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슈발츠-얌펠 증후군
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슈발츠-얌펠 증후군

Schwartz-Jampel syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
HSPG2 유전자 돌연변이
증상
관절 구축, 근육 강직, 마스크 같은 무표정한 얼굴, 작고 가느스름한 눈, 사지단축과 만곡
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 근육, 눈, 입, 코
진단과 치료
진단
방사선학적 검사 , 유전자 검사
치료
증상에 따른 대중 요법
관련 질환
chondrodystrophic myotonia myotonic chondrodysplasia
기타
산정특례코드
없음
의료비 지원
문의
#연골형성장애성 근긴장증
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