Gorlin 증후군은 인간의 유전자 중 PTCH라는 종양 억제 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 전신적인 질환으로 1960년도에 Gorlin과 Goltz에 의해 알려진 질환입니다.

이 질환은 인구 50,000-150,000명당 1명꼴로 드물게 발생되며, 특히 호주에서 그 발생 빈도가 높습니다. 두 가지 주요 증상은 치아에서 유래한 낭종이 생기는 치원성 각질화낭종(Odontogenic keratocysts)과 피부암의 일종인 모반상 기저세포암종 입니다.

이외에도 대두증, 앞이마의 돌출, 난소나 심장의 섬유종, 소뇌의 종양이 동반될 수 있습니다. 일부 환자에서는 방사선에 노출되면 민감한 반응을 보일 수 있습니다.

고린 증후군은 부모로부터 유전되는 질환으로, 9번 염색체의 9q22.3-q31에 위치한 PTCH라는 종양억제유전자에 돌연변이가 있을 때 발생합니다.

곤린 증후군은 상염색체 우성으로 유전됩니다.

70%의 환자에서 특징적인 얼굴 모양을 보이는데 대두증, 넓은 콧잔등, 양안격리, 턱의 돌출 등이 나타납니다.

골격계의 이상으로는 손바닥을 이루는 뼈인 중수골이 짧고, 척추측만증, 좁은 어깨, 가슴이나 목을 이루는 척추 부분의 기형 등이 동반됩니다.

피부의 이상으로는 피부암의 일종인 모반상 기저세포암종이 목, 팔의 윗부분, 몸통, 얼굴 부분에 나타날 수 있습니다. 모반상 기저세포암종은 2세경에도 나타날 수 있으나, 사춘기에서 평균 35세 정도에 발생됩니다.

이외에도 지능 저하, 좌뇌와 우뇌의 다리 역할을 하는 교량이 없는 뇌량무형성증, 무후각증, 뇌실에 물이 차는 수두증, 백내장, 홍채 결손, 망막 위축, 녹내장, 사시, 구개열, 거미처럼 손가락이 긴 거미상수지, 남자에서 성선기능저하증, 콩팥 기형, 지방종, 신경섬유종, 유방암, 폐암 등이 발생됩니다.

환자에게 나타나는 임상적 증상에 근거하여 진단합니다.

정확한 진단을 위해서는 의사의 진찰을 통해 위에서 언급한 증상들이 나타나는지 피부나 골격계, 선천성 기형의 유무를 확인합니다. 턱과 머리뼈, 흉추와 손의 x-ray 같은 방사선학적 검사가 도움이 될 수 있으며, 난소와 심장 초음파 검사를 통해 섬유종(섬유조직으로 이루어진 종양)의 유무를 보는 것도 도움이 될 수 있습니다.

고린 증후군은 유전자 분석을 통해 진단할 수도 있는데, 임상적인 진단 기준에 만족하는 환자들의 약 85%에서 9번 염색체의 PTCH 유전자에 돌연변이가 발견됩니다.

유전자의 돌연변이로 인한 유전질환이기 때문에 완치는 불가능하며, 환자에게 나타나는 증상에 따라 적절한 검사와 치료가 진행되어야 합니다.

피부과, 치과, 안과, 성형외과, 신경외과, 정형외과, 비뇨기과, 심장 전문의 등 각 전문과에서 정기적인 검진이 필요하며 신장, 체중, 머리둘레 사이즈를 정기적으로 측정해야 합니다.

머리 둘레가 갑자기 커지는 경우 뇌실에 물이 차는 수두증에 대한 검사를 시행하고. 지능저하가 동반되어 있다면 특수 교육이 필요한 경우도 있습니다.

뇌종양의 한 종류인 수모세포종이 동반된 경우 신경외과, 혈액종양 전문의의 진료를 받아야 합니다.

치아에서 유래한 낭종인 치원성 각질화낭종이 발생할 수 있어 치과 진료가 필요하며 선천적인 입술의 기형인 언청이(구순열, 구개열)인 경우엔 성형외과 진료를 받도록 합니다.

사춘기가 시작되면 6개월마다 피부 검진을 시행하여 피부암의 일종인 기저세포 암종이 발생하는지 관찰해야합니다.

가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.

유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위하여 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있도록 도움을 받을 수 있습니다.