레어노트
슈발츠-얌펠 증후군

원인과 증상

원인

HSPG2 유전자 돌연변이

증상

관절 구축, 근육 강직, 마스크 같은 무표정한 얼굴, 작고 가느스름한 눈, 사지단축과 만곡

관련 부위

체내 : 없음 체외 : 근육, 눈, 입, 코

진단과 치료

진단

방사선학적 검사 , 유전자 검사

치료

증상에 따른 대중 요법

관련 질환

chondrodystrophic myotonia myotonic chondrodysplasia

기타

산정특례코드
없음
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