사르코이드증이란?

사르코이드증(Sarcoidosis)은 원인이 알려지지 않은 다기관 질환으로, 전 세계적으로 주로 젊은 성인에게 영향을 미치며 다양한 장기에 비건락성 육아종을 나타냅니다. 특징적으로, 양측 폐문 림프절 비대와 폐의 망상 혼탁을 보입니다. 다른 주요 관련 부위로는 피부, 눈, 관절이 있습니다. 그러나 근골격계, 망상내피계, 외분비선, 심장, 신장, 중추신경계에서도 다양한 정도로 나타날 수 있습니다.

사르코이드증의 원인

이 질환은 원인이 알려지지 않은 염증성 질환으로, 여러 시스템에서 비건락성 육아종으로 나타납니다. 다양한 연관성이 설명되었으며, 베릴륨, 먼지 및 천식을 유발하는 기타 물질에 대한 직업적 및 환경적 노출이 포함됩니다. 마이코박테리아와 프로피오니박테리아와 같은 다양한 미생물도 관련이 있습니다. 몇몇 연구에서는 심장 또는 골수 이식 후에 이전에 음성이었던 개인에게서 사르코이드증이 발생한 사례를 설명하며, 감염성 병인이 가능하다고 설명합니다. 유전적 요소와 여러 가족 구성원에서의 질환은 주로 주요 조직 적합성 복합체(MHC)의 항원, 특히 DR 대립 유전자와 관련이 있습니다. 몇몇 연구에서는 다른 덜 흔한 유전체와 몇몇 환자에서 안지오텐신 전환 효소 유전자형을 설명합니다. 사이토카인, 특히 Th1, IL-2, IL6, IL 8, IL12, IL 18, IL 27, 인터페론(IFN) 감마 및 종양 괴사 인자(TNF) 알파는 사르코이드증과 밀접하게 관련이 있습니다. 이들 중 일부는 대식세포와 상피세포의 축적, 활성화 및 응집과 함께 육아종 형성에 관여합니다. 일부 인터루킨은 질병 조절 인자로 작용하는 것으로 믿어집니다.

사르코이드증의 발생 빈도

백인에서는 10만 명당 11건, 아프리카계 미국인에서는 10만 명당 34건의 발병률을 보이며, 미국에서 평생 위험률은 2.4%입니다. 폐외 사르코이드증은 환자의 25~30%에서 나타납니다. 심장 관련 증상은 남성에게서 더 흔하게 나타나며, 피부와 눈 관련 증상은 여성에게서 더 두드러집니다. 폐외 증상은 발병 연령, 성별 및 민족에 따라 다를 수 있습니다.

사르코이드증의 발생과 진행 과정

피부 사르코이드증의 병인론은 잘 이해되지 않았으며 유전적 및 환경적 요인에 기인합니다. 사르코이드증의 발달에서 중요한 역할을 하는 것은 T 세포로, 이들은 세포 면역 반응을 촉진하며 일반적으로 CD4/CD8 비율이 역전된 상태와 관련이 있습니다. 비치즈성 육아종으로 잘 특징지어지며, 이는 대식세포, 다핵 거대세포, 상피세포 외에도 림프구, 단핵구, 비만세포, 섬유아세포를 포함합니다. 종양 괴사 인자(TNF)와 TNF 수용체의 역할도 있으며, 이 둘 모두 이 질환에서 증가합니다. 이는 펜톡시필린과 인플릭시맙과 같은 항-TNF 제제의 역할로 입증되었습니다. T 세포의 역할 외에도 면역글로불린 생산과 함께 B 세포의 과민 반응도 관련이 있습니다. 활동성 사르코이드증은 또한 혈장 과감마글로불린혈증과 관련이 있습니다. 안지오텐신 전환 효소(ACE) 수치는 혈청에서 가용성 HLA 클래스 I 항원 수치와 상관관계가 있습니다.

