길랭-바레 증후군이란?

길랭-바레 증후군(Guillain-Barré syndrome)은 신경에 영향을 미치는 자가면역 질환입니다. 자가면역 질환은 면역 체계가 오작동하여 신체의 조직과 장기를 공격할 때 발생합니다. 길랭-바레 증후군에서는 면역 반응이 말초 신경을 손상시키는데, 말초 신경은 중추 신경계(뇌와 척수)를 사지와 장기에 연결하는 신경입니다. 특히, 면역 반응은 신경 세포(뉴런)의 연장선인 축삭을 손상시킵니다. 길랭-바레 증후군은 근육 운동을 제어하는 뉴런(운동 뉴런)이나 통증, 온도, 촉각과 같은 감각 신호를 전달하는 뉴런(감각 뉴런) 또는 둘 다에 영향을 미칠 수 있습니다. 그 결과, 영향을 받은 사람들은 근육 약화나 특정 감각을 느끼는 능력을 잃을 수 있습니다.

근육 약화나 마비는 길랭-바레 증후군의 특징적인 증상입니다. 약화는 종종 다리에서 시작하여 팔, 몸통, 얼굴로 퍼지며, 일반적으로 무감각, 따끔거림 또는 통증이 동반됩니다. 추가적인 징후와 증상으로는 삼키기 어려움과 호흡 곤란이 있습니다. 때때로, 혈압과 심박수와 같은 자율 기능을 제어하는 신경이 영향을 받아 혈압 변동이나 비정상적인 심장 박동(심장 부정맥)을 초래할 수 있습니다.

길랭-바레 증후군에는 여러 유형이 있으며, 말초 신경의 특정 부분에 따라 분류됩니다. 가장 흔한 유형은 급성 염증성 탈수초성 다발 신경병증(AIDP)입니다. AIDP에서는 면역 반응이 축삭을 보호하고 신경 충동의 효율적인 전달을 촉진하는 미엘린을 손상시킵니다. 다른 두 가지 유형의 길랭-바레 증후군인 급성 운동 축삭 신경병증(AMAN)과 급성 운동-감각 축삭 신경병증(AMSAN)에서는 면역 반응이 축삭 자체를 손상시킵니다. AMAN에서는 운동 뉴런의 축삭만 손상됩니다. AMSAN에서는 감각 뉴런의 축삭도 손상됩니다. 감각 신경 손상으로 인해, 영향을 받은 사람들은 사지의 위치를 감지하는 능력을 잃을 수 있으며, 비정상적이거나 없는 반사(무반사)를 가질 수 있습니다.

또 다른 유형의 길랭-바레 증후군인 밀러 피셔 증후군은 뇌에서 머리와 목의 여러 부위로 확장되는 뇌신경을 포함합니다. 밀러 피셔 증후군은 세 가지 특징으로 구분됩니다: 눈을 움직이는 근육의 약화나 마비(안근 마비), 균형 및 조정 문제(운동 실조), 그리고 무반사. 이 상태를 가진 사람들은 근육 약화와 같은 길랭-바레 증후군에서 흔히 나타나는 다른 징후와 증상을 가질 수 있습니다.

길랭-바레 증후군은 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다. 이 질환의 발병은 일반적으로 일정한 패턴을 따릅니다. 길랭-바레 증후군을 가진 대부분의 사람들은 이 질환이 발병하기 전에 세균이나 바이러스 감염을 겪습니다. 길랭-바레 증후군의 첫 번째 단계에서는 질환의 징후와 증상이 악화되며, 이 단계는 최대 4주까지 지속될 수 있지만, 질환의 절정은 보통 1~2주 내에 도달합니다. 두 번째 단계인 안정기에서는 길랭-바레 증후군의 징후와 증상이 안정됩니다. 이 단계는 몇 주 또는 몇 달 동안 지속될 수 있습니다. 회복 단계에서는 증상이 개선됩니다. 그러나 일부 길랭-바레 증후군 환자들은 완전히 회복되지 않으며, 과도한 피로, 근육 약화 또는 근육 통증을 계속 경험할 수 있습니다.

길랭-바레 증후군의 원인

일부 연구에 따르면 특정 유전자의 정상적인 변이가 길랭-바레 증후군 발병 위험 증가와 관련이 있을 수 있지만, 관련 유전자를 식별하고 확인하기 위해서는 더 많은 연구가 필요합니다. 길랭-바레 증후군의 위험을 증가시킬 수 있는 많은 유전자는 면역 체계와 관련이 있으며, 감염과 싸우는 역할이 이 질환의 발병에 기여할 수 있습니다.

길랭-바레 증후군을 발병하는 대부분의 사람들은 이 질환의 징후와 증상이 나타나기 전에 세균이나 바이러스 감염을 겪습니다. 그러나 감염된 사람들 중 매우 적은 비율만이 길랭-바레 증후군을 발병합니다. 감염과 싸우기 위해, 특수화된 면역 세포는 세균이나 바이러스(병원체)의 특정 단백질이나 분자를 인식하는 항체를 생성합니다. 일부 연구에 따르면, 일부 병원체의 분자를 인식하는 항체가 신체의 신경 단백질도 인식할 수 있다고 합니다. 그 결과, 면역 체계가 신경을 공격하여 염증을 일으키고 축삭과 미엘린을 손상시켜 길랭-바레 증후군의 징후와 증상을 초래할 수 있습니다.

길랭-바레 증후군의 발생 빈도

길랭-바레 증후군의 유병률은 백만 명당 6~40건으로 추정됩니다. 길랭-바레 증후군의 다양한 유형의 발생은 지역에 따라 다릅니다. AIDP는 북미와 유럽에서 가장 흔한 유형으로, 이 지역에서 길랭-바레 증후군의 약 90%를 차지합니다. AMAN과 AMSAN은 아시아 국가와 라틴 아메리카에서 전체 사례의 30~50%를 차지하지만, 북미와 유럽에서는 3~5%에 불과합니다. 밀러 피셔 증후군은 아시아 국가에서 더 흔하며, 이들 국가에서 약 20%의 사례를 차지하지만, 북미와 유럽에서는 5% 미만입니다.

길랭-바레 증후군의 유전

거의 모든 길랭-바레 증후군 사례는 산발적으로 발생하며, 이는 가족 내에 이 질환의 병력이 없는 사람들에게 발생함을 의미합니다. 영향을 받은 가족 구성원이 둘 이상인 몇몇 가족이 보고되었지만, 이 질환은 명확한 유전 패턴을 가지고 있지 않습니다. 여러 유전적 및 환경적 요인이 이 질환의 발병 위험을 결정하는 데 역할을 할 가능성이 큽니다. 따라서 길랭-바레 증후군과 관련된 유전적 변이를 상속받는다고 해서 반드시 이 질환을 발병하는 것은 아닙니다.