간기능을 보존, 조절하고 비타민 K결핍인 경우에는 비타민 K를 보충해주면 되고 아밀로이드 축적질환인 경우에는 비장절제술이 도움이 됩니다.

참고문헌

1. MJAFI, Vol.64, No.3,2006. Hereditary Factor X (Stuart-Prower Factor) Deficiency : Lt Col PK Gupta, Col H Kumar, Lt Col S Kumar
2. https://rarediseases.org/rare-diseases/factor-x-deficiency/

제10인자[스튜어트-프라워]의 결핍

Ⅹ[Stuart-Prower] deficiency of factor