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두개골간단형성이상

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두개골간단형성이상

Craniometaphyseal dysplasia

질병관리청 제공

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

5번 염색체의 단완에 위치되어있는(5p15.2-p14.1) ANKH 유전자의 돌연변이로 인해 상염색체 우성 형질로 유전되거나, 6번 염색체의 장완에 위치되어있는(6q21-q22) 유전자의 돌연변이로 인한 상염색체 열성 유전 형질로 유전될 수 있다.

증상

머리와 얼굴 부위의 구별 가능한 이상, 뇌신경 장애, 장 뼈의 기형

관련 부위

체내 : 신경 체외 : 없음

진단과 치료

진단

임상적 소견과 방사선 소견

치료

수술적치료, 대증요법(Symptomatic treatment), 지지요법(Supportive therapy)

관련 질환

두개골간단형성이상(CMD) 잭슨형 두개골간단형성이상(Jackson type CMD) 뼈연골형성(Osteochondroplasia)

기타

산정특례코드

V900

의료비 지원

문의

#두개골간단형성부전증

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