궤양성 대장염이란?

궤양성 대장염(Ulcerative colitis)은 소화 시스템에 영향을 미치는 만성 질환입니다. 이 질환은 직장과 결장의 내면(상피)의 비정상적인 염증이 특징입니다. 직장과 결장은 대장의 대부분을 차지합니다. 염증은 대장에 궤양(열린 상처)을 발생시키는 경우가 많습니다. 궤양성 대장염은 보통 15세에서 30세 사이에 나타나지만, 어느 연령대에서도 발생할 수 있습니다. 염증은 사람의 일생 동안 여러 번 재발하며, 이는 반복적인 징후와 증상을 유발합니다.

궤양성 대장염의 가장 흔한 증상은 복부 경련 통증과 빈번한 설사로, 종종 대변에 피, 고름 또는 점액이 섞여 나옵니다. 다른 징후와 증상으로는 메스꺼움, 식욕 상실, 배변 긴급성, 피로, 발열 등이 있습니다. 염증과 궤양이 있는 장 조직에서의 만성 출혈은 일부 환자에게 적혈구 부족(빈혈)을 일으킬 수 있습니다. 이 질환을 가진 사람들은 식단에서 충분한 수분과 영양소를 흡수하는 데 어려움을 겪으며, 종종 체중 감소를 경험합니다. 영향을 받은 어린이들은 보통 정상보다 더 천천히 성장합니다. 덜 흔하게, 궤양성 대장염은 피부, 관절, 눈, 신장 또는 간에 문제를 일으키며, 이는 대부분 비정상적인 염증 때문입니다.

독성 거대결장은 궤양성 대장염의 드문 합병증으로 생명을 위협할 수 있습니다. 독성 거대결장은 결장의 확장(확장)과 압도적인 염증 반응을 포함합니다. 궤양성 대장염은 또한 결장암 발병 위험을 증가시키며, 특히 전체 결장이 염증이 있는 사람들과 8년 이상 궤양성 대장염을 앓고 있는 사람들에게서 그렇습니다.

궤양성 대장염은 염증성 장질환(IBD)의 한 가지 일반적인 형태입니다. 또 다른 유형의 IBD인 크론병도 장의 만성 염증을 유발합니다. 궤양성 대장염은 대장의 내면만을 영향을 미치는 반면, 크론병은 소화 시스템의 어느 부분에서나 염증을 일으킬 수 있으며, 염증은 장 조직 깊숙이 확장됩니다.

궤양성 대장염의 원인

다양한 유전적 및 환경적 요인이 궤양성 대장염의 발병에 관여할 가능성이 있습니다. 최근 연구에서는 궤양성 대장염과 관련이 있을 수 있는 수십 개의 유전자 변이를 확인했지만, 이러한 변이의 역할은 완전히 이해되지 않았습니다. 연구자들은 이 질환이 장 내벽의 보호 기능 변화나 소화관의 정상적인 박테리아에 대한 비정상적인 면역 반응에 의해 발생할 수 있다고 추측하며, 이는 모두 유전자 변이에 의해 영향을 받을 수 있습니다.

궤양성 대장염과 관련이 있을 수 있는 여러 유전자는 장의 보호 기능에 관여합니다. 장의 내면은 장에 사는 박테리아와 소화관을 통과하는 독소로부터 신체 조직을 보호하는 장벽을 제공합니다. 연구자들은 이 장벽의 붕괴가 장 조직과 박테리아 및 독소 간의 접촉을 허용하여 면역 반응을 유발할 수 있다고 추측합니다. 이 면역 반응은 만성 염증과 궤양성 대장염의 소화 문제를 초래할 수 있습니다.

면역 체계를 조절하는 유전자도 궤양성 대장염에 기여할 수 있으며, 특히 T 세포라고 불리는 면역 세포의 성숙과 기능에 관여하는 유전자들이 그렇습니다. T 세포는 외부 물질을 식별하고 신체를 감염으로부터 방어합니다. 특정 유전자 변이는 일부 개인이 장 내 박테리아 및 기타 미생물에 대한 과도한 면역 반응에 더 취약하게 만들 수 있으며, 이는 궤양성 대장염 환자에서 발생하는 만성 염증을 유발할 수 있습니다. 또 다른 가능한 설명은 궤양성 대장염이 면역 체계가 오작동하여 장 세포를 공격하여 염증을 일으키는 경우입니다.

  • IL23R
  • IRF5

NCBI Gene의 추가 정보:

  • ABCB1
  • IL10RA
  • IL10RB
  • PTPN2

궤양성 대장염의 발생 빈도

궤양성 대장염은 북미와 서유럽에서 가장 흔합니다. 그러나 다른 지역에서도 유병률이 증가하고 있습니다. 북미에서는 궤양성 대장염이 인구 100,000명당 약 40명에서 420명에게 영향을 미칩니다. 북미에서는 750,000명 이상의 사람들이 이 질환에 영향을 받고 있는 것으로 추정됩니다. 궤양성 대장염은 백인과 동유럽 및 중유럽(아슈케나지) 유대인 혈통의 사람들에게서 더 흔합니다.

궤양성 대장염의 유전

궤양성 대장염의 유전 패턴은 이 질환의 발병에 많은 유전적 및 환경적 요인이 관여할 가능성이 있기 때문에 알려져 있지 않습니다. 이 질환의 유전 패턴이 불분명하지만, 가족 중에 궤양성 대장염 환자가 있는 경우 이 질환이 발병할 위험이 증가합니다.