원인
상염색체 우성 유전, 산발적, 유전적 결함에 의한 막내 골화(Intramembranous ossification)의 이상
증상
쇄골의 부분적 형성 장애로 양쪽 어깨가 붙는다.머리 두개골 형성의 지연(Delay), 두개골 사이 공간의 지연된 봉합(Suture), 좁고 비정상적 형태의 골반과 치골, 흉부기형, 이(치아)돋이의 지연, 전반적으로 작은 키, 높은 아치 모양(High palate)의 입천장, 넓은 골반 관절, 아래 턱 관절의 야합 상실, 불규칙적 길이의 손가락 내반고(Coxa vara)
관련 부위
체내 : 없음
체외 : 골격