두개골간단형성이상
원인과 증상
원인
5번 염색체의 단완에 위치되어있는(5p15.2-p14.1) ANKH 유전자의 돌연변이로 인해 상염색체 우성 형질로 유전되거나, 6번 염색체의 장완에 위치되어있는(6q21-q22) 유전자의 돌연변이로 인한 상염색체 열성 유전 형질로 유전될 수 있다.
증상
머리와 얼굴 부위의 구별 가능한 이상, 뇌신경 장애, 장 뼈의 기형
관련 부위
체내 : 신경 체외 : 없음
진단과 치료
진단
임상적 소견과 방사선 소견
치료
수술적치료, 대증요법(Symptomatic treatment), 지지요법(Supportive therapy)
관련 질환
두개골간단형성이상(CMD) 잭슨형 두개골간단형성이상(Jackson type CMD) 뼈연골형성(Osteochondroplasia)
기타
산정특례코드
V900
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