희귀질환 검색하기

레어투게더

레어투게더

설파테이스결핍

링크가 복사되었습니다.

찾는 질환이 있나요?

설파테이스결핍

Sulfatase deficiency

질병관리청 제공

이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

SUMF1 유전자의 돌연변이로 인한 효소 결핍

증상

발달 퇴행 등의 백색질형성장애 증상, 간비대 등 점액다당류증 증상, 피부의 비늘증(ichthyosis)

관련 부위

체내 : 뇌, 신경 체외 : 골격, 피부

진단과 치료

진단

효소활성도 검사, 유전자 검사

치료

골격계, 피부 증상에 대한 대증 치료, 보존적 치료

관련 질환

다발성 설파테이스결핍(Multiple Sulfatase deficiency ) 다발성 설파테이스결핍 증후군( Multiple Sulfatase deficiency Syndrome ) 뮤코설파티도시스( Mucosulfatidosis)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

E75.2

산정특례코드

V117

의료비 지원

가능

#설파테이스결핍

도움이 되었나요?

함께 읽고 싶은 사람에게 공유해 보세요!

링크가 복사되었습니다.