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고린증후군
Gorlin syndrome
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질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
9번 염색체의 장완에 위치(9q22.3-q31)하는 PTCH 유전자의 돌연변이, 상염색체 우성유전
증상
모반상 기저세포암종, 치원성 각질화낭종
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 골격, 피부
진단과 치료
진단
임상 증상 및 징후, 분자 유전학적 검사
치료
피부과, 성형외과, 정형외과, 신경외과, 안과적 치료, 유전상담
관련 질환
모반상 기저세포 암종 증후군(Nevoid basal cell carcinoma syndrome) 기저세포모반증후군(Basal Cell Nevus Syndrome) 골린-골츠 증후군(Gorlin-Goltz Syndrome) Hermans-Herzberg 모반종(Hermans-Herzberg Phakomatosis) 모반상 기저세포 암종 증후군의 약어(NBCCS) 복합 상피종증을 가진 모반(Nevus, Epitheliomatosis Multiplex with)
기타
산정특례코드
V900
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가능
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