레어노트
쇄골두개골 형성이상

원인과 증상

원인

상염색체 우성 유전, 산발적, 유전적 결함에 의한 막내 골화(Intramembranous ossification)의 이상

증상

쇄골의 부분적 형성 장애로 양쪽 어깨가 붙는다.머리 두개골 형성의 지연(Delay), 두개골 사이 공간의 지연된 봉합(Suture), 좁고 비정상적 형태의 골반과 치골, 흉부기형, 이(치아)돋이의 지연, 전반적으로 작은 키, 높은 아치 모양(High palate)의 입천장, 넓은 골반 관절, 아래 턱 관절의 야합 상실, 불규칙적 길이의 손가락 내반고(Coxa vara)

관련 부위

체내 : 없음 체외 : 골격

진단과 치료

진단

임상적 진찰로 쇄골의 형성 지연, 방사선 검사

치료

외과적 수술, 치과적 치료, 귀염증 관찰, 언어치료

관련 질환

쇄골두개골 이골증(Cleidocranial Dysostosis) 마리-세인톤 병(Marie-Sainton Disease)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
Q74.0
산정특례코드
없음
의료비 지원
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