메켈증후군
원인과 증상
원인
MKS1, MKS2, MKS3-6 유전자 돌연변이
증상
간섬유화, 다낭신증, 뒤축 손발가락과다형성, 뒤통수뇌탈출증, 성기 기형, 양수과소증, 입술갈림증, 중추신경계 기형
관련 부위
체내 : 간, 생식기, 신경, 폐 체외 : 없음
진단과 치료
진단
뒤통수뇌탈출증, 다낭신종, 뒤축손발가락과다형성 중에서 최소한 2개 이상 관찰되며 정상 염색체핵형을 가지고 있으면 진단
치료
수술적 교정
관련 질환
CC2D2A 유전자 관련 멕켈 증후군(CC2D2A-Related Meckel Syndrome) CEP290 유전자 관련 멕켈 증후군(CEP290-Related Meckel Syndrome) MKS1 유전자 관련 멕켈 증후군(MKS1-Related Meckel Syndrome) MKS2 유전자 관련 멕켈 증후군(MKS2-Related Meckel Syndrome) RPGRIP1L 유전자 관련 멕켈 증후군(RPGRIP1L-Related Meckel Syndrome) TMEM67 유전자 관련 멕켈 증후군(TMEM67-Related Meckel Syndrome)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q61.9
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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