슈발츠-얌펠 증후군
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원인과 증상
원인
HSPG2 유전자 돌연변이
증상
관절 구축, 근육 강직, 마스크 같은 무표정한 얼굴, 작고 가느스름한 눈, 사지단축과 만곡
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 근육, 눈, 입, 코
진단과 치료
진단
방사선학적 검사 , 유전자 검사
치료
증상에 따른 대중 요법
관련 질환
chondrodystrophic myotonia myotonic chondrodysplasia
기타
산정특례코드
없음
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