<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">설파테이즈결핍은 상염색체 열성 유전질환으로, Arylsulfatase A, B, C 및 iduronate-2 sulfatase 등을 포함한 최소 9개 이상의 설파테이즈의 결핍으로 인해 발생합니다. 이들 효소들의 결핍으로 인해서 설파타이드, 점액다당류 등이 대뇌피질과 내부장기조직에 축적되게 되어 임상적인 표현형은 백색질형성장애(leukodystrophy)와 점액다당류증(mucopolysaccharidoses)의 증상이 모두 나타나게 됩니다. 또한 중증의 피부 비늘증이 함께 동반될 수 있습니다. 보인자 검사나 산전 진단이 가능하며 보존적 치료 외에는 특별한 치료가 없습니다.&nbsp;<br>세가지 형태로 분류될 수 있으며, 출생 직후 증상이 발생하는 가장 심각한 형태인 신생아형, 가장 흔한 유형으로 정상발달시기 후에 지적능력과 운동능력이 점차 상실되는 후기 영아형, 마지막으로 드물게 서서히 증상이 진행하는 연소형이 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">설파테이즈결핍은 SUMF1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 질환은 상염색체 열성의 유전 형태를 보입니다. 이 유전자는 Formylglycine-generating enzme(FGE)라는 효소를 만드는 구조를 제공합니다. 이 효소는 설파테이즈들을 변형시키며 분해하여 설페이트로 알려진 그룹의 물질들로 분해합니다.&nbsp;<br>이 유전자의 돌연변이는 대부분 FGE 효소의 기능을 심각하게 감소 시키게 되고, FGE는 모든 알려진 설파테이즈 효소에 영향을 주기 때문에 다양한 설파테이즈의 활성도가 떨어지게 됩니다. 이에 설페이트가 포함된 물질들이 세포에 쌓이게 되면서 결국 세포가 죽게 되고, 특히 뇌, 골격계, 피부 조직의 세포가 죽기 때문에 다양한 증상과 징후의 원인이 됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">설파테이즈결핍의 증상은 생후 첫해 또는 둘째 해에 주로 시작됩니다. 이질환을 가진 아이는 얼굴 피부가 거칠고, 주로 난청이 동반됩니다. 간과 지라가 주로 커져있으며 척추하단의 굴곡과 비정상적인 가슴뼈가 발생합니다. 피부는 건조하고 비늘증 소견을 보입니다. 발달은 주로 지연되어 있습니다. 정상적으로 걷지 못하고 언어 기능 역시 비정상입니다.<br>검사결과에서는 골수의 세포와 백혈구에서 이상소견을 보입니다. 코뼈 뒤쪽의 뼈가 “J”자 모양이며 손발가락의 작은 뼈들은 정상보다 넓직합니다.&nbsp;<br>소변의 설파타이드 농도가 정상보다 증가되어 있고, 다양한 종류의 효소의 결핍이 발생합니다.<br><br><img alt="설파테이즈결핍 환자의 임상 소견" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s284_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">설파테이즈결핍의 진단은 특징적인 임상 양상을 기반으로 효소 활성도를 검사하거나 유전자검사를 통해 이루어 진다. 보인자 검사나 산전 진단 역시 효소의 활성도를 측정하거나 특정 유전자의 결손을 통해 수행될 수 있다.<br>&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">설파테이즈결핍의 근골격계 이상 증상은 대증적이고 보존적인 방법으로 이루어 진다. 척추의 휘어짐에 대한 치료가 이뤄질 수 있으며 물리치료 또한 포함된다. 피부 비늘증 증상의 경우 주로 페트로륨 젤리 등의 연고를 적용하여 치료하게 된다. 살리실릭 산 겔이 특히 효과가 있는 연고다..</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="https://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarediseases.org</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/</a><br><a href="https://www.orpha.net/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net/</a><br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/  " target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/ </a><br>Nelson TEsxbook of Pediatrics 20th ed.</div></body></html>

설파테이스결핍

Sulfatase deficiency

원인과 증상

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