원인과 증상

원인

MKS1, MKS2, MKS3-6 유전자 돌연변이

증상

간섬유화, 다낭신증, 뒤축 손발가락과다형성, 뒤통수뇌탈출증, 성기 기형, 양수과소증, 입술갈림증, 중추신경계 기형

관련 부위

체내 : 간, 생식기, 신경, 폐 체외 : 없음

진단과 치료

진단

뒤통수뇌탈출증, 다낭신종, 뒤축손발가락과다형성 중에서 최소한 2개 이상 관찰되며 정상 염색체핵형을 가지고 있으면 진단

치료

수술적 교정

관련 질환

CC2D2A 유전자 관련 멕켈 증후군(CC2D2A-Related Meckel Syndrome) CEP290 유전자 관련 멕켈 증후군(CEP290-Related Meckel Syndrome) MKS1 유전자 관련 멕켈 증후군(MKS1-Related Meckel Syndrome) MKS2 유전자 관련 멕켈 증후군(MKS2-Related Meckel Syndrome) RPGRIP1L 유전자 관련 멕켈 증후군(RPGRIP1L-Related Meckel Syndrome) TMEM67 유전자 관련 멕켈 증후군(TMEM67-Related Meckel Syndrome)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
Q61.9
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
유익한 정보였나요?