병력 및 신체검사

증상은 다양하며, 일반적으로 환자는 지속적인 마른 기침, 피로, 호흡 곤란을 호소합니다. 다른 증상으로는 피부에 통증이 있는 붉은 덩어리, 시력 흐림을 동반한 포도막염, 목소리의 쉰소리, 겨드랑이와 목을 포함한 여러 부위에서 촉진되는 림프절, 통증이 있는 부어오른 관절, 청력 상실, 발작 또는 신경학적 증상의 일환으로 정신 질환이 관찰될 수 있습니다. 심근병증, 전도 결함, 신장 결석, 간 비대가 일부 사례에서 관찰됩니다. 다양한 피부 증상은 구진성, 반구진성, 결절성, 피하성, 저색소성, 판상 사르코이드증으로 분류될 수 있습니다. 피부 사르코이드증에서 가장 흔한 병변은 얼굴 상반부, 목 뒤, 이전 외상, 흉터 부위 및 문신 부위를 포함하는 구진성 사르코이드증입니다. 루푸스 페르니오는 중앙 얼굴 피부를 주로 침범하는 자주색 또는 홍반성 구진, 판, 결절로 나타나는 피부 사르코이드증의 변형입니다. 사르코이드증의 다른 잘 알려진 피부 증상으로는 결절성 사르코이드증이 있습니다. 판상 병변과 비압통성 피하 결절도 흔히 관찰됩니다. 결절홍반(EN)은 사르코이드증을 포함한 다양한 다른 상태에서 관찰되며, 일반적으로 정강이에 통증이 있는 결절로 나타납니다. 이는 피하염으로 특징지어지며, 뢰프그렌 증후군의 일부입니다. 피부 병변은 초기 부상이나 문신 후 10년 이상 후에 나타날 수 있습니다. 안구 증상은 환자의 약 50%에서 관찰되며, 가장 흔한 임상 특징은 포도막염입니다. 유리체 림프구의 CD4/CD8 비율은 예후적 가치가 있습니다. 심장 차단 및 돌연사는 사르코이드증에서 보고된 바 있습니다. 심장 사르코이드증이 발생한 환자에게는 예방적 삽입형 제세동기(ICD) 삽입이 권장됩니다. 중추신경계 증상으로는 요붕증과 그 다음으로 고프로락틴혈증이 포함됩니다. 증상이 있는 환자의 삶의 질은 낮습니다. 많은 환자들이 우울증과 불안증을 포함한 정신 증상을 겪습니다.

사르코이드증의 진단

실험실 검사 빈혈, 백혈구 감소증, 혈소판 감소증을 찾기 위한 완전 혈구 수 및 차별 검사, 간 기능 검사, 혈액 요소 질소, 크레아티닌, 포도당, 전해질, 고칼슘혈증을 찾기 위한 혈청 칼슘 검사. ESR 및 C-반응성 단백질은 비특이적 검사로, 종종 상승합니다. 혈청 알칼리성 인산분해효소 농도가 상승하면 확산성 육아종성 간 침범을 시사합니다. 혈청 안지오텐신 전환 효소(ACE), 아데노신 탈아미노효소, 혈청 아밀로이드 A, 가용성 인터루킨-2 수용체를 포함한 혈청학적 검사를 고려할 수 있습니다. 크베임 검사는 투베르쿨린 피부 검사와 유사하며 사르코이드 육아종 반응을 유발합니다. 이는 제한된 중요성을 가집니다. 방사선 검사 폐는 주요 침범 부위이며, 영상 검사에는 흉부 방사선 사진, 흉부 CT, 플루오린-18-플루오로데옥시글루코스-양전자 방출 단층촬영(FDG-PET), 갈륨-67, 탈륨-201, 테크네튬 세스타미비(MIBI-Tc), 단일 광자 방출 컴퓨터 단층촬영(SPECT)이 포함됩니다. 심장 또는 중추신경계에 영향을 미친 사르코이드증은 MRI 또는 PET 스캔의 도움으로 더 잘 진단됩니다. 폐 기능 검사는 DLCO 감소를 나타낼 수 있으며, 진행된 사례에서는 제한적 패턴이 관찰됩니다. 약 10%의 환자는 폐쇄성 패턴을 보일 것입니다. DLCO가 예측치의 60% 미만이고 산소 포화도가 걷기 검사에서 90 미만인 환자는 폐 고혈압 평가가 필요합니다. 방사선 단계 1단계: 양측 폐문 림프절 비대의 존재 2단계: 양측 폐문 림프절 비대 및 망상 혼탁 3단계: 망상 혼탁과 축소되는 폐문 림프절(주로 침윤) 4단계: 섬유증을 동반한 망상 혼탁 설명할 수 없는 호흡 곤란이나 기침이 있는 환자의 경우, 흉부 고해상도 컴퓨터 단층촬영(HRCT)을 고려해야 합니다. 조직병리학 사르코이드증은 비치즈성 육아종으로 특징지어지며, 상피세포성 조직구, 거대세포, 성숙한 대식세포의 집합체를 포함합니다. 전신 질환을 배제하기 위해 폐 기능 검사, 심전도, 심초음파, 소변 검사, 투베르쿨린 피부 검사를 고려해야 합니다. 폐 질환의 추적 관찰은 폐 기능 검사와 일산화탄소 확산 용량(DLCO) 검사를 통해 수행할 수 있습니다. 진단을 확인하기 위해 생검이 자주 필요합니다. 기관지경 생검은 높은 수율을 보입니다. 실패할 경우, 림프절 생검을 수행하기 위해 종격동경 검사가 필요합니다. 주요 특징은 결핵균 및 진균이 없는 비치즈성 육아종입니다.

