설파테이스결핍
원인과 증상
원인
SUMF1 유전자의 돌연변이로 인한 효소 결핍
증상
발달 퇴행 등의 백색질형성장애 증상, 간비대 등 점액다당류증 증상, 피부의 비늘증(ichthyosis)
관련 부위
체내 : 뇌, 신경 체외 : 골격, 피부
진단과 치료
진단
효소활성도 검사, 유전자 검사
치료
골격계, 피부 증상에 대한 대증 치료, 보존적 치료
관련 질환
다발성 설파테이스결핍(Multiple Sulfatase deficiency ) 다발성 설파테이스결핍 증후군( Multiple Sulfatase deficiency Syndrome ) 뮤코설파티도시스( Mucosulfatidosis)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E75.2
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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