선천성 이상근긴장증이란?
선천성 이상근긴장증(Paramyotonia congenita)는 운동에 사용되는 근육(골격근)에 영향을 미치는 질환입니다. 유아기 또는 어린 시절에 시작되며, 이 질환을 가진 사람들은 근육이 정상적으로 이완되지 못하게 하는 지속적인 근육 긴장(근긴장증)을 경험합니다. 근긴장증은 운동 후에 나타나는 근육 경직을 유발하며, 근육이 차가워질 때 유발될 수 있습니다. 이 경직은 주로 얼굴, 목, 팔, 손의 근육에 영향을 미치지만, 호흡에 사용되는 근육과 하체의 근육에도 영향을 미칠 수 있습니다. 다른 많은 형태의 근긴장증과 달리, 선천성 이상근긴장증와 관련된 근육 경직은 반복적인 움직임으로 악화되는 경향이 있습니다.
대부분의 사람들, 심지어 근육 질환이 없는 사람들도 추울 때 근육이 잘 작동하지 않는다고 느낍니다. 이 효과는 선천성 이상근긴장증를 가진 사람들에게는 극적입니다. 추위에 노출되면 처음에는 근육 경직이 발생하고, 장기간의 추위 노출은 몇 시간 동안 지속될 수 있는 경미한 근육 약화에서 심각한 근육 약화로 이어집니다. 일부 나이 든 사람들은 영구적인 근육 약화를 겪어 장애를 초래할 수 있습니다.
선천성 이상근긴장증의 원인
SCN4A 유전자의 돌연변이가 선천성 이상근긴장증를 유발합니다. 이 유전자는 골격근 세포의 정상적인 기능에 중요한 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 몸이 정상적으로 움직이기 위해서는 골격근이 긴장(수축)하고 조화롭게 이완해야 합니다. 근육 수축은 양전하를 가진 원자(이온), 특히 나트륨이 골격근 세포로 유입되는 흐름에 의해 촉발됩니다. SCN4A 단백질은 이 세포로 나트륨 이온의 흐름을 조절하는 채널을 형성합니다.
SCN4A 유전자의 돌연변이는 나트륨 채널의 일반적인 구조와 기능을 변경합니다. 변경된 채널은 골격근 세포로 나트륨 이온의 흐름을 효과적으로 조절할 수 없습니다. 이로 인해 이온 흐름이 증가하여 정상적인 근육 수축과 이완을 방해하고, 근육 경직과 약화의 에피소드를 초래합니다.
- SCN4A
선천성 이상근긴장증의 발생 빈도
선천성 이상근긴장증는 드문 질환으로, 10만 명 중 1명 미만에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다.
선천성 이상근긴장증의 유전
이 질환은 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포에 있는 변형된 유전자의 한 사본이 질환을 일으키기에 충분하다는 것을 의미합니다. 많은 경우, 영향을 받은 사람은 이 질환을 가진 부모 중 한 명을 가지고 있습니다.