사르코이드증의 치료 및 관리

치료 / 관리 폐 사르코이드증은 종종 무증상이며 진행되지 않는 질환으로, 대부분의 환자가 자발적으로 완화되기 때문에 치료가 필요하지 않습니다. 무증상 환자의 경우 증상, 흉부 방사선 사진, 폐 기능을 3~6개월 간격으로 면밀히 모니터링하는 것이 고려되어야 합니다. 증상이 악화되는 폐 사르코이드증 환자의 경우, 방사선 사진에서 II~III단계 소견이 나타나면 4~6주 동안 0.3~0.6mg/kg의 경구 글루코코르티코이드를 고려해야 합니다. 증상, 방사선 이상, 폐 기능 검사에서 개선이 없으면 스테로이드를 추가로 4~6주 동안 계속할 수 있습니다. 유지 스테로이드는 필요하지 않으며, 스테로이드를 0.25~0.5mg/kg(보통 10~20mg)으로 하루에 걸쳐 6~8개월 동안 점진적으로 줄이는 것이 고려되어야 합니다. 스테로이드를 견딜 수 없는 환자에게는 메토트렉세이트, 아자티오프린, 인플릭시맙, 레플루노미드, 항말라리아제가 스테로이드 절약제로 고려될 수 있습니다. 말기 폐 질환 환자에게는 폐 이식이 옵션이 될 수 있습니다. 그러나 이식은 위험이 따르며 평생 면역억제 요법을 받아야 합니다.

사르코이드증의 감별 진단

결핵 고양이 긁힘병 폐암 림프종 직업성 폐 질환 진균 감염

사르코이드증의 예후

무증상 환자는 치료가 필요하지 않으며 종종 수년 동안 안정적으로 유지됩니다. 그러나 증상성 폐 또는 폐외 질환이 발생한 환자는 예후가 좋지 않은 경향이 있습니다. 증상 재발이 흔하며, 진행된 질환을 가진 많은 환자가 호흡 곤란과 폐 고혈압을 겪습니다. 치료받지 않은 환자의 전체 사망률은 약 5%입니다. 그러나 코르티코스테로이드로 장기간 치료하는 것은 무해하지 않으며, 이러한 약물의 부작용이 흔합니다.

사르코이드증의 합병증

폐동맥 고혈압 말기 폐 질환

치료 결과 향상을 위한 의료팀 가이드

사르코이드증은 명확한 원인이 없으므로 예방이 불가능합니다. 이 질환은 자발적으로 해결되기도 하므로 항상 치료가 필요한 것은 아닙니다. 그러나 심각한 경우에는 추적 관찰이 필요합니다. 사르코이드증 환자의 관리는 심장 전문의, 신경과 전문의, 방사선과 전문의, 호흡기 전문의, 심장 간호사, 호흡 치료사, 약사 등 의료 팀이 협력하여 수행하는 것이 가장 좋습니다. 환자는 질병 진행의 지표로서 정기적인 흉부 X선을 받아야 합니다. 일부 환자는 폐 재활과 기관지 확장제 사용으로 혜택을 받을 수 있습니다. 질병이 진행된 경우 정기적인 안과 검진이 중요합니다. 증상이 있는 환자는 약물 치료가 필요하며, 약사는 약물의 부작용과 추적 관찰의 중요성을 강조해야 합니다. 스테로이드에 반응하지 않는 환자는 강력한 생물학적 제제가 필요할 수 있습니다. 또한, 말기 폐 질환 환자는 이식 간호사에게 의뢰되어 적격성을 평가받아야 합니다. 눈 증상이 있는 환자는 안과 전문의에게 의뢰해야 합니다. 각 클리닉 방문 시, 간호사는 환자가 정기적인 12-리드 ECG를 받도록 해야 합니다. 심장 차단이 드물지 않기 때문입니다. 약사와 간호사는 환자에게 금연과 금주의 중요성을 교육해야 합니다. 마지막으로, 스테로이드로 관리되는 환자는 팀의 모든 구성원이 사용되는 약물의 부작용에 대해 교육해야 합니다. 이러한 다학제 팀 접근 방식을 통해서만 사르코이드증의 결과를 개선할 수 있습니다. [레벨 5] 결과 많은 사르코이드증 환자에게는 치료가 필요하지 않으며, 질환은 자발적으로 해결됩니다. 그러나 일부 사람들에게는 심각한 증상과 함께 급성으로 진행될 수 있습니다. 예후가 좋지 않음을 나타내는 요인으로는 중요한 흉부 영상 소견, 폐외 침범, 폐동맥 고혈압의 존재가 있습니다. 많은 연구에서 흉부 X선이 질병 예후의 훌륭한 지표임을 나타냅니다. 심각한 경우, 환자는 산소가 필요하고 심장 차단 및 호흡 부전을 경험할 수 있습니다. 사망률에 대한 데이터는 장기 추적 관찰이 부족한 경우가 많아 제공되지 않습니다. 전반적으로 약 5분의 1의 환자가 기능 장애를 겪으며, 치료받지 않은 환자의 사망률은 3%에서 5%입니다. 가장 높은 사망률은 50대 이상의 아프리카계 미국인 여성에게서 나타납니다. [레벨 5]