메켈증후군
Meckel syndrome
조회
35
질병관리청 제공
- 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
- 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?
🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면
👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?
🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면
원인과 증상
원인
MKS1, MKS2, MKS3-6 유전자 돌연변이
증상
간섬유화, 다낭신증, 뒤축 손발가락과다형성, 뒤통수뇌탈출증, 성기 기형, 양수과소증, 입술갈림증, 중추신경계 기형
관련 부위
체내 : 간, 생식기, 신경, 폐
체외 : 없음
진단과 치료
진단
뒤통수뇌탈출증, 다낭신종, 뒤축손발가락과다형성 중에서 최소한 2개 이상 관찰되며 정상 염색체핵형을 가지고 있으면 진단
치료
수술적 교정
관련 질환
CC2D2A 유전자 관련 멕켈 증후군(CC2D2A-Related Meckel Syndrome)
CEP290 유전자 관련 멕켈 증후군(CEP290-Related Meckel Syndrome)
MKS1 유전자 관련 멕켈 증후군(MKS1-Related Meckel Syndrome)
MKS2 유전자 관련 멕켈 증후군(MKS2-Related Meckel Syndrome)
RPGRIP1L 유전자 관련 멕켈 증후군(RPGRIP1L-Related Meckel Syndrome)
TMEM67 유전자 관련 멕켈 증후군(TMEM67-Related Meckel Syndrome)
기타
질병분류기호
(KCD 코드)
Q61.9
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
유익한 정보였나요?
👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?
🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면
👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?
🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면