특발성 혈소판 감소성 자반증이란?
특발성 혈소판 감소성 자반증(Idiopathic thrombocytopenic purpura)은 정상적인 혈액 응고에 필요한 혈소판이라는 혈액 세포의 부족을 특징으로 하는 혈액 이상입니다.
영향을 받은 사람들은 피부 표면 바로 아래에서 출혈로 인해 붉거나 보라색 반점이 생길 수 있습니다. 피부 아래의 작은 출혈 반점은 자반(purpura)이라고 하며, 더 큰 반점은 반상출혈(ecchymoses)이라고 합니다. 특발성 혈소판 감소성 자반증을 가진 사람들은 코피(비출혈)나 입의 점막에서 출혈과 같은 심각한 출혈 에피소드를 경험할 수 있습니다. 심한 경우, 위장관 출혈이나 소변 또는 대변에 혈액이 섞이거나, 심한 월경 출혈(월경과다)이 발생할 수 있습니다. 매우 드문 경우, 두개골 내부 출혈(두개내 출혈)이 발생할 수 있으며 이는 생명을 위협할 수 있습니다. 혈소판 수가 더 많이 감소할수록 출혈 에피소드가 더 자주 발생하고 심각한 출혈의 위험이 증가합니다.
특발성 혈소판 감소성 자반증은 어느 연령에서나 진단될 수 있지만, 이 질환이 가장 많이 발생하는 두 시기는 유아기와 성인기 후반입니다. 어린이의 경우, 혈소판 감소는 종종 갑작스럽게 발생하지만, 혈소판 수치는 보통 몇 주에서 몇 달 내에 정상 수준으로 돌아옵니다. 어린이의 특발성 혈소판 감소성 자반증은 종종 상기도 감염과 같은 경미한 감염에 의해 유발되지만, 감염과 특발성 혈소판 감소성 자반증 사이의 관계는 명확하지 않습니다. 성인의 경우, 특발성 혈소판 감소성 자반증의 발병은 보통 점진적이며, 이 질환은 평생 지속되는 경향이 있습니다.
특발성 혈소판 감소성 자반증의 원인
특발성 혈소판 감소성 자반증의 유전적 원인은 명확하지 않습니다. 이 질환은 신체의 면역 체계가 오작동하여 신체의 조직과 장기를 공격할 때 발생합니다(자가면역). 일반적으로 면역 체계는 항체라는 단백질을 생성하여 특정 외부 입자와 세균에 부착하여 파괴를 표시합니다. 특발성 혈소판 감소성 자반증에서는 면역 체계가 비정상적으로 혈소판을 파괴하고 정상보다 적은 혈소판을 만듭니다. 특발성 혈소판 감소성 자반증을 가진 사람들은 정상적인 혈소판을 공격하는 항체를 생성합니다. 혈소판은 파괴되고 신체에서 제거되어 영향을 받은 사람들에서 이러한 세포의 부족을 초래합니다. 이러한 항체 중 일부는 혈소판을 생성하는 골수의 세포(거대핵세포)에도 영향을 미쳐 혈소판 생산이 감소하고, 이는 혈액 내 혈소판 수를 더욱 감소시킵니다.
특발성 혈소판 감소성 자반증을 가진 일부 사람들에서는 비정상적인 면역 반응이 특정 바이러스나 세균 감염과 일치할 수 있습니다. 이러한 외부 침입자에 대한 노출은 신체가 감염과 싸우도록 유발할 수 있지만, 면역 체계는 또한 실수로 혈소판을 공격합니다.
특발성 혈소판 감소성 자반증을 가진 일부 사람들에서 몇몇 유전자의 유전적 변이(다형성)가 발견되었으며, 이는 비정상적인 면역 반응의 위험을 증가시킬 수 있습니다. 그러나 이러한 유전적 변화가 특발성 혈소판 감소성 자반증의 발병에 미치는 기여는 명확하지 않습니다.
이 질환이 신체의 면역 세포에 의한 혈소판의 표적 파괴로 인해 발생할 때, 이를 일차성 특발성 혈소판 감소성 자반증이라고 합니다. 세균이나 바이러스 감염 후에 발생하는 특발성 혈소판 감소성 자반증은 감염이 혈소판 특이적 면역 반응을 유발하기 때문에 일차성으로 간주되며, 일반적으로 다른 징후나 증상 없이 발생합니다. 그러나 특발성 혈소판 감소성 자반증은 일반적인 변이 면역 결핍증과 같은 다른 면역 질환의 특징일 수 있으며, 이는 면역 체계가 외부 침입자로부터 신체를 보호하는 능력이 감소하는 경우입니다. 또는 전신 홍반성 루푸스와 같은 다른 자가면역 질환의 특징일 수 있습니다. 특발성 혈소판 감소성 자반증은 또한 만성 림프구성 백혈병으로 알려진 혈액 형성 조직의 암 형태와 인간 면역 결핍 바이러스(HIV) 감염을 포함한 다른 혈액 질환과 함께 발생할 수 있습니다. 특발성 혈소판 감소성 자반증이 다른 질환의 특징일 때, 이를 이차성 특발성 혈소판 감소성 자반증이라고 합니다.
특발성 혈소판 감소성 자반증의 발생 빈도
특발성 혈소판 감소성 자반증의 발생률은 어린이 10만 명당 약 4명, 성인 10만 명당 약 3명입니다. 성인의 경우, 여성에게서 더 자주 발생합니다.
이 질환은 경미한 징후와 증상을 가진 사람들이 종종 의료 도움을 구하지 않기 때문에 과소 진단될 가능성이 있습니다.
특발성 혈소판 감소성 자반증의 유전
특발성 혈소판 감소성 자반증과 다른 자가면역 질환은 가족 내에서 발생할 수 있지만, 유전 패턴은 보통 알려져 있지 않습니다. 특발성 혈소판 감소성 자반증을 가진 부모나 형제와 같은 1차 친족이 있는 사람들은 자신도 이 질환을 발병할 위험이 증가할 수 있습니다.