<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>두개골간단형성이상은 매우 희귀한 유전적 질환으로 머리뼈가 비정상적으로 두꺼워지고 긴뼈의 끝부분에 이상소견이 나타나는 질환으로 머리와 얼굴 부위의 이상과 특정 뇌신경의 장애, 팔과 다리의 뼈 기형이 특징적입니다. 남성과 여성에서 동등하게 발생하며, 이 질환의 발병률 또는 <strong>유병율</strong>은 잘 알려지지 않았습니다.<br>일부의 경우에서 두개골간단형성이상은 <strong>상염색체 우성 형질</strong>로 유전되며, 다른 사례들에서는 <strong>상염색체 열성 형질</strong>로 유전될 수도 있습니다.</p><p>이 질환에 이환된 유아와 아동들은 머리뼈과다증과 경화증, 머리얼굴뼈의 과성장, 넓은 양안 간격, 넓은 콧등, 아래턱뼈의 비대, 사자 얼굴 모양 등을 나타낼 수 있습니다.</p><p><img alt="두개골 간단형성이상의 특징: 머리뼈 과다증과 경화증, 사자 얼굴 모양(넓은 양안 간격, 넓은 콧등, 아래턱뼈의 비대)" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_138_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>특정 뇌신경의 압박은 안면 일부의 운동 기능 손실을 야기할 수 있고(뇌신경마비), 청력소실을 일으킬 수 있습니다(전도난청 또는 감각신경난청). 또한 이 질환을 가진 환자들의 팔과 다리뼈는 비정상적으로 발달할 수 있고, 곤봉’과 같은 모양으로 변형되거나 또는 뼈몸통끝형성이상을 야기할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>두개골간단형성이상은 5번 염색체의 단완에 위치해 있는 (5p15.2-p14.1) ANKH유전자의 돌연변이로 인해 상염색체 우성 형질로 유전되거나, 6번 염색체의 장완에 위치해 있는(6q21-q22) 유전자의 돌연변이로 인해 상염색체 열성 유전 형질로 유전될 수 있습니다.</p><p>5번 염색체의 ANKH 유전자는 골 기질 안으로 피로인산염을 수송하는 단백질의 생산을 조절합니다. 골 기질 내로 수송된 피로인산염은 뼈의 무기질침작을 조절하는데 필수적입니다. 6번 염색체 장완의 21-22 염색대(6q21-q22)에 위치해 있는 유전자는 뼈의 발달에서 전체적인 분화 과정에 영향을 줍니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>두개골간단형성이상은 유전질환으로 보통 출생 시부터 증상이 나타날 수 있습니다. 이 질환은 머리 뒤와 이마 뼈의 비정상적인 성장(뼈과다증) 또는 경화(硬化)가 특징적입니다. 얼굴뼈(특히 콧등과 아래턱뼈)가 비대해 보일 수 있고, 코의 통로는 비정상적으로 좁을 수 있으며 이로 인해 비점막의 염증(비염)이 나타날 수 있습니다. 눈 사이가 멀고 돌출되어 있으며, 뇌와 뇌신경의 압박으로 인하여 안면신경마비, 난청, 시력손실이 나타날 수 있습니다. 지능은 보통 정상인 경우가 많습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>진단은 임상적 소견과 방사선 소견에 기초를 두며, 이것은 머리기저부의 광범위한 뼈과다증, 머리둥근천장, 얼굴뼈, 뼈몸통끝뼈와 아래턱뼈의 비대, 긴뼈의 방사선 투과도 이상을 포함합니다.</p><p>ANKH는 두개골간단형성이상과 연관된 유일하게 알려진 유전자이며, 아직 알려지지 않은 다른 유전자의 돌연변이도 원인이 될 수 있습니다. ANKH 유전자의 서열분석 결과 두개골간단형성이상을 가진 개인의 약 90%에서 돌연변이가 발견되었습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>두개골간단형성이상의 초기 수술적 치료는 두개골 내부의 압력을 경감시키고 얼굴 기형을 교정하여 이 질환과 연관된 시력과 청력 합병증을 제거하는데 도움을 줄 수 있습니다.</p><p>환자와 가족에게 유전상담을 하는 것이 도움이 됩니다. 또한 증상의 완화를 목표로 하는 대증 요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지(支持) 요법을 시도해 볼 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>2008 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene∂=cranio-md(2007)<br>http://www.wrongdiagnosis.com/medical/craniometaphyseal_dysplasia_dominant_type.htm(2008)</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_138.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

두개골간단형성이상

Craniometaphyseal dysplasia