<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>응고인자 X의 선천적인 결핍은 1950년대 중반에 응고인자7의 결핍과 유사한 출혈 증상을 보이는 환자에서 처음으로 보고되었습니다. 이 질환은 처음 발견되어진 환자의 이름을 따서 스튜어트-프라워 결핍증이라고도 불리게 되었습니다.<br><br>우리 몸은 출혈이 발생하면 일련의 응고작용 회로를 활성화시키는데 이 과정에는 응고인자와 같은 여러 단백질들이 작동하게 됩니다. 각각의 응고인자들은 다음 단계를 활성화시키게 되고, 이러한 일련의 과정을 통해 혈전을 최종적으로 만들게 되는데 응고인자 중 어느 것 하나라도 결핍되면 이 응고회로는 정상적으로 작동되지 않게 됩니다.<br><br>이러한 과정의 한 단계에 작용하는 응고인자 X은 간세포에서 생성되며, 생성 과정에서 비타민 K를 필요로 하는 비타민 K 의존성 응고인자 중의 하나로 말초혈액에 1mg/dl의 농도로 존재합니다. 인자 X 결핍은 F10 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>응고인자 X를 발현하는 F10 유전자는 13번 염색체의 장완 34번에 위치하며 선천적인 응고인자 X결핍은 F10 유전자에 변이로 인해 발병합니다. <strong>상염색체 열성</strong>으로 유전되며 인구 50 만명의 출생아 중 한 명의 유병율을 가지는 매우 드문 질환입니다. F10 유전자의 대립유전자 중 한 개에만 <strong>돌연변이</strong>를 가지는 <strong>보인자</strong>의 경우에는 증상은 없지만 응고검사 결과에서 경도의 이상 소견을 보일 수 있습니다.</p><p><img alt="제10인자의 결핍증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_025_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>후천적인 응고인자 X의 결핍은 비교적 흔한 질환으로서 비타민 K 결핍, 중증의 간질환, 아밀로이드 축적병 등에서 나타날 수 있고, 신생아 비타민 K 결핍에 의한 출혈도 이 분류에 포함됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>스튜어트-프라워 결핍증은 심각한 출혈에서부터 경미한 출혈까지 다양한 임상 양상을 보일 수 있습니다. 흔하게는 비출혈(코피)이 있으며 그 외 관절강 내, 근육 내, 소화기 내 출혈이 있을 수 있습니다. 그 외에 뇌 혹은 척수에 자연적인 출혈이 동반될 수 있으며 여성의 경우 월경과다가 있을 수 있고 산모의 경우 출산 후 과다 출혈이 있을 수 있습니다.</p><p><img alt="제10인자의 결핍증의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_025_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><strong>◈ 중증소견</strong><br>출생당시 생명을 위협하는 합병증인 두개내 출혈의 위험이 높습니다. 중증의 경우 쉽게 멍이 들거나 코피가 나며 입과 잇몸에서 출혈이 있을 수 있습니다. 소변에 혈액이 있을 수 있으며, 외상이나 수술 중 또는 후에 과도한 출혈의 위험이 있습니다. 치료하지 않으면 이러한 증상이 평생 나타날 수 있습니다.<br><br>가장 심한 형태의 경우 증상은 출생 시 또는 출생 직후에 시작될 수 있습니다. 관절출혈 및 근육내 출혈이 발생하게 되어 진행성 관절 손상과 퇴행, 그리고 근육 통증과 뻣뻣함을 유발할 수 있습니다. 위장 출혈은 심각한 X 인자 결핍증에서 자주 발생합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>스튜어트-프라워 결핍증은 응고시간을 측정함으로써 진단 할 수 있습니다. 응고인자 X의 결핍 시 나타나는 응고시간의 특징으로는 프로트롬빈 시간(prothrombin time, PT)연장, 활성화 부분트롬보플라스틴시간(activated partial thromboplastin time, aPTT)이 연장되고 트롬빈시간(thrombin time, TT)은 정상인 것을 특징으로 합니다.</p><p>그 외 응고인자 X의 활성도를 직접 측정함으로써 진단할 수도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>선천적 질환인 경우에는 응고인자 X을 보충하는 것이 치료법입니다. 출혈을 예방하기 위해 보충하는 것은 의미가 없고 수술을 앞두고 있거나 급성 출혈 시기에 보충하는 것이 원칙이며 주로 응고인자 X 농축제나 <strong>신선동결혈장</strong>이 사용됩니다.</p><p>후천적 결핍인 경우에는 유발 질환을 치료하는 것이 우선입니다. 간질환인 경우에는 간기능을 보존, 조절하고 비타민 K결핍인 경우에는 비타민 K를 보충해주면 되고 아밀로이드 축적질환인 경우에는 <strong>비장</strong>절제술이 도움이 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>1. MJAFI, Vol.64, No.3,2006. Hereditary Factor X (Stuart-Prower Factor) Deficiency : Lt Col PK Gupta, Col H Kumar, Lt Col S Kumar<br>2. https://rarediseases.org/rare-diseases/factor-x-deficiency/</p></div></body></html>

제10인자[스튜어트-프라워]의 결핍

Ⅹ[Stuart-Prower] deficiency of factor

원인과 증상

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