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슈발츠-얌펠 증후군
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슈발츠-얌펠 증후군
Schwartz-Jampel syndrome
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
HSPG2 유전자 돌연변이
증상
관절 구축, 근육 강직, 마스크 같은 무표정한 얼굴, 작고 가느스름한 눈, 사지단축과 만곡
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 근육, 눈, 입, 코
진단과 치료
진단
방사선학적 검사 , 유전자 검사
치료
증상에 따른 대중 요법
관련 질환
chondrodystrophic myotonia myotonic chondrodysplasia
기타
산정특례코드
없음
의료비 지원
문의
#연골형성장애성 근긴장증
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