이분척추란?
이분척추(Spina bifida)은 신경관, 즉 궁극적으로 뇌와 척수로 발달하는 세포층이 배아 발달의 첫 몇 주 동안 완전히 닫히지 않는 상태입니다. 그 결과, 척추가 형성될 때 척추뼈가 척수의 발달 중인 신경을 완전히 감싸지 못합니다. 척수의 일부가 척추의 틈을 통해 돌출될 수 있으며, 이는 영구적인 신경 손상을 초래할 수 있습니다. 이분척추은 신경관의 이상으로 인해 발생하므로 신경관 결손으로 분류됩니다.
이분척추을 가지고 태어난 아이들은 종종 피부로 덮인 등 쪽에 액체로 채워진 주머니(수막류)를 가지고 있습니다. 이 주머니에 척수와 그 보호막의 일부가 포함되어 있으면 이를 척수수막류라고 합니다. 이러한 이상 징후와 증상은 척추의 틈이 위치한 곳과 주머니에 포함된 척수의 양에 따라 경증에서 중증까지 다양합니다. 관련 문제로는 틈 아래의 감각 상실, 발이나 다리의 약화 또는 마비, 방광 및 장 조절 문제 등이 포함될 수 있습니다. 일부 영향을 받은 사람들은 뇌 주변에 과도한 액체가 축적되는 수두증과 학습 문제와 같은 추가적인 합병증을 겪습니다. 수술 및 기타 치료 방법을 통해 많은 이분척추 환자들이 성인기까지 생존합니다.
이분척추의 경증 형태인 잠재성 이분척추에서는 척추뼈가 비정상적으로 형성되지만 척수의 신경은 보통 정상적으로 발달합니다. 더 심각한 형태의 이분척추과 달리, 척수는 척추의 틈을 통해 돌출되지 않습니다. 잠재성 이분척추은 대부분 건강 문제를 일으키지 않지만, 드물게는 요통이나 방광 기능 변화가 발생할 수 있습니다.
이분척추의 원인
이분척추은 여러 유전적 및 환경적 요인의 상호작용에 의해 발생하는 복잡한 질환입니다. 이러한 요인 중 일부는 확인되었지만, 많은 부분이 여전히 알려지지 않았습니다.
이분척추 환자와 그들의 어머니에게서 수십 개의 유전자 변화가 이 유형의 신경관 결손 발생 위험에 영향을 미칠 수 있습니다. 이들 중 가장 잘 연구된 유전자는 MTHFR로, 이 유전자는 비타민 엽산(비타민 B9)을 처리하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 비타민의 부족(결핍)은 이분척추과 같은 신경관 결손의 확립된 위험 요인입니다. 엽산 처리와 관련된 다른 유전자와 신경관 발달에 관여하는 유전자 변화도 이분척추의 잠재적 위험 요인으로 연구되었습니다. 그러나 이러한 유전자 중 어느 것도 이 질환을 일으키는 주요 역할을 하는 것으로 보이지 않습니다.
연구자들은 또한 이분척추의 위험에 기여할 수 있는 환경적 요인도 조사했습니다. 앞서 언급한 바와 같이, 엽산 결핍은 중요한 역할을 하는 것으로 보입니다. 연구에 따르면 임신 전과 임신 초기 엽산(엽산의 합성 형태)을 포함한 보충제를 섭취한 여성은 이분척추이나 관련 신경관 결손이 있는 아기를 가질 가능성이 현저히 낮습니다. 이분척추의 다른 잠재적 모성 위험 요인으로는 당뇨병, 비만, 임신 초기의 고열(예: 발열 또는 온수 욕조나 사우나 사용) 노출, 특정 항경련제 사용 등이 있습니다. 그러나 이러한 요인들이 이분척추의 위험에 어떻게 영향을 미치는지는 불분명합니다.
- MTHFR
이분척추의 발생 빈도
이분척추은 가장 흔한 유형의 신경관 결손 중 하나로, 전 세계적으로 신생아 2,500명 중 1명에게 영향을 미칩니다. 알려지지 않은 이유로, 이분척추의 유병률은 다양한 지리적 지역과 민족 그룹 간에 차이가 있습니다. 미국에서는 이 질환이 히스패닉과 비히스패닉 백인에서 아프리카계 미국인보다 더 자주 발생합니다.
이분척추의 유전
대부분의 이분척추 사례는 산발적으로 발생하며, 이는 가족력 없이 발생하는 것을 의미합니다. 소수의 사례는 가족 내에서 발생하는 것으로 보고되었지만, 이 질환은 명확한 유전 패턴을 가지고 있지 않습니다. 이분척추 환자의 일차 친척(형제자매 및 자녀)은 일반 인구에 비해 이 질환의 위험이 증가합니다.