<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">15q11.2 미세결실 증후군은 매우 희귀한 유전적 변이로 15번 염색체의 작은 부분이 빠져 있는 것입니다. 누락된 조각은 아주 작기 때문에, 때로는 미세 결손이라고 불립니다. 15q11.2 미세결실을 가진 사람들의 특징은 다양하고 무증상인 경우도 흔합니다. 아이들은 발달 지연, 학습 장애 및 행동 문제를 가질 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">15 번 염색체의 긴 팔의 15q11.2 영역은 bp1, bp2, bp3, bp4 및 bp5로 알려진 영역이 있으며, 이 영역들은 염기서열 반복구간이 있어 끊어지기 쉬운 부분입니다. 난자와 정자가 만들어지는 과정에서 생식세포가 분열할 때 상동염색체는 분리되어 세포의 양극으로 이동하게 되는데, 이때 어떤 경우 상동염색체가 제대로 분리가 안되거나 일부 끊어진 다음 재배열되면서 이런 염색체 질환이 발생합니다.<br>15q11.2 micro-deletions은 bp1과 bp2 사이에 위치한 500kb (0.5Mb)의 영역의 결실이 일어나는 것을 말합니다. bp3과 관련된 더 큰 결실이 일어난다면 유래한 부모에 따라 Prader-Willi 또는 Angelman 증후군 (PWS / AS)을 유발합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">외모에서 보이는 특징적 이상은 없으나 대개는 학습에 대한 지원이 필요하고,&nbsp;연어 발달이 지연되며,&nbsp;주의력 결핍 과잉 행동 장애 또는 자폐증을 포함한 행동 및 정서 장애가 관찰됩니다.<br>&nbsp;<br>성장:&nbsp;일반적으로 수유를 힘들어하지 않습니다.&nbsp;대다수는 성장 문제가 없어 정상적인 키와 몸무게를 보입니다.<br>발달:&nbsp;아이들의&nbsp;44 % (29/66)에서 발달 지연이 보고된 바 있습니다. 15q11.2&nbsp;미세 결실 증후군에서는 아이들이 구르거나,&nbsp;앉거나,&nbsp;기거나 걸을 때까지 조금 더 오래 걸릴 수 있습니다.&nbsp;다른 연구에서는 약&nbsp;20 % (13/67)가 근긴장 저하가 있었습니다.&nbsp;장난감이나 컵을 손에 들거나 잡는 데 시간이 오래 걸릴 수도 있습니다.&nbsp;작업치료가 도움이 됩니다.<br>&nbsp;<br>말하기,&nbsp;언어 발달: 15q11.2&nbsp;미세결실 증후군 어린이는 대부분에서 말하기 및 언어능력에 지장이 있습니다.&nbsp;그에 따라 학습 장애가 있어 학습 지원이 필요한 아이들이 있었고,&nbsp;이들은 특수 교육 학교에 다니거나 교실에서&nbsp;1 : 1의 도움을 받는 것이 도움이 됩니다.<br>&nbsp;<br>경련: 15q11.2&nbsp;미세결실 증후군 환자의 약&nbsp;27 % (24/90)에서 간질이 있었습니다.&nbsp;다른 연구에 따르면 미세결실이 있는&nbsp;18&nbsp;명 중&nbsp;12&nbsp;명&nbsp;(5&nbsp;명 가족)이 발작을 일으켰습니다. .<br>&nbsp;<br>선천성 기형:&nbsp;대개는 선천성 기형이 없습니다.&nbsp;일부에서 심실중격결손,&nbsp;폐동맥판 형성부전,&nbsp;만곡족,&nbsp;관절구축,&nbsp;다지증,&nbsp;잠복고환,&nbsp;탈장 등이 보고되었습니다.<br>&nbsp;<br>기타:&nbsp;호흡 감염,&nbsp;천식,&nbsp;눈 관련 질환,&nbsp;청력 저하 등이 보고되었습니다.<br>&nbsp;<br>행동: 15q11.2 microdeletion&nbsp;아이들은 주의력 결핍 과잉 행동 장애&nbsp;(ADHD)를 앓는 경우가 있습니다. ADHD는 의학 문헌에 보고 된 바에 따르면 미세 결손 환자의 약&nbsp;1/3 (21/59)에 영향을 미쳤으며 또한 자폐증,&nbsp;자폐증 스펙트럼 장애&nbsp;(ASD)도 다수에게서 보고되었습니다.&nbsp;또는 분노 발작을 하거나,&nbsp;자해 또는 강박 장애&nbsp;(OCD)를 가지고 있는 경우도 있습니다.&nbsp;그리고 정신분열병의 영향을 받았다는 보고도 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">마이크로어레이(microarray)&nbsp;검사를 통해&nbsp;15q11.2&nbsp;미세 결실을&nbsp;확인 할 수 있습니다.&nbsp;마이크로어레이(microarray)는 유리 슬라이드와 같은 고체 표면에 수천개에서 수만개의 유전자(Target DNA)를 고정시켜 형광표지를 한&nbsp;probe DNA를 결합(hybridization)&nbsp;시킨 것입니다.&nbsp;이 검사로 대량의 유전자 발현 상황을 총체적으로 한번에 비교 분석을 할 수 있고,&nbsp;염책체 분석&nbsp;(chromosomal analysis)&nbsp;이 볼 수 없는 미세 염색체 결실,&nbsp;중복을 볼 수 있습니다.&nbsp;염색체 검사는 환아도 해야 하지만,&nbsp;환아가 확진 되면 부모님도 혹시 보인자 인지 확인을 해야 합니다.<br>&nbsp;<br>재발 가능성은 부모의 염색체에 따라 다르며 이를 확인하기 위해 혈액 검사가 필요할 것입니다.&nbsp;두 부모 모두 정상적인 염색체를 가지고 있다면 같은 유전자 이상을 가진 다른 아이를 가질 확률은 다른 사람의 것보다 높을 확률은 거의 없습니다&nbsp;(1 %&nbsp;미만 위험).&nbsp;그러나, microdeletion이 부모에게서 상속 된 가족에서, microdeletion를 가진 다른 아이를 가질의 가능성은 있으며,&nbsp;출산 전 진단으로&nbsp;chorionic villus sampling (CVS)&nbsp;및 양수 천자로 염색체를 검사하는 것이 좋습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근본적인 치료는 없습니다.&nbsp;여러 발현 증상들에 대한 진단 및 보조적 치료가 필요합니다.&nbsp;정기적으로 영양 및 성장,&nbsp;발달 및 지능에 대한 추적관찰이 필요합니다.&nbsp;처음 진찰 시 근골격계 기형,&nbsp;청력 및 시력을 평가하며 필요시 심초음파와 신초음파 시행하여 동반 기형을 찾아냅니다.<br>&nbsp;<br>언어 치료 및 작업 치료가 도움이 되고,&nbsp;경련에 대해서는 항경련제 치료가 도움이 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="http://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.rarediseases.org</a><br><a href="https://www.rarechromo.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarechromo.org/</a><br><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4346944/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4346944/</a><br><a href="https://www.omim.org/entry/615656" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.omim.org/entry/615656</a></div></body></html>

15장완11.2 미세결손 증후군

15q11.2 microdeletion syndrome

원인과 증상

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증상

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진단과 치료

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