펠리제우스-메르츠바하병
원인과 증상
원인
뇌수초 형성 장애 , myelin proteolipid protein(PLP)의 형성 장애
증상
강직 마비, 발달지연, 비정상적 안구운동, 시신경 위축, 운동실조
관련 부위
체내 : 뇌, 신경 체외 : 눈
진단과 치료
진단
뇌자기공명영상, 신경전달 속도 검사, PLP1 유전자 돌연변이 검사
치료
보존적 치료
관련 질환
PLP1-연관 질환(PLP1-related disorders) 제2형 강직성 하반신 마비(Splastic paraplegia type 2: SPG2) 펠리제우스 메르츠바하병(Pelizaeus-Merzbacher disease)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E75.2
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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